Болезнь двигательного нейрона

Ключевые факты

  • Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это группа заболеваний, поражающих моторные нервы, которые управляют движением, глотанием, речью и дыханием.
  • Симптомы начинаются с лёгкой слабости в нижней части тела, постепенно ухудшаются и распространяются вверх, вызывая паралич и проблемы с дыханием.
  • В редких случаях БДН вызвана генетической мутацией, но обычно причина неизвестна.
  • Лечение направлено на управление симптомами и улучшение качества жизни, так как излечения нет.

Что такое болезнь двигательного нейрона?

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это группа заболеваний, поражающих моторные нервы (моторные нейроны). Эти нервы передают сигналы от мозга к мышцам через спинной мозг, обеспечивая движение, глотание, речь и дыхание. При БДН моторные нейроны повреждаются и отмирают, из-за чего сигналы не доходят до мышц. Это приводит к их постепенному ослаблению и параличу.

К группе БДН относятся:

  • Боковой амиотрофический склероз (БАС).
  • Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА).
  • Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП).
  • Первичный латеральный склероз (ПЛС).
  • Болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия).

Типы различаются по поражённым частям тела. БДН — редкое заболевание, чаще встречающееся после 50 лет, но может возникнуть и в молодом возрасте.

Симптомы болезни двигательного нейрона

Первые симптомы БДН обычно лёгкие:

  • спотыкание из-за слабости в ногах;
  • трудности с удержанием предметов из-за слабости рук;
  • невнятная речь и проблемы с глотанием из-за слабости языка и горла;
  • судороги и подёргивания мышц.

Симптомы начинаются с одной стороны тела, затем распространяются и ухудшаются. По мере прогрессирования могут появиться:

  • затруднённое дыхание из-за слабости дыхательных мышц;
  • усталость из-за мышечной слабости, снижения объёма лёгких, потери веса и изменений метаболизма;
  • бессонница из-за дискомфорта и боли;
  • незначительные изменения когнитивных навыков, поведения и настроения;
  • боль и дискомфорт.

В итоге человек может стать полностью обездвиженным и неспособным дышать самостоятельно. У некоторых развивается деменция. Чувства (зрение, слух, обоняние, вкус, осязание) не страдают. Скорость прогрессирования варьируется.

Что вызывает болезнь двигательного нейрона?

В большинстве случаев точная причина БДН неизвестна. Она не заразна. Есть теории о сочетании экологических, генетических и жизненных факторов, но нужны дополнительные исследования.

Около 10% случаев — наследственные ("семейная БДН"), вызванные мутацией гена. У носителей мутации вероятность передачи детям — 50%, но не все с мутацией заболевают. При семейной истории БДН можно пройти генетическое тестирование после консультации с генетиком, обычно через анализ крови.

Когда следует обратиться к врачу?

Обратитесь к врачу при ранних симптомах БДН (слабость, судороги, проблемы с речью). Вас направят к неврологу. Если в семье есть случаи БДН, можно провериться на генетическую мутацию.

Как диагностируется болезнь двигательного нейрона?

Врач диагностирует БДН, наблюдая симптомы и проводя осмотр. Специфического теста нет. Для подтверждения и исключения других причин могут назначить:

  • электромиографию (ЭМГ) и исследования проводимости нервов;
  • МРТ мозга и спинного мозга;
  • анализы крови;
  • биопсию мышц;
  • люмбальную пункцию.

На ранних стадиях диагностика сложна из-за неспецифичности симптомов. Обратитесь к врачу, если симптомы не проходят.

Как лечится болезнь двигательного нейрона?

Лечение направлено на управление симптомами и осложнениями, так как излечения нет. Препарат рилузол замедляет прогрессирование БАС, улучшает качество жизни и может продлить её на 6–19 месяцев. Другие новые методы лечения находятся в разработке — уточните у невролога.

Вас будет сопровождать мультидисциплинарная команда:

  • врачи (терапевты, неврологи, гастроэнтерологи);
  • медсёстры на дому;
  • специалисты (физиотерапевты, логопеды, диетологи, психологи).

Команда помогает облегчить симптомы, сохранить качество жизни и обеспечить паллиативную помощь. Могут быть рекомендованы:

  • средства передвижения (инвалидные коляски);
  • устройства для общения;
  • зонд для питания;
  • неинвазивная вентиляция лёгких.

Большинство умирают через 2–3 года после начала болезни, но некоторые живут дольше.

Можно ли предотвратить болезнь двигательного нейрона?

Способов предотвратить БДН нет. Однако открытия генов, связанных с БДН, дают надежду на будущую генную терапию.

Осложнения болезни двигательного нейрона

Осложнения на поздних стадиях включают дыхательную недостаточность и полный паралич.

Ключевые моменты

  • БДН поражает моторные нервы, вызывая слабость и паралич.
  • Симптомы: слабость, судороги, проблемы с дыханием.
  • Причина: чаще неизвестна, иногда генетика.
  • Лечение: симптоматическое, рилузол, поддержка.
  • Осложнения: дыхательная недостаточность.

Отказ от ответственности: Этот материал не заменяет консультацию врача. Обратитесь к специалисту для получения медицинской помощи.

Дата публикации: 28.03.25