Альбинизм

Ключевые факты

• Альбинизм — это группа генетических состояний, при которых в коже, волосах и глазах отсутствует или очень мало меланина.
• Альбинизм встречается во всех расах и этнических группах по всему миру.
• Некоторые дети с альбинизмом рождаются с розовато-белой кожей, белыми волосами и светло-серыми, голубыми или карими глазами.
• У людей с альбинизмом обычно плохое зрение.
• Альбинизм не влияет на общее здоровье, интеллект или продолжительность жизни.

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это группа генетических состояний, при которых в коже, волосах и глазах человека отсутствует или очень мало пигмента меланина. Он встречается во всех расах и этнических группах по всему миру.

Людям с альбинизмом важно защищать кожу и глаза от солнца и регулярно проверять зрение.

Типы альбинизма

Существует два основных типа альбинизма:

• Окулокожный альбинизм — поражены волосы, кожа и глаза.
• Глазной альбинизм — менее распространён, затрагивает только глаза, при этом цвет кожи и волос похож на таковой у членов семьи.

Также существуют крайне редкие состояния, при которых альбинизм сочетается с другими проблемами здоровья, например, синдром Германски-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаси и синдром Грисчелли.

Причины альбинизма

Альбинизм — это генетическое состояние, с которым человек рождается. Гены альбинизма передаются от обоих родителей, даже если они сами не имеют этого состояния. Простого теста для определения носительства этих генов не существует.

Признаки и симптомы альбинизма

Некоторые дети с альбинизмом рождаются с розовато-белой кожей и белыми волосами. Их глаза обычно светло-серые, голубые или карие, но могут казаться розовыми на свету.

У людей с альбинизмом часто плохое зрение. Очки помогают, но у некоторых зрение остаётся слабым даже с коррекцией.

Глазные проблемы при альбинизме включают:

• Нистагм — горизонтальные движения глаз из стороны в сторону.
• Фотобоязнь — чувствительность к яркому свету и бликам.

Как диагностируется альбинизм?

Альбинизм часто очевиден по внешнему виду ребёнка при рождении, поэтому обычно диагностируется сразу после рождения. Если врач замечает признаки альбинизма, генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Жизнь с альбинизмом

Люди с альбинизмом подвержены повышенному риску солнечных ожогов, проблем с кожей и рака кожи. Солнечный климат делает защиту кожи и глаз особенно важной — используйте солнцезащитные средства и солнцезащитные очки.

Детям с альбинизмом могут понадобиться зрительные приспособления: очки, контактные линзы, монокуляр для дали или лупа и увеличенный шрифт для чтения.

Люди с альбинизмом могут сталкиваться с дискриминацией. Поддержка семьи и окружающих играет важную роль.

Осложнения альбинизма

Альбинизм вызывает проблемы со зрением, но не влияет на общее здоровье, интеллект или продолжительность жизни.

Ключевые моменты

• Альбинизм — генетическое состояние с недостатком меланина.
• Типы: окулокожный (кожа, волосы, глаза) и глазной (только глаза).
• Симптомы: белая кожа, светлые волосы, плохое зрение.
• Диагностика: по внешнему виду и генетическим тестам.
• Поддержка: защита от солнца, зрительные aids.

Отказ от ответственности: Этот материал не заменяет консультацию врача. Обратитесь к специалисту для получения медицинской помощи.