Неинвазивный пренатальный скрининг по бесклеточной ДНК (cfDNA) — это анализ крови, который проводится во время беременности. Во время беременности небольшое количество ДНК плода циркулирует в кровотоке матери. Скрининг cfDNA анализирует эту ДНК, чтобы определить вероятность наличия у ребенка определенных состояний, вызванных аномальным числом хромосом, таких как синдром Дауна.
Хромосомы — это крошечные "пакеты" в ваших клетках, которые содержат ваши гены. Гены несут информацию, называемую ДНК, которая контролирует вашу внешность и работу вашего организма.
Скрининг cfDNA сопряжен с очень небольшим риском для вас и вашего ребенка. Однако, скрининг cfDNA не может с абсолютной уверенностью сказать, есть ли у вашего ребенка хромосомное нарушение. Вашему лечащему врачу потребуется назначить другие тесты для подтверждения или исключения диагноза.
Другие названия исследования
Неинвазивный пренатальный тест, НИПТ, скрининг бесклеточной фетальной ДНК, cfDNA скрининг, неинвазивный пренатальный скрининг (NIPS).
Для чего проводится НИПТ?
Скрининг cfDNA чаще всего используется для выявления повышенного риска у будущего ребенка следующих хромосомных нарушений:
- Синдром Дауна (трисомия 21): состояние, вызывающее умственную отсталость и проблемы с физическим развитием.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18): тяжелое состояние, вызывающее серьезные врожденные дефекты; большинство младенцев с этим синдромом не доживают до года.
- Синдром Патау (трисомия 13): очень тяжелое состояние, вызывающее серьезные врожденные дефекты; большинство младенцев с этим синдромом не доживают до года.
НИПТ также может использоваться для определения пола будущего ребенка и выявления риска некоторых других редких хромосомных аномалий.
Когда назначают НИПТ?
Скрининг cfDNA может быть проведен уже с 10-й недели беременности. Многие специалисты рекомендуют этот скрининг беременным женщинам, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с хромосомным нарушением. К факторам повышенного риска относятся:
- Возраст матери 35 лет и старше на момент родов.
- Наличие в анамнезе беременности ребенком с хромосомной аномалией.
- Выявление повышенного риска по результатам других пренатальных скринингов (например, комбинированного скрининга первого триместра, включающего УЗИ и биохимические маркеры).
- Наличие у одного из родителей хромосомной перестройки.
Многие специалисты также рекомендуют этот скрининг беременным женщинам даже при отсутствии повышенного риска. Это связано с тем, что скрининг имеет почти нулевой риск и высокую точность, особенно для выявления трисомий 21, 18 и 13. Вам и вашему врачу следует обсудить, подходит ли вам скрининг cfDNA.
В России НИПТ доступен в специализированных медицинских центрах и медико-генетических консультациях. Часто его рекомендуют в рамках комплексного пренатального скрининга.
Как проводится анализ?
Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После введения иглы небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкий укол при введении или извлечении иглы. Процедура обычно занимает менее пяти минут.
Подготовка к НИПТ
Обычно специальная подготовка к скринингу cfDNA не требуется. Возможно, перед сдачей анализа вы захотите проконсультироваться с медико-генетическим консультантом. Генетический консультант — это специалист, прошедший специальное обучение в области генетики и генетического тестирования. Он или она может объяснить возможные результаты теста и их значение для вас и вашего ребенка.
Риски
Скрининг cfDNA сопряжен с очень небольшим риском для вас. Возможна небольшая болезненность или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят. Риска для будущего ребенка нет.
Интерпретация результатов НИПТ
Результаты НИПТ оценивают вероятность наличия у плода определенных хромосомных аномалий. Важно понимать, что НИПТ является скрининговым, а не диагностическим тестом.
Если результаты вашего теста были отрицательными (низкий риск), маловероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна или другое нарушение, связанное с трисомией.
Если результаты вашего теста были положительными (высокий риск), это означает, что существует повышенный риск наличия у вашего ребенка одного из этих нарушений. Но это не может с уверенностью сказать, затронут ли ребенок. Для подтверждения диагноза потребуются другие диагностические тесты.
Дальнейшие действия при положительном результате
При получении положительного результата НИПТ ваш врач или генетический консультант, скорее всего, порекомендуют проведение инвазивных диагностических процедур для окончательного подтверждения или исключения диагноза. К таким тестам относятся:
- Амниоцентез: получение небольшого количества амниотической жидкости (жидкости, окружающей плод) для анализа. Обычно проводится после 15-й недели беременности.
- Биопсия хориона (CVS - Chorionic Villus Sampling): получение небольшого образца ткани плаценты (хориона) для анализа. Обычно проводится между 10-й и 13-й неделями беременности.
Эти тесты, как правило, безопасны, но имеют небольшой риск выкидыша.
Точность скрининга cfDNA может быть ниже при многоплодной беременности (двойня, тройня и т.д.).
Если у вас есть вопросы по результатам ваших анализов, обсудите их с вашим лечащим врачом и/или генетическим консультантом.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации или лечения. При возникновении любых вопросов, касающихся вашего здоровья, всегда обращайтесь к квалифицированному медицинскому специалисту.