Гемофилия

Основные факты

  • Гемофилия – это наследственное нарушение свертываемости крови, которое может передаваться от родителей детям.
  • При гемофилии кровь не сворачивается должным образом, что затрудняет остановку кровотечения.
  • У некоторых людей гемофилия протекает в легкой форме, у других – в более тяжелой.
  • Основными симптомами гемофилии являются легкое образование синяков, большие синяки и более сильное, чем обычно, кровотечение после операции или менструации.
  • Гемофилию нельзя вылечить, но сильное кровотечение можно контролировать с помощью медикаментозного лечения.

На этой странице

  • Что такое гемофилия?
  • Какие бывают типы гемофилии?
  • Каковы симптомы гемофилии?
  • Что вызывает гемофилию?
  • Как диагностируется гемофилия?
  • Как лечится гемофилия?
  • Осложнения гемофилии
  • Ресурсы и поддержка

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это наследственное нарушение свертываемости крови, которое может передаваться от родителей детям. При гемофилии кровь не сворачивается должным образом. Это может привести к трудностям с остановкой кровотечения.

При повреждении кровеносного сосуда специальные белки в крови, называемые факторами свертывания крови, действуют, чтобы остановить кровотечение, образуя сгусток или «заплатку» на месте повреждения. У людей с гемофилией уровень одного из факторов свертывания крови ниже нормы.

Какие бывают типы гемофилии?

Существует 2 основных типа гемофилии:

  • Гемофилия А: вызвана недостаточным количеством фактора свертывания VIII. Это наиболее распространенный тип гемофилии.
  • Гемофилия В: вызвана недостаточным количеством фактора свертывания IX.

Каковы симптомы гемофилии?

Симптомы гемофилии зависят от степени тяжести заболевания. У людей с легкой формой гемофилии кровотечение может возникать только после серьезной травмы или операции. У людей с тяжелой формой гемофилии кровотечение может возникать спонтанно, без видимой причины.

Общие симптомы гемофилии включают:

  • легкое образование синяков
  • большие синяки
  • кровотечение в суставы, вызывающее боль и отек
  • кровотечение в мышцы
  • кровотечение изо рта или десен
  • частые или трудноостанавливаемые носовые кровотечения
  • сильное кровотечение после порезов, операций или стоматологических процедур
  • кровь в моче или кале
  • кровоизлияние в мозг (редкое, но серьезное осложнение)

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия вызывается генетическими мутациями, которые влияют на гены, отвечающие за выработку факторов свертывания крови VIII или IX. Эти гены расположены на Х-хромосоме. У мужчин есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин – две Х-хромосомы (XX).

  • У мужчин мутация в гене фактора свертывания на их единственной Х-хромосоме приводит к гемофилии. Поэтому гемофилия чаще встречается у мужчин.
  • У женщин для развития гемофилии необходимо наличие мутации в обоих генах фактора свертывания на обеих Х-хромосомах. Если у них есть мутация только в одном гене, они обычно являются носительницами и могут передать ген гемофилии своим детям, но сами могут не иметь симптомов или иметь легкие симптомы.

Гемофилия обычно передается по наследству от родителей к детям. Однако примерно в трети случаев гемофилия возникает в результате новой генетической мутации, которая не передавалась от родителей.

Как диагностируется гемофилия?

Гемофилия обычно диагностируется на основании анамнеза кровотечений и результатов анализов крови, которые показывают низкий уровень факторов свертывания VIII или IX. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз и определить тип гемофилии.

Гемофилию также можно диагностировать до рождения ребенка с помощью пренатального тестирования.

Как лечится гемофилия?

В настоящее время гемофилию вылечить нельзя. Однако гемофилию можно эффективно контролировать, хотя это может быть сложно.

Когда у человека с гемофилией происходит эпизод кровотечения, ему необходимо лечение, чтобы помочь крови свернуться и остановить кровотечение. Обычно это включает введение факторов свертывания путем инфузии или инъекции.

Если у вас гемофилия, вам нужно быть очень осторожным, чтобы не пораниться. Обязательно научитесь распознавать кровотечение, так как видимых признаков кровотечения может не быть, например, если кровотечение внутреннее.

Рекомендуется, чтобы люди с гемофилией получали помощь от команды медицинских работников. Эта команда может включать врачей (терапевтов и/или специалистов), медсестер, медицинских ученых, физиотерапевтов, социальных работников и психологов.

Если вам диагностировали гемофилию, вам следует спросить своего врача о преимуществах направления в центр лечения гемофилии, где команда специалистов может обеспечить вам комплексный уход.

Осложнения гемофилии

Наиболее распространенным осложнением гемофилии является повреждение суставов и мышц в результате кровоизлияний в эти области. Эти осложнения лучше всего лечатся многопрофильной медицинской командой.

Отказ от ответственности:

Информация, представленная в этой статье, предназначена только для общеобразовательных целей и не должна рассматриваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации. Всегда консультируйтесь с квалифицированным медицинским специалистом по любым вопросам, касающимся вашего здоровья или состояния.

Дата публикации: 31.03.25