Кариотипирование: анализ хромосомного набора

Кариотипирование – это цитогенетическое исследование, направленное на изучение полного хромосомного набора (кариотипа) человека. В норме у человека в каждой клетке содержится 46 хромосом, организованных в 23 пары: 22 пары аутосом (одинаковые у мужчин и женщин) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин). Кариотипирование позволяет выявить количественные (изменение числа хромосом - анеуплоидии) и структурные (изменение формы хромосом - перестройки) аномалии, которые могут быть причиной различных заболеваний и нарушений.

Исследование проводится на клетках, способных к делению, чаще всего используются лимфоциты периферической крови. В лаборатории клетки культивируются, стимулируется их деление, затем процесс деления останавливается на определенной стадии (метафазе), хромосомы окрашиваются специальными красителями для выявления их характерной полосчатости и анализируются под микроскопом. Результат оформляется в виде кариограммы (фотографии хромосом) и цитогенетического заключения.

Что показывает анализ кариотипа

Анализ кариотипа позволяет выявить различные типы хромосомных нарушений:

• Количественные аномалии (анеуплоидии): Наличие лишней хромосомы (трисомия, например, трисомия 21 при синдроме Дауна) или отсутствие одной хромосомы (моносомия, например, моносомия X при синдроме Шерешевского-Тернера).
• Структурные перестройки (аберрации): Изменения в структуре хромосом, такие как делеции (потеря участка), дупликации (удвоение участка), инверсии (переворот участка) и транслокации (обмен участками между негомологичными хромосомами). Транслокации могут быть сбалансированными (генетический материал не потерян и не приобретен, но его расположение изменено, что может быть бессимптомно для носителя, но повышает риск рождения ребенка с несбалансированным набором хромосом) или несбалансированными (с потерей или приобретением генетического материала).
• Мозаицизм: Наличие в организме человека двух или более клеточных линий с разным хромосомным набором.

Показания к кариотипированию

Проведение анализа кариотипа может быть рекомендовано в следующих случаях:

• Бесплодие у мужчин или женщин, особенно при отсутствии очевидных причин.
• Привычное невынашивание беременности (два и более самопроизвольных прерывания беременности).
• Планирование беременности, особенно у супружеских пар с отягощенным наследственным анамнезом (случаи хромосомных аномалий в семье, бесплодия, невынашивания, рождения детей с пороками развития).
• Наличие у ребенка врожденных пороков развития, множественных стигм дизэмбриогенеза, задержки физического, умственного или полового развития.
• Подозрение на хромосомный синдром у ребенка или взрослого (например, синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау).
• Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плода при наличии показаний (возраст матери 35 лет и старше, измененные результаты биохимического скрининга первого или второго триместра беременности, выявленные при УЗИ пороки развития плода, наличие хромосомных перестроек у одного из родителей).
• При некоторых гематологических и онкологических заболеваниях (например, лейкозах, лимфомах) для диагностики и прогноза.
• Аменорея (отсутствие менструаций) у женщин.
• Обследование доноров спермы и яйцеклеток.
• Случаи антенатальной (внутриутробной) или ранней постнатальной гибели ребенка в анамнезе.

Подготовка к анализу на кариотип

Для анализа кариотипа из периферической крови специальной сложной подготовки, как правило, не требуется. Однако для получения достоверных результатов рекомендуется соблюдать следующие правила:

• Кровь для исследования можно сдавать не натощак, однако следует избегать переедания непосредственно перед процедурой.
• Желательно избегать сильных стрессов, интенсивных физических нагрузок накануне анализа.
• По согласованию с врачом прекратить прием лекарственных препаратов, которые могут влиять на деление клеток (например, цитостатики, иммуномодуляторы, антибиотики), желательно за две недели до исследования. Обязательно сообщите врачу обо всех принимаемых медикаментах.
• Избегать рентгеновского облучения незадолго до сдачи анализа.
• Не рекомендуется сдавать кровь на кариотип сразу после перенесенных острых заболеваний или в период обострения хронических (желательно выждать около 2 недель).

При сдаче другого биоматериала (например, амниотической жидкости, биоптата) подготовка осуществляется по назначению врача.

Как проводится анализ кариотипа

Для анализа кариотипа из периферической крови проводится стандартная процедура взятия венозной крови из вены на локтевом сгибе. Затем образец крови направляется в специализированную цитогенетическую лабораторию.

В лаборатории из крови выделяются лимфоциты, которые помещаются в специальную питательную среду для культивирования и стимуляции их деления. Через несколько дней в культуру добавляется вещество, останавливающее клеточное деление на стадии метафазы. После этого клетки обрабатываются, фиксируются на предметном стекле, окрашиваются и анализируются под микроскопом. Специалист-цитогенетик изучает хромосомы, подсчитывает их количество и оценивает структуру каждой хромосомы, выявляя возможные аномалии.

Процесс лабораторного исследования занимает от нескольких дней до 2-3 недель, в зависимости от качества биоматериала, скорости роста клеточной культуры и загруженности лаборатории.

Возможные риски

Взятие крови для анализа кариотипа является безопасной процедурой с минимальными рисками, связанными только с самой процедурой венепункции (небольшой синяк, болезненность в месте укола). При проведении пренатального кариотипирования (исследование амниотической жидкости или ворсин хориона) существуют небольшие риски осложнений, связанные с инвазивной процедурой взятия биоматериала (например, риск прерывания беременности), которые обсуждаются с врачом индивидуально.

Интерпретация результатов анализа кариотипа

Результат анализа кариотипа описывается по международной цитогенетической номенклатуре и представляется в виде формулы, например:

• 46, XX: Нормальный женский кариотип (46 хромосом, включая две X-хромосомы).
• 46, XY: Нормальный мужской кариотип (46 хромосом, включая X и Y хромосомы).
• 47, XX, +21: Женский кариотип с трисомией по 21-й хромосоме (синдром Дауна).
• 45, X: Женский кариотип с моносомией по X-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера).
• 47, XXY: Мужской кариотип с дополнительной X-хромосомой (синдром Клайнфельтера).

В заключении также указываются выявленные структурные перестройки хромосом и мозаицизм (если присутствует). Расшифровку и подробное объяснение результатов анализа кариотипа осуществляет врач-генетик или цитогенетик. Только специалист может правильно интерпретировать выявленные аномалии в контексте клинической картины, семейного анамнеза и дать рекомендации по дальнейшему обследованию, тактике ведения или планированию будущих беременностей (включая, при необходимости, методы вспомогательных репродуктивных технологий, такие как ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием).

Где сделать анализ кариотипа в России

Анализ кариотипа проводится в специализированных медико-генетических центрах и крупных диагностических лабораториях, имеющих лицензию и необходимое оборудование для цитогенетических исследований.

Стоимость анализа

Стоимость кариотипирования может варьировать в зависимости от региона, типа медицинского учреждения (государственное или частное), объема исследования (например, стандартное кариотипирование или с высоким разрешением) и срочности. Исследование кариотипа супружеской пары, как правило, стоит дороже, чем анализ кариотипа одного человека.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться для самодиагностики или самолечения. Анализ кариотипа является медицинским исследованием. Назначение исследования, выбор типа биоматериала, проведение, интерпретация результатов, выявление хромосомных аномалий, диагностика наследственных синдромов и связанных с ними заболеваний, а также определение дальнейшей тактики (дополнительные обследования, консультирование, планирование семьи) могут осуществляться только квалифицированным медицинским специалистом (врачом-генетиком, цитогенетиком) с учетом всей клинической картины, данных анамнеза и результатов других необходимых обследований. При наличии любых вопросов, связанных с показаниями к кариотипированию, подготовкой к процедуре, ее проведением, результатами или вашим состоянием здоровья, обязательно обратитесь за профессиональной медицинской помощью.