Дефицит альфа-1 антитрипсина

Ключевые факты

  • Дефицит альфа-1 антитрипсина (AATD) — это генетическое заболевание, при котором в организме недостаточно белка альфа-1 антитрипсина.
  • Это состояние может привести к заболеваниям лёгких, таким как эмфизема, и печени, таким как цирроз.
  • Симптомы включают одышку, хрипы и желтуху, но у некоторых людей симптомы отсутствуют.
  • Диагностика проводится с помощью анализов крови и генетических тестов.
  • Лечение направлено на замедление прогрессирования болезни и облегчение симптомов.

Что такое дефицит альфа-1 антитрипсина?

Дефицит альфа-1 антитрипсина (AATD) — это наследственное заболевание, при котором организм вырабатывает недостаточное количество белка альфа-1 антитрипсина (AAT). Этот белок, производимый печенью, защищает лёгкие от повреждений, вызванных ферментами, такими как нейтрофильная эластаза. При его нехватке лёгкие и печень могут пострадать от хронических заболеваний.

Заболевание чаще всего проявляется у взрослых в виде лёгочных проблем, но у детей может вызывать болезни печени. Некоторые люди с дефицитом AAT не имеют симптомов и узнают о нём случайно.

Причины дефицита альфа-1 антитрипсина

Дефицит AAT вызван мутациями в гене SERPINA1, который отвечает за производство альфа-1 антитрипсина. Эти мутации передаются по наследству. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, у ребёнка может развиться заболевание. Наиболее тяжёлые формы связаны с генотипом ZZ, хотя существуют и менее выраженные варианты, такие как SZ или MZ.

Факторы риска, ускоряющие развитие симптомов, включают курение, воздействие загрязнённого воздуха и инфекции дыхательных путей.

Симптомы дефицита альфа-1 антитрипсина

Симптомы зависят от того, какие органы поражены, и степени тяжести дефицита. К ним относятся:

  • одышка, особенно при физической нагрузке;
  • хрипы или свистящее дыхание;
  • хронический кашель;
  • частые инфекции лёгких;
  • усталость;
  • желтуха (пожелтение кожи и глаз);
  • увеличение живота из-за проблем с печенью.

У взрослых чаще встречаются лёгочные симптомы, такие как эмфизема или хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ). У детей чаще диагностируют цирроз печени или гепатит.

Как диагностируется дефицит альфа-1 антитрипсина?

Диагностика начинается с беседы с врачом о симптомах и семейном анамнезе. Для подтверждения используются:

  • анализ крови для измерения уровня альфа-1 антитрипсина;
  • генетический тест для выявления мутаций в гене SERPINA1;
  • рентген или КТ лёгких для оценки повреждений;
  • биопсия печени (в редких случаях) для проверки состояния органа.

Диагностика важна, так как симптомы могут быть схожи с другими болезнями лёгких или печени.

Когда следует обратиться к врачу?

Обратитесь к врачу, если у вас:

  • необъяснимая одышка или хронический кашель;
  • желтуха или другие признаки проблем с печенью;
  • семейная история дефицита AAT или ХОБЛ в молодом возрасте.

Ранняя диагностика может замедлить прогрессирование болезни.

Как лечится дефицит альфа-1 антитрипсина?

Лечение направлено на управление симптомами и предотвращение осложнений:

  • Аугментационная терапия: Внутривенное введение альфа-1 антитрипсина из донорской плазмы для повышения его уровня в крови. Используется при тяжёлых лёгочных поражениях.
  • Лекарства: Бронходилататоры и ингаляционные стероиды для облегчения дыхания, антибиотики при инфекциях.
  • Изменение образа жизни: Отказ от курения, избегание загрязнённого воздуха, вакцинация от гриппа и пневмонии.
  • Кислородная терапия: При тяжёлой дыхательной недостаточности.
  • Трансплантация: В крайних случаях — пересадка лёгких или печени.

Регулярное наблюдение у врача помогает контролировать состояние.

Жизнь с дефицитом альфа-1 антитрипсина

Жизнь с AATD требует соблюдения рекомендаций врача и избегания триггеров. Полезно:

  • поддерживать физическую активность на безопасном уровне;
  • следить за питанием для поддержки печени;
  • обращаться за психологической помощью при эмоциональных трудностях.

Осложнения дефицита альфа-1 антитрипсина

Без лечения AATD может привести к:

  • хронической дыхательной недостаточности;
  • печёночной недостаточности;
  • раку печени (в редких случаях).

Психологические проблемы, такие как тревога из-за прогрессирующей болезни, также возможны.

Ключевые моменты

  • Дефицит AAT — генетическое заболевание с нехваткой защитного белка.
  • Симптомы: одышка, хрипы, желтуха.
  • Причины: мутации гена SERPINA1.
  • Лечение: аугментационная терапия, лекарства, трансплантация.
  • Осложнения: эмфизема, цирроз.

Отказ от ответственности: Этот материал не заменяет консультацию врача. Обратитесь к специалисту для получения медицинской помощи.

Дата публикации: 28.03.25