Генетические нарушения

Основные факты

  • Ваш генетический материал (включая ДНК) содержит информацию, которая указывает вашим клеткам, как функционировать.
  • Генетические нарушения могут возникать при изменении числа хромосом или мутации в одном или нескольких ваших генах.
  • Вариации в генах или хромосомах, вызывающие генетические нарушения, могут произойти непосредственно до или после зачатия, или могут быть унаследованы от одного или обоих биологических родителей.
  • Некоторые генетические нарушения могут быть диагностированы с помощью анализа крови, взятия мазка из полости рта или специальных тестов во время беременности.
  • Если вы рассматриваете возможность генетического тестирования, генетический консультант может предоставить вам соответствующие консультации и поддержку.

Содержание страницы

Что такое гены?

Гены несут инструкции, которые сообщают вашему организму, как работать. Они находятся в каждой клетке вашего тела.

Существует множество вариаций генов между людьми. Они делают вас уникальным.

Проблемы с вашими генами могут вызвать проблемы со здоровьем или развитием.

Из чего состоят гены?

Генетический материал состоит из длинных цепочек химических соединений, называемых дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Ваша ДНК находится в центре (ядре) всех ваших клеток.

Ген — это небольшой участок ДНК, который кодирует определенный белок.

В вашей ДНК содержится более 20 000 генов.

Длинные цепочки ДНК, содержащие множество генов, организованы в хромосомы.

У вас есть 2 копии каждой хромосомы; 23 хромосомы унаследованы от каждого из ваших биологических родителей, что составляет в общей сложности 46 хромосом.

Как гены влияют на мою жизнь?

Ваши гены влияют на всю вашу жизнь с момента зачатия.

Они делают это, инструктируя ваш организм вырабатывать белки, необходимые для функционирования ваших клеток.

Например, эти белки могут влиять на ваше здоровье и благополучие, посредством:

  • помощи вашим клеткам расти, переваривать пищу и бороться с инфекциями
  • определения цвета ваших глаз и группы крови
  • участия в формировании вашей личности и вашего восприятия мира

На работу ваших генов могут влиять многие факторы, такие как ваш образ жизни и окружающая среда. Эта область знаний называется эпигенетикой.

Что такое генетическое нарушение?

Генетическое нарушение, также известное как наследственное заболевание или генетическое заболевание, — это состояние здоровья, которое возникает из-за проблемы с вашим геном или хромосомой. Эти нарушения могут влиять на ваше развитие и здоровье.

Некоторые генетические нарушения очевидны с рождения, в то время как другие развиваются в детстве, подростковом или взрослом возрасте.

Существуют тысячи известных заболеваний, вызванных изменениями в ваших генах или хромосомах. Генетические нарушения различаются по своим симптомам и степени тяжести.

По мере продолжения исследований выявляется все больше генетических состояний, вызванных взаимодействием ваших генов и окружающей среды (эпигенетические нарушения).

Мутация гена

Мутация гена — это проблема с геном.

Некоторые мутации генов не вызывают никаких проблем со здоровьем. Однако некоторые мутации генов могут вызывать такие заболевания, как кистозный фиброз, болезнь Хантингтона и гемофилия.

Изменения хромосом

Изменения числа или структуры хромосом могут вызывать генетические нарушения.

Например, лишняя хромосома может вызвать синдром Дауна, а недостающая хромосома — синдром Тернера. Иногда отсутствует только участок или небольшая часть хромосомы, например, при синдроме Ангельмана.

Почему возникают генетические нарушения?

Мутации генов или изменения хромосом, вызывающие генетические нарушения, могут происходить из-за ряда различных факторов:

  • Случайность — спонтанная мутация происходит непосредственно до, во время или после зачатия. В этом случае у ребенка может быть генетическое нарушение, которого нет у его родителей.
  • Наследование — мутация гена или изменение хромосомы может передаваться от родителя к ребенку. Некоторые состояния (известные как рецессивные нарушения) наследуются в результате генетической мутации от обоих родителей, в то время как другие (известные как доминантные) требуют только одну копию дефектного гена от одного из ваших родителей.
  • Изменения в ДНК в течение жизни — например, солнечное излучение может повредить вашу ДНК таким образом, что это позволит развиться раку кожи.

Что такое репродуктивный скрининг носительства?

Репродуктивный скрининг носительства проверяет, являетесь ли вы носителем генетического нарушения. Тестирование может помочь вам понять вероятность рождения ребенка с генетическим нарушением. Вы можете рассмотреть возможность репродуктивного скрининга носительства, если планируете беременность или находитесь на ранних сроках беременности.

Что такое пренатальный скрининг?

Пренатальный скрининг включает ряд тестов, которые вы можете пройти во время беременности, чтобы оценить риск того, что ваша беременность затронута определенными генетическими нарушениями.

Как диагностируются генетические нарушения?

Генетические нарушения диагностируются путем исследования ДНК в ваших клетках. Лаборатория может сделать это, протестировав образцы тканей тела, включая кровь или клетки со слизистой оболочки щеки. Если вы беременны, ДНК вашего ребенка может быть протестирована с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS). Ваш врач порекомендует подходящий тест для вашей ситуации.

Генетическое тестирование может:

  • диагностировать у вас генетическое нарушение
  • проверить, есть ли у вас риск рождения ребенка с генетическим нарушением
  • сообщить, есть ли у вас повышенный риск развития определенного состояния
  • сообщить, есть ли у вас генетическое нарушение, которое начнет вызывать симптомы позже в жизни (известное как предсимптомное генетическое тестирование)

Генетическое консультирование

Если вы рассматриваете возможность генетического тестирования, вам следует тщательно обдумать потенциальные последствия результатов. Результаты ваших тестов могут повлиять на то, как вы относитесь к себе, своему здоровью и своему будущему. По этой причине целесообразно начать процесс с обращения к семейному врачу или генетическому консультанту.

Генетический консультант — это высококвалифицированный специалист, в чьи обязанности входит обсуждение с вами:

  • преимуществ и рисков тестирования
  • конфиденциальности ваших тестов и результатов
  • общения с членами вашей семьи
  • потенциальных последствий генетического тестирования для работы и страхования

Что такое генная терапия?

Генная терапия — это вид медицинского лечения, направленный на лечение или предотвращение генетических нарушений. Генная терапия работает путем доставки исправленного гена в ваши клетки для коррекции мутации и, таким образом, восстановления нормальной функции. Генная терапия уже используется для лечения таких заболеваний, как гемофилия и спинальная мышечная атрофия (СМА). В большинстве стран генная терапия все еще находится на стадии исследований и клинических испытаний и обычно недоступна для широкого применения.

Жизнь с диагнозом генетического нарушения

Если вам или члену вашей семьи был поставлен диагноз генетического нарушения, вы можете испытать горе. Горе — это естественная эмоциональная реакция. Оно может повлиять на ваше физическое и психическое здоровье.

Помните, горе — это процесс. Каждый переживает и выражает свое горе по-разному.

Ресурсы и поддержка

Существует множество организаций и специалистов, которые могут предоставить поддержку людям с генетическими нарушениями и их семьям. Обратитесь к своему врачу для получения дополнительной информации и направления к соответствующим ресурсам.

Отказ от ответственности: Этот материал предназначен только для информационных целей и не является заменой профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда консультируйтесь со своим врачом или другим квалифицированным медицинским работником по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья.

Дата публикации: 29.03.25