Болезнь Фабри

Ключевые факты

  • Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание с накоплением жира в клетках.
  • Симптомы начинаются в детстве: боль, сыпь, проблемы с глазами.
  • У взрослых поражаются почки, сердце, нервы.
  • Диагностика: анализы крови и генетические тесты.
  • Лечения нет, но симптомы облегчаются.

Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри, также известная как "синдром Фабри", — это редкое генетическое заболевание из группы "лизосомных болезней накопления". При нём в клетках накапливается жир (глоботриаозилцерамид) из-за недостатка фермента, что повреждает органы.

Симптомы болезни Фабри

Частый первый симптом — боль в руках и ногах в детстве, иногда принимаемая за ростовые боли. Другие симптомы в детстве:

  • жжение, особенно в конечностях;
  • тёмные пятна на коже;
  • помутнение роговицы;
  • диарея, запор, боль в животе;
  • проблемы со слухом.

У взрослых:

  • головные боли, головокружение;
  • шум в ушах;
  • нарушения потоотделения;
  • почечная недостаточность;
  • сердечные проблемы.

Проявления различаются по тяжести и времени начала.

Что вызывает болезнь Фабри?

Причина — мутация в гене на X-хромосоме, унаследованная от родителей. Редко возникает спонтанно. Мужчины страдают сильнее женщин.

Когда следует обратиться к врачу?

Обратитесь к врачу при симптомах или семейной истории болезни Фабри для тестирования и предотвращения осложнений. После диагноза нужен специализированный контроль.

Как диагностируется болезнь Фабри?

Диагностика:

  • анализ крови на ферменты;
  • генетический тест ДНК;
  • тестирование семьи при наследственном случае;
  • пренатальный тест при беременности.

Часто диагноз ставится поздно из-за редкости.

Как лечится болезнь Фабри?

Излечения нет. Основное лечение:

  • Ферментозаместительная терапия: внутривенные инфузии раз в 2 недели;
  • Оральная терапия: таблетки (для лиц старше 16 с определённым типом болезни).

Дополнительно: обезболивающие, диета.

Осложнения болезни Фабри

Возможны:

  • почечная недостаточность;
  • инфаркт;
  • инсульт;
  • сокращение продолжительности жизни.

Ключевые моменты

  • Болезнь Фабри — генетическое накопление жира.
  • Симптомы: боль, сыпь.
  • Причина: мутация гена.
  • Лечение: ферменты, таблетки.
  • Осложнения: поражение органов.

Отказ от ответственности: Этот материал не заменяет консультацию врача. Обратитесь к специалисту для получения медицинской помощи.

Дата публикации: 29.03.25