Дефицит Г6ФД

Ключевые факты

  • Дефицит Г6ФД — пожизненное генетическое заболевание.
  • Эритроциты разрушаются при контакте с триггерами.
  • Обычно люди здоровы, избегая триггеров.
  • Диагностируется анализами крови.
  • Лечение — избегание триггеров.

Что такое дефицит Г6ФД?

Дефицит Г6ФД, или "недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы", — это генетическое заболевание, при котором эритроциты разрушаются под воздействием триггеров: лекарств, химикатов или пищи. Это состояние чаще встречается у мужчин. Разрушение клеток (гемолиз) может привести к анемии и желтухе. В тяжёлых случаях возникает "гемолитическая анемия" или "фавизм" — острая реакция, угрожающая жизни.

Симптомы дефицита Г6ФД

Симптомы отсутствуют без триггеров. При гемолизе:

  • тёмная моча;
  • желтуха (желтые кожа и глаза);
  • бледность;
  • учащённое сердцебиение и одышка;
  • боль в пояснице;
  • лихорадка;
  • тошнота, диарея, боль в животе.

У новорождённых — желтуха.

Что вызывает дефицит Г6ФД?

Причина — недостаток фермента Г6ФД, защищающего эритроциты. Это наследственное заболевание, передаётся по женской линии. Триггеры:

  • лекарства (антибиотики, аспирин);
  • химикаты (нафталин);
  • пища (бобы фава, черника);
  • инфекции.

Когда следует обратиться к врачу?

Обратитесь к врачу при желтухе, тёмной моче, бледности или вялости у вас или ребёнка.

Как диагностируется дефицит Г6ФД?

Диагностика:

  • анализ крови на Г6ФД;
  • исключение других причин симптомов;
  • тестирование семьи при диагнозе у одного ребёнка.

Как лечится дефицит Г6ФД?

Лечение — избегание триггеров. При анемии:

  • переливание крови;
  • фототерапия для младенцев с желтухой;
  • заменное переливание (в тяжёлых случаях).

Сообщайте врачам о диагнозе, проверяйте состав лекарств.

Можно ли предотвратить дефицит Г6ФД?

Заболевание врождённое и неизлечимо. Гемолиз предотвращается избеганием триггеров.

Осложнения дефицита Г6ФД

Главное осложнение — острая гемолитическая анемия, включая фавизм от бобов фава, чаще у детей.

Ключевые моменты

  • Дефицит Г6ФД — генетический дефект.
  • Симптомы: желтуха, анемия.
  • Причина: триггеры.
  • Лечение: избегание.
  • Профилактика: контроль триггеров.

Отказ от ответственности: Этот материал не заменяет консультацию врача. Обратитесь к специалисту для получения медицинской помощи.

Дата публикации: 29.03.25