Гемохроматоз

Основные факты

• Гемохроматоз приводит к тому, что организм поглощает и накапливает слишком много железа.
• Гемохроматоз является наследственным заболеванием.
• У некоторых людей избыток железа может привести к повреждению органов.

На этой странице

• Что такое гемохроматоз?
• Каковы симптомы гемохроматоза?
• Что вызывает гемохроматоз?
• Когда следует обратиться к врачу?
• Как диагностируется гемохроматоз?
• Как лечится гемохроматоз?
• Можно ли предотвратить гемохроматоз?
• Осложнения гемохроматоза
• Ресурсы и поддержка

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором уровень железа в организме повышается в течение многих лет. Это накопление железа называется перегрузкой железом. Если его не лечить, избыток железа может привести к повреждению органов.

Организм человека контролирует уровень железа, поглощая из пищи ровно столько, сколько необходимо. У него нет способа избавиться от избытка железа – любой избыток накапливается в органах и суставах.

При гемохроматозе происходит чрезмерное поглощение и накопление железа.

Каковы симптомы гемохроматоза?

У большинства людей симптомы не проявляются до 30-60 лет.

Ранние симптомы могут включать:

• усталость
• потеря веса
• слабость
• боли в суставах
• эректильная дисфункция

По мере накопления железа могут появиться другие симптомы, такие как:

• темная или бронзовая пигментация кожи
• боли в животе
• потеря волос на теле
• уменьшение полового влечения
• симптомы диабета
• симптомы заболеваний печени, такие как желтуха (пожелтение кожи и глаз)
• симптомы сердечной недостаточности, такие как одышка и отеки

Что вызывает гемохроматоз?

Первичный гемохроматоз является наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене HFE. Этот ген отвечает за регулирование количества железа, поглощаемого организмом из пищи.

Существует несколько типов мутаций гена HFE. Наиболее распространенной является мутация C282Y. Для развития гемохроматоза человеку обычно необходимо унаследовать две копии дефектного гена – по одной от каждого родителя.

Другие, более редкие формы гемохроматоза могут быть вызваны мутациями в других генах, участвующих в метаболизме железа.

Вторичный гемохроматоз может быть вызван другими состояниями, такими как:

• многократные переливания крови
• некоторые виды анемии
• хронические заболевания печени

В этой статье основное внимание уделяется первичному (наследственному) гемохроматозу.

Когда следует обратиться к врачу?

Вам следует обратиться к врачу, если у вас есть симптомы гемохроматоза или если у вас есть семейный анамнез этого заболевания.

Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить серьезное повреждение органов.

Как диагностируется гемохроматоз?

Ваш врач спросит о вашей истории болезни и проведет медицинский осмотр. Он также может назначить следующие анализы:

• Анализы крови на железо: измеряют уровень железа в крови, включая ферритин (белок, запасающий железо) и насыщение трансферрина (показатель того, сколько железа переносится в крови). Повышенные уровни могут указывать на гемохроматоз.
• Генетическое тестирование: может подтвердить диагноз первичного гемохроматоза путем выявления мутаций в гене HFE.
• Биопсия печени: в некоторых случаях может потребоваться взятие небольшого образца ткани печени для оценки уровня железа и степени повреждения печени.
• МРТ печени: может использоваться для неинвазивной оценки уровня железа в печени.

Как лечится гемохроматоз?

Основная цель лечения гемохроматоза – снизить уровень железа в организме до нормального. Основными методами лечения являются:

• Флеботомия (кровопускание): регулярное удаление определенного количества крови из организма. Это наиболее распространенный и эффективный метод лечения гемохроматоза. Процедура аналогична донорству крови. Первоначально это может потребоваться еженедельно. В дальнейшем частота может быть снижена до 2-4 раз в год на протяжении всей жизни.
• Хелаторная терапия: прием лекарств, снижающих уровень железа в организме. Этот метод используется, если регулярное кровопускание затруднено.

Снижение уровня железа может привести к улучшению состояния здоровья.

Изменение образа жизни

Вы можете помочь поддерживать свое здоровье, соблюдая следующие рекомендации:

• избегать приема железосодержащих добавок
• избегать приема добавок с витамином С, так как они усиливают всасывание железа в кишечнике
• избегать завтраков быстрого приготовления, содержащих добавленное железо
• ограничить потребление алкоголя или полностью отказаться от него, если есть повреждение печени

Ваш врач может также рекомендовать вакцинацию против гепатита А и гепатита В.

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Гемохроматоз является генетическим заболеванием, то есть вы рождаетесь с генами, которые его вызывают. Однако только у некоторых людей с дефектными генами развивается это состояние, и раннее лечение может помочь предотвратить серьезные проблемы, связанные с гемохроматозом.

Осложнения гемохроматоза

Без лечения гемохроматоз может вызвать повреждение органов, что может привести к:

• циррозу печени (рубцеванию печени)
• диабету из-за повреждения поджелудочной железы
• застойной сердечной недостаточности
• гепатоцеллюлярной карциноме (раку печени)
• потере либидо (полового влечения) или гипогонадизму (атрофии яичек)
• потере плотности костей
• инфекциям, вызванным определенными микробами

Отказ от ответственности:

Информация, представленная в этой статье, предназначена только для общеобразовательных целей и не должна рассматриваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации. Всегда консультируйтесь с квалифицированным медицинским специалистом по любым вопросам, касающимся вашего здоровья или состояния.