Фенилкетонурия

Основные сведения о болезни

Фенилкетонурия (ФКУ), также известная как фенилпировиноградная олигофрения, представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором организм не способен правильно метаболизировать аминокислоту фенилаланин. Фенилаланин поступает в организм с белковой пищей. В норме фермент печеночная фенилаланингидроксилаза превращает фенилаланин в другую аминокислоту – тирозин. У людей с ФКУ этот фермент либо отсутствует, либо его активность значительно снижена. В результате фенилаланин накапливается в крови и тканях, оказывая токсическое воздействие, особенно на головной мозг. Раннее выявление и соблюдение строгой низкобелковой диеты с ограничением фенилаланина являются ключевыми для предотвращения серьезных осложнений, таких как задержка умственного развития и другие неврологические нарушения.

На этой странице

• Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?
• Какие симптомы ФКУ?
• Что вызывает ФКУ?
• Когда следует обратиться к врачу?
• Как диагностируется ФКУ?
• Как лечится ФКУ?
• Жизнь с ФКУ
• Какие осложнения ФКУ?
• Можно ли предотвратить ФКУ?

Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?

Фенилкетонурия (ФКУ) – это редкое генетическое заболевание, при котором организм человека не может правильно расщеплять некоторые белки, поступающие с пищей. Если у человека ФКУ, употребление обычной пищи, содержащей белок, может привести к повреждению головного мозга. Это связано с накоплением в крови фенилаланина, аминокислоты, которая в норме перерабатывается организмом.

Какие симптомы ФКУ?

У новорожденных с ФКУ симптомы обычно отсутствуют сразу после рождения. Иногда они могут быть сонливыми или плохо есть. Однако без лечения фенилаланин со временем накапливается в крови, что может привести к серьезным осложнениям. Симптомы накопления фенилаланина могут включать:

• Гиперактивность и судороги
• Тошнота и рвота
• Более светлая кожа, волосы и глаза, чем у других членов семьи
• Высыпания, похожие на экзему
• Агрессивное поведение или самоповреждение
• Эмоциональные расстройства, включая тревожность
• Характерный "мышиный" или затхлый запах пота или мочи

В некоторых случаях накопление фенилаланина может привести к проблемам с психическим здоровьем и задержке психомоторного развития. Ранняя диагностика и лечение помогают детям с ФКУ расти и развиваться нормально, как и их здоровые сверстники.

Что вызывает ФКУ?

ФКУ является генетическим заболеванием, вызванным дефектным геном, который передается от обоих родителей. В норме организм расщепляет белок на более мелкие части, называемые аминокислотами. Аминокислоты используются для роста, восстановления и выполнения различных функций организма. У людей с ФКУ организм не может правильно расщеплять определенную аминокислоту – фенилаланин, что приводит к ее накоплению и может вызвать серьезные повреждения, особенно головного мозга.

Когда следует обратиться к врачу?

В большинстве стран, включая Российскую Федерацию, проводится обязательный скрининг новорожденных на ФКУ. Если у вас или вашего ребенка уже диагностирована ФКУ, вам следует обратиться к врачу, если:

• Появились какие-либо симптомы, связанные с ФКУ
• Вы плохо себя чувствуете, у вас лихорадка или диарея
• Вы прекратили соблюдать диету или принимать назначенные добавки
• Вы беременны

Регулярные консультации с врачом и соблюдение рекомендаций являются важной частью жизни с ФКУ.

Как диагностируется ФКУ?

ФКУ диагностируется с помощью рутинного скринингового теста, который проводится вскоре после рождения. Обычно для анализа берется образец крови из пятки новорожденного. Если в семейном анамнезе есть случаи ФКУ, может быть проведено пренатальное тестирование, чтобы проверить, затронут ли ребенок. Также могут быть протестированы родители и братья/сестры, чтобы определить, являются ли они носителями гена ФКУ. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребенка с ФКУ составляет 1 к 4.

Как лечится ФКУ?

Если у вашего ребенка диагностирована ФКУ, ему необходимо будет соблюдать строгую низкобелковую диету. Врач направит вас в специализированный центр, где вам окажут необходимую помощь и поддержку. Специалисты центра проконсультируют вас по вопросам питания и будут контролировать потребности вашего ребенка. Регулярные анализы крови будут использоваться для контроля уровня фенилаланина. Лечение обычно продолжается всю жизнь.

Диета при ФКУ

Фенилаланин является нормальной составляющей здорового питания для людей без ФКУ. Людям с ФКУ необходимо соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина. Это означает исключение из рациона продуктов с высоким содержанием белка, таких как мясо и молоко. Вместо этого следует употреблять специальные низкобелковые продукты. Фрукты, овощи и некоторые зерновые разрешены в небольших количествах. Новорожденным назначается определенное количество специальной смеси. По мере роста они могут употреблять определенные низкобелковые продукты. Если у вас ФКУ и вы планируете беременность, крайне важно строго соблюдать низкофенилаланиновую диету, чтобы защитить здоровье вашего ребенка.

Медикаментозное лечение

Существуют некоторые лекарства, которые могут помочь в лечении ФКУ, но они не всегда доступны. Врачи также могут рекомендовать пищевые добавки для поддержания нормального состояния организма при ФКУ.

Жизнь с ФКУ

Жизнь с ФКУ означает тщательное соблюдение диеты, чтобы избежать продуктов с высоким содержанием белка. Вот несколько советов по соблюдению диеты:

• Соблюдайте низкобелковую диету в соответствии с рекомендациями врача или диетолога и принимайте специальные добавки по назначению, чтобы обеспечить сбалансированное питание.
• Ежедневно подсчитывайте количество белка в пище, чтобы избежать избытка фенилаланина.
• Избегайте искусственных подсластителей, таких как аспартам, который содержит фенилаланин. Ищите на упаковке добавки Е951 и Е962, а также предупреждение о том, что продукт содержит фенилаланин.
• Регулярно проверяйте уровень фенилаланина в крови, чтобы корректировать диету при необходимости.
• Обращайтесь за советом к своей медицинской команде и посещайте все запланированные осмотры.

Какие осложнения ФКУ?

Если ФКУ не диагностировать и не лечить на ранних стадиях, высокий уровень фенилаланина в крови может вызвать задержку развития в первый год жизни. Это может привести к неврологическим осложнениям, таким как:

• Умственная отсталость
• Нарушение координации движений
• Тяжелое поражение головного мозга

Даже при хорошем контроле диеты у некоторых детей могут развиться легкие психические расстройства. У них также могут возникнуть трудности в школе. Дети, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина во время беременности, подвержены риску рождения с маленькой головой (микроцефалия). У них также могут развиться проблемы с развитием. Это состояние известно как материнская ФКУ.

Можно ли предотвратить ФКУ?

ФКУ нельзя предотвратить, так как это генетическое заболевание. Однако риск осложнений можно снизить, соблюдая строгую низкобелковую диету.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, предназначена только для ознакомительных целей и не является заменой профессиональной медицинской консультации. Всегда консультируйтесь с квалифицированным медицинским работником по любым вопросам, касающимся вашего здоровья или лечения.