Генетический тест на ген PTEN (phosphatase and tensin homolog) исследует образец вашей крови или другой ткани организма для выявления изменений (также называемых вариантами или мутациями) в гене под названием PTEN. Гены — это участки ДНК в ваших клетках, которые вы наследуете от родителей. Гены несут информацию, определяющую ваши внешние признаки и работу организма.
PTEN относится к типу генов, называемых "супрессорами опухолевого роста". Гены-супрессоры опухолевого роста содержат инструкции для создания белков, которые контролируют скорость роста и деления клеток для образования новых. Эти белки также помогают останавливать рост аномальных клеток.
При наличии изменений в гене PTEN сам ген или белок, который он производит, могут работать неправильно или полностью прекратить функционирование. Это может привести к серьезным проблемам со здоровьем, включая развитие злокачественных новообразований (рака).
Изменения в гене PTEN могут быть приобретенными или наследственными.
Приобретенные изменения в генах развиваются в какой-то момент после рождения. Приобретенные изменения в гене PTEN часто обнаруживаются во многих различных типах рака, включая рак предстательной железы, рак эндометрия и некоторые типы опухолей головного мозга. Эти изменения присутствуют только в опухолевых клетках и не передаются по наследству.
Наследственные изменения в генах — это изменения, с которыми вы рождаетесь. Они присутствуют во всех клетках вашего организма, включая половые клетки, что означает возможность их передачи вашим детям.
Наследственные изменения в гене PTEN встречаются нечасто. Однако, когда они происходят, они могут вызывать ряд заболеваний, которые объединяются под названием Синдром гамартомных опухолей, связанный с мутациями в гене PTEN (PTEN hamartoma tumor syndrome - PHTS). Эти заболевания характеризуются ростом доброкачественных опухолей, называемых гамартомами. Синдром Коудена (Cowden syndrome) и Синдром Баннайана-Райли-Рувалькабы (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) являются двумя типами заболеваний, входящих в группу PHTS.
Гамартомы и другие симптомы PHTS могут проявиться в младенчестве или позже. PHTS увеличивает риск развития определенных типов рака, но злокачественные опухоли обычно развиваются уже во взрослом возрасте.
Другие названия анализа
Анализ гена PTEN, тестирование мутаций в гене PTEN, определение вариантов гена PTEN, синдром Коудена генетический тест.
Для чего используется генетический тест на PTEN?
Генетический тест на ген PTEN используется для поиска изменений в этом гене. Этот тест не является рутинным и может быть назначен в следующих случаях:
- При наличии онкологического заболевания: Тест может быть проведен для выявления приобретенных изменений в гене PTEN в клетках опухоли. Генетические изменения в раковых клетках могут влиять на ответ заболевания на лечение и его течение, поэтому результаты теста могут помочь в выборе тактики лечения.
- При подозрении на наследственный синдром PHTS или отягощенном семейном анамнезе: Если у вас или членов вашей семьи есть симптомы, характерные для PHTS (множественные гамартомы, определенные кожные проявления, макроцефалия и другие), или случаи онкологических заболеваний, связанных с PHTS (рак молочной железы, щитовидной железы, эндометрия, почек, колоректальный рак), генетический тест на PTEN может помочь установить диагноз наследственного синдрома.
- Планирование семьи и оценка риска для потомства: Если у вас или у вашего партнера подтверждено наличие наследственной мутации в гене PTEN, тестирование может показать, есть ли риск передачи этого изменения детям.
- Пренатальная диагностика: В некоторых случаях, при наличии наследственной мутации в семье, тест может быть проведен во время беременности для определения вероятности рождения ребенка с PHTS.
Когда может потребоваться генетический тест на PTEN?
Вам или вашему ребенку может потребоваться генетический тест на PTEN, если у вас или у него есть симптомы, характерные для PHTS, которые могут включать:
- Множественные доброкачественные опухоли (гамартомы) в различных органах (кожа, слизистые оболочки, кишечник, щитовидная железа).
- Макроцефалия (увеличенный размер головы).
- Определенные кожные проявления.
- Задержка развития или аутистические расстройства у детей.
Тест также может быть рекомендован, если у вас есть сильный семейный анамнез онкологических заболеваний, связанных с мутациями в гене PTEN, даже при отсутствии явных симптомов PHTS.
Как проводится анализ?
Тип образца для генетического теста на PTEN зависит от цели тестирования:
- Для выявления приобретенных изменений в опухоли: может использоваться образец опухолевой ткани, полученный во время биопсии или операции.
- Для выявления наследственных изменений: чаще всего используется образец крови из вены. Также может быть использован образец слюны или клетки, взятые мазком с внутренней стороны щеки.
- Для тестирования плода во время беременности: могут использоваться образцы, полученные с помощью биопсии хориона (CVS) или амниоцентеза.
Взятие крови из вены проводится стандартным способом: медицинский работник берет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. Процедура занимает несколько минут.
Подготовка к тесту
Специальная подготовка для анализа крови или мазка с внутренней стороны щеки обычно не требуется.
Если тест проводится с использованием других типов образцов (биопсия опухоли, биопсия хориона, амниоцентез), ваш лечащий врач или генетик предоставит необходимые инструкции по подготовке.
Риски
Риски, связанные с генетическим тестом на PTEN, зависят от типа образца, который используется. Взятие крови или мазка с внутренней стороны щеки имеют минимальные риски (небольшая болезненность или синяк в месте взятия крови).
Процедуры получения других типов образцов (биопсия, CVS, амниоцентез) имеют свои специфические риски, которые необходимо обсудить с врачом перед их проведением.
Интерпретация результатов
Результаты генетического теста на PTEN могут показать следующее:
- Выявлено патогенное или вероятно патогенное изменение в гене PTEN: Это означает, что обнаружена мутация, которая, вероятно, или определенно, нарушает функцию гена PTEN и связана с повышенным риском развития заболеваний, ассоциированных с PHTS, включая рак.
- Выявлен вариант неопределенного значения (ВНЗ): Обнаружено изменение в гене, значение которого пока неизвестно. Необходимы дополнительные исследования и анализ семейного анамнеза для определения его клинической значимости.
- Мутации в гене PTEN не выявлены: В исследованном гене не обнаружено известных патогенных изменений. Это снижает, но не полностью исключает риск развития заболеваний, так как существуют другие гены, ассоциированные с наследственной предрасположенностью к раку, и другие причины развития этих состояний.
Важно понимать, что выявление наследственной мутации в гене PTEN не означает, что у вас обязательно разовьется онкологическое заболевание, но риск его возникновения значительно повышен.
Если у вас выявлено приобретенное изменение в гене PTEN в опухоли, ваш врач-онколог объяснит, как это влияет на прогноз заболевания и выбор тактики лечения.
Для полной интерпретации результатов генетического теста на PTEN ваш врач-генетик или онколог учтет вашу медицинскую историю, семейный анамнез и результаты других обследований. Наличие наследственной мутации в гене PTEN может потребовать регулярного скрининга для раннего выявления возможных злокачественных опухолей.
В России генетическое тестирование на мутации в гене PTEN проводится в крупных медико-генетических центрах и специализированных лабораториях. Консультация генетика до и после проведения теста является крайне важной для правильного понимания показаний к тестированию, интерпретации результатов и составления индивидуального плана профилактических мероприятий и скрининга для пациента и его семьи.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации или лечения. При возникновении любых вопросов, касающихся вашего здоровья, всегда обращайтесь к квалифицированному медицинскому специалисту.