Абсанс

Абсанс представляет собой специфический тип эпилептического приступа, характеризующийся внезапным, кратковременным выключением или нарушением сознания. Во время абсанса у пациента отсутствует реакция на внешние раздражители, взгляд часто становится "стеклянным" или направленным в одну точку. Внешне припадок может сопровождаться минимальными двигательными проявлениями, такими как подергивания век, легкие кивки головой или автоматизмы (повторяющиеся нецеленаправленные движения). Отсутствие выраженных судорог отличает абсанс от других форм эпилептических приступов. Этот тип пароксизма особенно часто встречается в детском возрасте и является ключевым проявлением абсансной эпилепсии. Диагностика базируется на клинической картине и данных электроэнцефалографии (ЭЭГ), выявляющей характерные изменения мозговой активности. Лечение заключается в применении противоэпилептических препаратов, подбираемых индивидуально.

Содержание статьи:

• Общие сведения
• Причины абсанса
• Патогенез
• Классификация
• Клинические проявления
• Диагностика абсанса
• Лечение
• Прогноз и профилактика
• Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Общие сведения

Первые медицинские описания состояний, напоминающих абсансы, появились еще в XVIII веке, однако сам термин "абсанс", происходящий от французского слова "absence" (отсутствие), был введен в медицинский обиход в 1824 году. В неврологии и эпилептологии абсансы также известны под историческим названием "petit mal" или "малый припадок", в отличие от "grand mal" (больших судорожных приступов). Абсансы являются ключевым компонентом ряда форм идиопатической (с неустановленной причиной) и симптоматической (вторичной, вызванной известным повреждением мозга) генерализованной эпилепсии. Наиболее характерны они для детей, с пиком заболеваемости в возрасте 4-7 лет. У многих пациентов абсансы сочетаются с другими типами эпилептических приступов, но если именно абсансы доминируют в клинической картине, говорят об абсансной эпилепсии.

Причины абсанса

В основе абсансов, как и других эпилептических приступов, лежит патологическая электрическая активность в нейронах головного мозга. При абсансах эта активность обычно генерализована, то есть охватывает обе половины мозга одновременно. Непосредственная причина такой дисфункции может быть разной:

Генетические факторы

Многие формы эпилепсии с абсансами, особенно идиопатические абсансные эпилепсии детского и юношеского возраста, имеют выраженную генетическую предрасположенность. Выявлены мутации в различных генах, ответственных за функцию ионных каналов (особенно кальциевых и натриевых), рецепторов нейротрансмиттеров (например, ГАМК) или других белков, участвующих в регуляции возбудимости нейронов. Наследственность при абсансах часто носит полигенный характер, то есть связана с взаимодействием нескольких генов, хотя в некоторых случаях может быть обусловлена мутацией в одном гене.

Структурные аномалии головного мозга

Абсансы могут быть симптоматическими, то есть возникать на фоне структурных повреждений головного мозга. Причинами таких повреждений могут быть:

• Врожденные аномалии развития: Пороки развития коры головного мозга (например, кортикальные дисплазии), нарушения миграции нейронов.
• Последствия перинатальных повреждений: Гипоксически-ишемическое поражение мозга в родах, внутриутробные инфекции.
• Постнатальные причины: Перенесенные менингиты, энцефалиты, черепно-мозговые травмы, инсульты.

Вторичные абсансы, как правило, протекают более атипично и хуже поддаются лечению по сравнению с идиопатическими формами.

Патогенез

В основе абсансов лежит генерализованная синхронная электрическая активность нейронов коры головного мозга и таламуса. На электроэнцефалограмме это проявляется характерными комплексами "спайк-волна" частотой 3 Гц (три комплекса в секунду).

Предполагается, что в патогенезе абсансов важную роль играет дисбаланс между возбуждающими и тормозящими нейротрансмиттерными системами в головном мозге. В частности, нарушения в работе таламо-кортикальных нейронных сетей, регулирующих состояние бодрствования и сознания, играют ключевую роль. Патологическая активность в этих сетях приводит к кратковременному нарушению нормальной передачи нервных импульсов и, как следствие, к выключению сознания.

Мутации в генах ионных каналов, особенно кальциевых каналов Т-типа, которые активно участвуют в генерации ритмической активности в таламусе, считаются одним из важных механизмов развития абсансов. Измененная функция этих каналов может приводить к гипервозбудимости нейронов и генерации патологических спайк-волновых разрядов.

Классификация

Абсансы являются одним из видов эпилептических приступов и могут проявляться в рамках различных форм эпилепсии. Согласно Международной классификации эпилептических приступов, абсансы относятся к генерализованным приступам.

В клинической практике выделяют два основных типа абсансов:

Типичные абсансы

Характеризуются внезапным началом и окончанием. Сознание выключается полностью, пациент не реагирует на обращения. Эпизод длится от нескольких секунд до полуминуты. Во время типичного абсанса могут наблюдаться минимальные двигательные феномены, такие как подергивания век, закатывание глаз, автоматизмы (например, облизывание губ, жевательные движения, перебирание пальцами). На ЭЭГ типичным является генерализованный синхронный спайк-волновой разряд частотой 3 Гц.

Типичные абсансы наиболее характерны для идиопатической абсансной эпилепсии детского возраста (начало в 4-10 лет) и ювенильной абсансной эпилепсии (начало в подростковом возрасте). Эти формы эпилепсии часто имеют благоприятный прогноз, и приступы могут прекращаться с возрастом.

Атипичные абсансы

Отличаются менее внезапным началом и окончанием, чем типичные. Нарушение сознания может быть неполным, пациент может частично реагировать на внешние раздражители. Продолжительность приступа может быть дольше. Двигательные проявления при атипичных абсансах могут быть более выраженными и разнообразными, включая изменения мышечного тонуса (атония или гипертонус). На ЭЭГ характерны медленные генерализованные спайк-волновые комплексы частотой менее 3 Гц.

Атипичные абсансы чаще встречаются при симптоматических или криптогенных (предположительно симптоматических, но без выявленной причины) формах эпилепсии, таких как синдром Леннокса-Гасто или синдром Веста. Эти формы эпилепсии обычно протекают тяжелее, сопровождаются другими типами приступов и часто резистентны к лечению.

Клинические проявления

Основным клиническим проявлением абсанса является кратковременное выпадение сознания. Со стороны может казаться, что человек просто "замер" или "задумался". Эпизод длится недолго, обычно от 5 до 30 секунд, и после его окончания пациент сразу же возвращается к прерванной деятельности, не помня о произошедшем. Из-за короткой продолжительности и отсутствия выраженных судорог абсансы часто остаются незамеченными окружающими, особенно у детей.

В зависимости от типа абсанса и индивидуальных особенностей пациента, во время приступа могут наблюдаться сопутствующие симптомы:

• Миоклония: Кратковременные мышечные подергивания, чаще всего век, губ или конечностей. Могут быть как едва заметными, так и выраженными.
• Атония: Кратковременная потеря мышечного тонуса, приводящая к кивку головой, опусканию плеч или даже падению (атонические абсансы).
• Гипертонус: Кратковременное повышение мышечного тонуса, которое может проявляться вытягиванием конечностей или напряжением туловища (тонические абсансы).
• Автоматизмы: Нецеленаправленные, повторяющиеся движения, которые могут напоминать обычную деятельность, но выполняются без осознанного контроля. Например, жевание, облизывание, перебирание одежды, ходьба по кругу.
• Вегетативные симптомы: Изменения цвета лица (бледность или покраснение), расширение или сужение зрачков, учащение или замедление сердцебиения.

Частота абсансов может варьироваться от нескольких раз в день до сотен приступов. Частые абсансы, особенно если они сопровождаются выраженными двигательными феноменами или длятся дольше, могут приводить к трудностям в обучении и социальной адаптации, поскольку внимание ребенка постоянно прерывается.

Диагностика абсанса

Диагностика абсансов базируется на тщательном сборе анамнеза, клиническом осмотре и проведении дополнительных методов исследования, в первую очередь электроэнцефалографии (ЭЭГ). Часто именно родители или педагоги обращают внимание на "замирания" ребенка, которые могут быть первыми признаками абсансов.

Сбор анамнеза и клинический осмотр

Врач-невролог или эпилептолог подробно расспрашивает о характере приступов: как часто они возникают, в какое время суток, что им предшествует, как они проявляются (длительность, наличие двигательных феноменов, изменения поведения), как пациент ведет себя после приступа. Важно собрать информацию о течении беременности и родов, наличии неврологических заболеваний в семье. При осмотре оценивается общее неврологическое состояние, уровень развития когнитивных функций.

Электроэнцефалография (ЭЭГ)

ЭЭГ является основным методом диагностики абсансов. Во время приступа на ЭЭГ регистрируется характерная картина – генерализованные синхронные комплексы "спайк-волна" частотой 3 Гц для типичных абсансов или более медленные разряды (менее 3 Гц) для атипичных абсансов. Провокационные пробы, такие как гипервентиляция (глубокое и частое дыхание) или фотостимуляция (мелькающий свет), часто вызывают абсансы и способствуют их регистрации на ЭЭГ.

Видео-ЭЭГ мониторинг

Видео-ЭЭГ мониторинг, при котором одновременно проводится запись ЭЭГ и видеосъемка пациента, является наиболее информативным методом для диагностики абсансов, особенно если они редкие или их клинические проявления минимальны. Этот метод позволяет соотнести изменения на ЭЭГ с поведением пациента во время приступа.

Нейровизуализация

Для исключения структурных повреждений головного мозга, которые могут быть причиной симптоматических абсансов, назначается магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. МРТ позволяет выявить врожденные аномалии, последствия травм, инсультов, инфекций.

Другие исследования

В некоторых случаях могут потребоваться консультации других специалистов (например, генетика) и проведение дополнительных исследований для уточнения формы эпилепсии и выявления возможных сопутствующих заболеваний.

Лечение

Основным методом лечения абсансов является медикаментозная терапия с использованием противоэпилептических препаратов (антиконвульсантов). Цель лечения – полное прекращение приступов при минимальных побочных эффектах от препаратов. Выбор препарата и его дозировка подбираются эпилептологом индивидуально для каждого пациента, учитывая тип абсансов, форму эпилепсии, возраст пациента и наличие сопутствующих заболеваний.

Монотерапия

В большинстве случаев лечение начинают с монотерапии – назначения одного противоэпилептического препарата. При типичных абсансах и идиопатических абсансных эпилепсиях препаратами выбора часто являются этосуксимид или вальпроевая кислота. Эти препараты эффективно контролируют абсансы. При атипичных абсансах или наличии других типов приступов могут использоваться другие препараты, такие как ламотриджин или топирамат.

Политерапия

Если монотерапия оказывается неэффективной или у пациента наблюдаются абсансы различного типа или сочетание абсансов с другими видами приступов, может потребоваться назначение политерапии – комбинации двух или более противоэпилептических препаратов. Подбор комбинации и дозировок требует тщательного контроля со стороны эпилептолога.

Важно отметить, что некоторые противоэпилептические препараты, эффективные при других типах эпилепсии, могут усугублять абсансы (например, карбамазепин, окскарбазепин, вигабатрин, тиагабин). Использование производных вальпроевой кислоты требует осторожности, особенно у девочек, из-за повышенного риска побочных эффектов.

Отмена терапии

При достижении стойкой ремиссии (отсутствия приступов) в течение 2-3 лет может быть рассмотрена постепенная отмена противоэпилептической терапии под контролем врача и ЭЭГ. Однако риск рецидива приступов после отмены существует.

Лечение основного заболевания

При симптоматических абсансах, вызванных структурными поражениями мозга, лечение основного заболевания также является важной частью комплексной терапии.

Психологическая и нейропсихологическая коррекция

У детей с частыми абсансами или сопутствующим снижением когнитивных функций может потребоваться помощь психолога и нейропсихолога для коррекции трудностей в обучении и адаптации.

Прогноз и профилактика

Прогноз при абсансах зависит от формы эпилепсии. Идиопатическая абсансная эпилепсия детского возраста в большинстве случаев имеет благоприятный прогноз. У большинства детей приступы прекращаются к подростковому или раннему взрослому возрасту (до 20 лет). Однако у части пациентов абсансы могут сохраняться или трансформироваться в другие типы эпилептических приступов в более старшем возрасте.

Ювенильная абсансная эпилепсия имеет несколько менее благоприятный прогноз. У части пациентов абсансы сохраняются во взрослом возрасте, и может потребоваться пожизненное лечение.

При атипичных абсансах, которые часто ассоциированы с симптоматическими или криптогенными формами эпилепсии (например, синдромом Леннокса-Гасто), прогноз менее благоприятный. Такие формы часто сопровождаются резистентностью к лечению и могут приводить к задержке психомоторного и когнитивного развития.

Прогноз при вторичных абсансах полностью зависит от эффективности лечения основного заболевания, вызвавшего эпилептические приступы.

Поскольку многие формы эпилепсии с абсансами имеют генетическую основу или связаны с врожденными аномалиями развития мозга, специфических мер первичной профилактики абсансов как таковых не существует. Профилактические мероприятия сводятся к общим рекомендациям по предупреждению и своевременному лечению состояний, которые могут привести к повреждению головного мозга и развитию эпилепсии. Это включает предотвращение перинатальных повреждений, своевременное лечение инфекций центральной нервной системы, исключение воздействия тератогенных факторов во время беременности.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое абсанс?

Абсанс — это тип эпилептического приступа, который проявляется кратковременным выключением сознания без выраженных судорог. Со стороны может казаться, что человек "замер".

Как долго длится абсанс?

Обычно абсанс длится от нескольких секунд до полуминуты.

Какие симптомы сопровождают абсанс?

Кроме выключения сознания, могут наблюдаться легкие подергивания век, кивки головой, автоматизмы (нецеленаправленные движения).

В каком возрасте чаще всего встречаются абсансы?

Абсансы наиболее характерны для детского возраста, с пиком заболеваемости в 4-7 лет.

Каковы причины абсансов?

Причины могут быть генетическими (наследственная предрасположенность) или связанными со структурными повреждениями головного мозга (врожденные аномалии, последствия травм или инфекций).

Как диагностируют абсансы?

Основной метод — электроэнцефалография (ЭЭГ), которая регистрирует характерные изменения мозговой активности во время приступа. Также важен сбор анамнеза и, при необходимости, МРТ головного мозга.

Как лечат абсансы?

Лечение проводится противоэпилептическими препаратами (антиконвульсантами), которые подбираются индивидуально эпилептологом.

Могут ли абсансы пройти сами по себе?

При некоторых формах детской абсансной эпилепсии приступы могут прекращаться с возрастом, но это не происходит во всех случаях.

Чем типичные абсансы отличаются от атипичных?

Типичные более внезапны, сопровождаются полным выключением сознания и характерными изменениями на ЭЭГ (3 Гц спайк-волна). Атипичные имеют менее четкое начало/конец, возможно неполное выключение сознания и другие особенности на ЭЭГ.

Каков прогноз при абсансах?

Прогноз зависит от формы эпилепсии. При идиопатических детских абсансах прогноз часто благоприятный, при атипичных или симптоматических формах — менее благоприятный.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является руководством к самолечению. При появлении любых симптомов или подозрении на заболевание необходимо немедленно обратиться к квалифицированному медицинскому специалисту для точной диагностики и назначения соответствующего лечения. Использование информации из данной статьи без консультации с врачом может нанести вред вашему здоровью.