Болезнь Гентингтона

Ключевые факты

  • Болезнь Гентингтона – это наследственное заболевание, поражающее нервную систему.
  • Болезнь Гентингтона вызывается дефектным геном, с которым человек рождается.
  • Наиболее заметным физическим симптомом является хорея – быстрые, непроизвольные движения пальцев, конечностей или мышц лица.
  • Другие когнитивные и эмоциональные симптомы включают импульсивность и трудности в общении.
  • В настоящее время не существует лекарства или эффективного лечения болезни Гентингтона.

На этой странице

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона – это наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Хотя болезнь Гентингтона может возникнуть в любом возрасте, симптомы часто не проявляются до 40-50 лет.

Болезнь Гентингтона является прогрессирующим заболеванием, то есть со временем оно ухудшается. Хотя лекарства от него не существует, лечение может облегчить симптомы, и доступна поддержка. Болезнь также известна как хорея Гентингтона.

Каковы симптомы болезни Гентингтона?

Болезнь Гентингтона может влиять на движения, когнитивные функции (мышление) и эмоциональное состояние. Симптомы могут сильно различаться у разных людей и могут меняться с течением времени.

Двигательные симптомы могут включать:

  • Непроизвольные движения (хорея) – подергивания или извивающиеся движения
  • Мышечные проблемы, такие как скованность или ригидность
  • Замедленные или ненормальные движения глаз
  • Нарушение походки, осанки и равновесия
  • Трудности с речью (дизартрия)
  • Трудности с глотанием (дисфагия)

Когнитивные симптомы могут включать:

  • Трудности с организацией, планированием и сосредоточением внимания
  • Замедленная обработка мыслей
  • Трудности с обучением новой информации
  • Плохое суждение
  • Отсутствие осознания собственных способностей
  • Трудности с памятью

Эмоциональные и психиатрические симптомы могут включать:

  • Депрессия
  • Раздражительность
  • Импульсивность
  • Перепады настроения
  • Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР)
  • Мания (чувство чрезмерной приподнятости настроения, гиперактивность)
  • Апатия (отсутствие интереса или энтузиазма)
  • Социальная изоляция

Что вызывает болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона вызывается дефектом в определенном гене. Этот дефект приводит к избыточной выработке белка под названием хантингтин. Избыточный белок накапливается в головном мозге и повреждает нервные клетки, что приводит к симптомам болезни Гентингтона.

Болезнь Гентингтона является наследственным заболеванием. Это означает, что люди рождаются с дефектным геном, если один из их родителей страдает этим заболеванием. У каждого ребенка родителя с болезнью Гентингтона есть 50% шанс унаследовать дефектный ген.

Когда следует обратиться к врачу?

Если вы заметили какие-либо симптомы болезни Гентингтона, вам следует обратиться к врачу. Ранняя диагностика может помочь вам и вашей семье получить необходимую поддержку и спланировать будущее.

Если у вас есть семейный анамнез болезни Гентингтона и вы планируете завести детей, вам следует рассмотреть возможность генетического консультирования и тестирования.

Как диагностируется болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона обычно диагностируется на основании:

  • Медицинский анамнез и семейный анамнез: Ваш врач спросит о ваших симптомах и о том, есть ли у вас в семье случаи болезни Гентингтона.
  • Неврологическое обследование: Ваш врач проведет обследование для оценки ваших двигательных навыков, рефлексов, чувств, равновесия, речи и зрения. Он также может оценить ваше психическое состояние и настроение.
  • Генетическое тестирование: Генетический анализ крови может подтвердить диагноз болезни Гентингтона путем выявления дефектного гена.

Как лечится болезнь Гентингтона?

В настоящее время не существует лекарства от болезни Гентингтона, и нет способов остановить или замедлить ее прогрессирование. Однако существуют методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами. Лечение обычно включает:

  • Лекарства: Различные лекарства могут помочь контролировать двигательные симптомы, такие как хорея, а также эмоциональные и психиатрические симптомы, такие как депрессия, тревога и раздражительность.
  • Физиотерапия: Физиотерапия может помочь улучшить равновесие, координацию и силу.
  • Трудотерапия: Трудотерапия может помочь людям приспособиться к изменениям в их способностях и выполнять повседневные задачи.
  • Логопедия: Логопедия может помочь с проблемами речи и глотания.
  • Психологическая поддержка: Консультирование и группы поддержки могут помочь людям с болезнью Гентингтона и их семьям справиться с эмоциональными и психологическими аспектами заболевания.
  • Диетологическая поддержка: Диетолог может помочь обеспечить получение достаточного количества калорий и питательных веществ, особенно при проблемах с глотанием.

Людям с болезнью Гентингтона может потребоваться помощь в повседневной деятельности, такой как еда, одевание и личная гигиена. По мере прогрессирования заболевания может потребоваться долгосрочный уход в специализированных учреждениях.

Для поддержания хорошего самочувствия человеку с болезнью Гентингтона важно оставаться физически и умственно активным. Поддержание психического здоровья также важно, и в этом могут помочь практики осознанности или медитации.

Многие люди с болезнью Гентингтона считают полезным планировать будущее, включая финансовые, юридические аспекты и вопросы ухода. Открытое обсуждение будущего с близкими может принести облегчение.

Иногда люди с болезнью Гентингтона не замечают прогрессирования своих симптомов. Членам семьи и лицам, осуществляющим уход, также может быть трудно понять происходящее. Доступны службы поддержки, которые могут помочь как пациентам, так и лицам, осуществляющим уход.

Можно ли предотвратить болезнь Гентингтона?

Поскольку болезнь Гентингтона является наследственным заболеванием, ее нельзя предотвратить. Однако, если вы являетесь носителем гена болезни Гентингтона и планируете беременность, поговорите со своим врачом или генетиком о пренатальном генетическом тестировании или преимплантационной генетической диагностике.

Лучше всего пройти генетическое консультирование до планирования беременности, чтобы понять все доступные варианты и их последствия.

Метатег keywords: болезнь Гентингтона, хорея Гентингтона, симптомы, лечение, причины, наследственность, генетика, нервная система, движения, когнитивные нарушения, эмоциональные нарушения, диагностика, прогноз, уход.

Отказ от ответственности: Эта статья содержит общую информацию о болезни Гентингтона и предназначена только для образовательных целей. Она не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, диагностику или лечение. Всегда обращайтесь за консультацией к квалифицированному медицинскому работнику по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть в отношении вашего здоровья или состояния.

Дата публикации: 31.03.25