Болезнь Тея-Сакса

Ключевые факты

  • Болезнь Тея-Сакса — это генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента, необходимого для нормальной работы головного мозга.
  • Дети с болезнью Тея-Сакса рождаются здоровыми, но примерно с 6-месячного возраста начинают проявлять симптомы, включая потерю способности улыбаться, ползать или переворачиваться, слепоту, паралич, снижение мышечного тонуса и судороги.
  • Существует 3 основных типа болезни Тея-Сакса: инфантильный (наиболее распространенный), ювенильный и поздний.
  • Болезнь Тея-Сакса чаще встречается в некоторых этнических группах, и для этих групп существуют программы генетического скрининга.
  • В настоящее время не существует лекарства или эффективного лечения болезни Тея-Сакса.

На этой странице

Что такое болезнь Тея-Сакса?

Болезнь Тея-Сакса — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает необратимое повреждение головного мозга. Это прогрессирующее заболевание нервной системы, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. При болезни Тея-Сакса происходит нарушение обмена веществ, в результате чего в нервных клетках головного и спинного мозга накапливаются аномальные количества определенного жирового вещества, известного как ганглиозид GM2. Это накопление приводит к повреждению и гибели нервных клеток, что вызывает прогрессирующее ухудшение физических и умственных способностей.

Болезнь Тея-Сакса чаще встречается у людей ашкеназского еврейского происхождения, группы людей, чьи предки происходят из Центральной и Восточной Европы. Однако она может встречаться у людей любого этнического происхождения.

Существует несколько форм болезни Тея-Сакса, которые различаются по возрасту начала и скорости прогрессирования:

  • Инфантильная форма (классическая болезнь Тея-Сакса) является наиболее распространенной и тяжелой формой. Симптомы обычно появляются в возрасте 3-6 месяцев.
  • Ювенильная форма встречается реже, и симптомы обычно начинаются в возрасте от 2 до 10 лет. Прогрессирование заболевания медленнее, чем при инфантильной форме.
  • Поздняя форма (хроническая или взрослая форма) является самой редкой и имеет самое позднее начало, обычно в подростковом или взрослом возрасте. Симптомы прогрессируют медленно и могут включать мышечную слабость, тремор и психические расстройства.

В русскоязычной медицинской литературе также может встречаться название болезнь Тей-Сакса, что является вариантом транслитерации.

Каковы симптомы болезни Тея-Сакса?

Дети с инфантильной формой болезни Тея-Сакса обычно рождаются здоровыми и развиваются нормально в течение первых нескольких месяцев жизни. Однако примерно в возрасте 3-6 месяцев начинают появляться первые признаки заболевания.

К ранним симптомам относятся:

  • Задержка развития моторных навыков, таких как ползание или переворачивание.
  • Повышенная реакция испуга на громкие звуки.
  • Постепенная потеря способности улыбаться.
  • Снижение зрительного контакта.

По мере прогрессирования заболевания появляются более серьезные симптомы, включая:

  • Прогрессирующая слепота.
  • Судороги.
  • Потеря мышечного тонуса (гипотония), приводящая к "вялому" состоянию.
  • Прогрессирующая умственная отсталость.
  • Паралич.
  • Трудности с глотанием и кормлением.
  • Характерный вишнево-красный пятно на сетчатке глаза, выявляемое при офтальмологическом осмотре.

Дети с инфантильной формой болезни Тея-Сакса обычно не доживают до школьного возраста.

Симптомы ювенильной формы болезни Тея-Сакса обычно начинаются позже, в возрасте от 2 до 10 лет, и включают:

  • Проблемы с координацией и равновесием (атаксия).
  • Мышечная слабость.
  • Трудности с речью.
  • Проблемы с обучением и поведением.
  • Судороги.
  • Потеря зрения.

Продолжительность жизни при ювенильной форме варьируется, но обычно составляет подростковый возраст.

Поздняя форма болезни Тея-Сакса имеет более медленное прогрессирование, и симптомы могут быть более разнообразными и менее тяжелыми, чем при инфантильной и ювенильной формах. Симптомы могут включать:

  • Мышечная слабость и спастичность.
  • Тремор.
  • Проблемы с равновесием и ходьбой.
  • Психические расстройства, такие как депрессия или психоз.
  • Нечеткая речь (дизартрия).

Продолжительность жизни при поздней форме болезни Тея-Сакса может быть значительно дольше, и некоторые люди могут доживать до взрослого возраста.

Что вызывает болезнь Тея-Сакса?

Болезнь Тея-Сакса является наследственным генетическим заболеванием. Оно вызывается мутациями в гене HEXA, который отвечает за производство фермента гексозаминидазы А. Этот фермент играет ключевую роль в расщеплении ганглиозида GM2 в головном мозге. При болезни Тея-Сакса дефектный ген HEXA приводит к недостаточному производству или полному отсутствию функционального фермента гексозаминидазы А.

Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того чтобы у ребенка развилось заболевание, он должен унаследовать две копии дефектного гена HEXA — по одной копии от каждого родителя. Если человек наследует только одну копию дефектного гена, он является носителем и обычно не имеет никаких симптомов заболевания. Однако носители могут передать дефектный ген своим детям.

Если оба родителя являются носителями дефектного гена HEXA, существует 25% вероятность того, что у каждого их ребенка будет болезнь Тея-Сакса, 50% вероятность того, что ребенок будет носителем, и 25% вероятность того, что ребенок не будет ни носителем, ни больным.

Болезнь Тея-Сакса чаще встречается в определенных этнических группах из-за более высокой частоты носительства мутаций гена HEXA в этих популяциях. К таким группам относятся ашкеназские евреи, а также некоторые группы канадских французов из Квебека и каджунов из Луизианы.

Когда следует обратиться к врачу?

Если вы заметили у своего ребенка какие-либо из симптомов, характерных для болезни Тея-Сакса, особенно если у вас есть семейный анамнез этого заболевания или вы принадлежите к группе повышенного риска, важно как можно скорее обратиться к врачу. Ранняя диагностика может помочь семьям лучше понять заболевание и спланировать уход за ребенком.

Также рекомендуется обратиться к врачу, если вы планируете беременность и принадлежите к группе повышенного риска болезни Тея-Сакса, чтобы обсудить возможность генетического скрининга.

Можно ли пройти скрининг на болезнь Тея-Сакса?

Да, существует возможность пройти генетический скрининг на болезнь Тея-Сакса. Скрининг обычно включает анализ крови для определения уровня фермента гексозаминидазы А или генетическое тестирование для выявления мутаций в гене HEXA.

Генетический скрининг на болезнь Тея-Сакса рекомендуется проводить людям, принадлежащим к группам повышенного риска, таким как ашкеназские евреи, или тем, у кого в семейном анамнезе есть случаи этого заболевания. Скрининг обычно проводится до или во время беременности, чтобы оценить риск рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса.

Если оба партнера являются носителями дефектного гена HEXA, они могут рассмотреть возможность проведения пренатальной диагностики во время беременности, чтобы определить, поражен ли плод. Методы пренатальной диагностики включают амниоцентез и биопсию ворсин хориона.

Как диагностируется болезнь Тея-Сакса?

Врач может заподозрить болезнь Тея-Сакса после изучения симптомов вашего ребенка и его осмотра. Диагноз может быть подтвержден с помощью анализа крови, который измеряет уровень фермента гексозаминидазы А. У людей с болезнью Тея-Сакса уровень этого фермента значительно снижен или отсутствует.

Также может быть проведено генетическое тестирование для выявления мутаций в гене HEXA. Это может быть особенно полезно для выявления носителей заболевания.

При офтальмологическом осмотре может быть обнаружено характерное вишнево-красное пятно на сетчатке глаза, что является важным диагностическим признаком инфантильной формы болезни Тея-Сакса.

Как лечится болезнь Тея-Сакса?

В настоящее время не существует лекарства или эффективного лечения болезни Тея-Сакса. Лечение направлено на облегчение симптомов и обеспечение поддерживающего ухода для улучшения качества жизни пациента. Такой уход называется паллиативным.

Паллиативный уход может включать:

  • Поддержка питания для обеспечения адекватного потребления калорий и питательных веществ.
  • Лекарства для контроля судорог.
  • Физиотерапия и трудотерапия для поддержания подвижности и предотвращения контрактур.
  • Респираторная поддержка при необходимости.
  • Психологическая поддержка для ребенка и его семьи. Уход за ребенком с неизлечимым заболеванием, ограничивающим продолжительность жизни, является сложной задачей, и психологическая поддержка рекомендуется всей семье.

Исследования в области генной терапии и других потенциальных методов лечения продолжаются, но пока нет утвержденных методов лечения, способных излечить или остановить прогрессирование болезни Тея-Сакса.

Можно ли предотвратить болезнь Тея-Сакса?

Генетический скрининг может помочь предотвратить рождение ребенка с болезнью Тея-Сакса.

Вы и ваш партнер можете пройти генетический скрининг, чтобы узнать, являетесь ли вы носителями генов HEXA. Если оба партнера являются носителями, можно предотвратить рождение больного ребенка с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД).

При этой процедуре яйцеклетку и сперматозоид оплодотворяют в лаборатории, а полученные эмбрионы проверяют. В матку переносят только те эмбрионы, которые не несут гена болезни Тея-Сакса.

Если вы уже беременны, вы можете пройти амниоцентез или биопсию ворсин хориона, чтобы проверить, поражена ли беременность болезнью Тея-Сакса. Если беременность поражена, вы и ваш партнер можете решить, продолжать беременность или нет.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, предназначена только для ознакомительных целей и не является заменой профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда консультируйтесь с квалифицированным медицинским работником по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть в отношении вашего здоровья или состояния.

Дата публикации: 3.04.25