Нейрофиброматоз

Основные сведения о болезни

Нейрофиброматоз (НФ) представляет собой группу генетических заболеваний, характеризующихся ростом доброкачественных опухолей (нейрофибром) вдоль нервов по всему телу. Существует три основных типа нейрофиброматоза: нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) и шванноматоз. НФ1 является наиболее распространенным типом. Нейрофибромы при НФ обычно не являются злокачественными, но в редких случаях могут стать раковыми. Эти опухоли могут образовываться в любом месте, где есть нервы в организме, включая кожу, головной и спинной мозг, а также другие органы. Нейрофиброматоз не излечим, но многие люди с этим заболеванием ведут нормальную жизнь. Регулярное медицинское наблюдение важно для своевременного выявления и лечения любых возникающих симптомов и осложнений.

На этой странице

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз (НФ) – это группа генетических состояний, характеризующихся ростом нейрофибром (уплотнений вокруг нервов). Это тип опухолей, которые обычно являются доброкачественными (нераковыми), хотя в редких случаях могут стать злокачественными. Эти нейрофибромы могут образовываться везде, где в организме есть нервы.

Нейрофиброматоз не излечим, но многие люди с этим заболеванием ведут нормальную жизнь.

Нейрофибромы могут образовываться везде, где в организме есть нервы.

Каковы типы нейрофиброматоза?

Существует 3 основных типа нейрофиброматоза:

  • Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1): Это наиболее распространенный тип НФ. Он характеризуется множественными пятнами цвета "кофе с молоком" на коже, нейрофибромами (опухолями кожи и под кожей) и узелками Лиша (небольшими доброкачественными опухолями на радужной оболочке глаза). У людей с НФ1 также могут развиваться другие проблемы, такие как трудности в обучении, сколиоз и опухоли головного мозга.
  • Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2): Этот тип НФ встречается гораздо реже, чем НФ1. Основным признаком НФ2 является развитие шванном (доброкачественных опухолей) на вестибулярном нерве, который отвечает за слух и равновесие. Это может привести к потере слуха, шуму в ушах и проблемам с равновесием. У людей с НФ2 также могут развиваться другие опухоли головного и спинного мозга, а также катаракта.
  • Шванноматоз: Это самый редкий тип НФ. Он характеризуется развитием множественных шванном по всему телу, за исключением вестибулярных нервов. Основным симптомом шванноматоза является хроническая боль, которая может быть очень сильной.

Каковы симптомы нейрофиброматоза?

Симптомы нейрофиброматоза могут варьироваться в зависимости от типа НФ и пораженных нервов. Некоторые распространенные симптомы включают:

  • Пятна "кофе с молоком": Плоские пятна на коже цвета кофе с молоком, размером более 5 мм у детей и более 15 мм у взрослых (чаще встречаются при НФ1).
  • Нейрофибромы: Мягкие шишки на коже или под ней (характерны для НФ1). Эти опухоли могут различаться по размеру и количеству.
  • Узелки Лиша: Небольшие доброкачественные опухоли на радужной оболочке глаза, которые обычно не влияют на зрение (наблюдаются при НФ1).
  • Шванномы: Опухоли, развивающиеся на нервных клетках, особенно на вестибулярном нерве (характерны для НФ2 и шванноматоза).
  • Потеря слуха: Может возникать при НФ2 из-за шванном на слуховом нерве.
  • Шум в ушах (тиннитус): Также может быть симптомом НФ2.
  • Проблемы с равновесием: Часто встречаются при НФ2.
  • Хроническая боль: Основной симптом шванноматоза.
  • Опухоли головного или спинного мозга: Могут развиваться при НФ1 и НФ2.
  • Трудности в обучении: Чаще встречаются у детей с НФ1.
  • Сколиоз: Искривление позвоночника, которое может наблюдаться при НФ1.
  • Высокое кровяное давление: Может быть связано с НФ1.
  • Судороги: Реже встречаются при НФ1 и НФ2.

Симптомы могут быть легкими, умеренными или тяжелыми и могут прогрессировать со временем.

Каковы причины нейрофиброматоза?

Нейрофиброматоз вызывается мутациями в определенных генах. Эти мутации могут быть унаследованы от одного из родителей (в половине случаев), или они могут возникать спонтанно у человека, у которого нет семейного анамнеза этого заболевания.

  • Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1): Вызывается мутацией в гене NF1, расположенном на 17-й хромосоме. Этот ген отвечает за выработку белка нейрофибромина, который играет роль в регуляции роста клеток.
  • Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2): Вызывается мутацией в гене NF2, расположенном на 22-й хромосоме. Этот ген отвечает за выработку белка мерлина (также известного как шванномин), который участвует в поддержании структуры клеток и подавлении роста опухолей.
  • Шванноматоз: Причина шванноматоза известна не во всех случаях, но примерно у половины людей с этим заболеванием обнаруживаются мутации в генах SMARCB1 или LZTR1.

Наследственность нейрофиброматоза является аутосомно-доминантной, что означает, что для развития заболевания достаточно унаследовать только одну копию мутировавшего гена от одного из родителей.

Половина всех людей, страдающих нейрофиброматозом, унаследовали его от родителя, который также имеет это заболевание.

Или вы можете быть первым человеком в своей семье, у которого появилось это заболевание.

Как диагностируется нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз 1 и 2 типов обычно диагностируются в детстве. Шванноматоз обычно диагностируется у людей старше 30 лет.

Ваш врач поговорит с вами о ваших опасениях и осмотрит вас.

Если ваш врач считает, что у вас нейрофиброматоз, он направит вас к специалисту для дальнейшего обследования.

Диагностика нейрофиброматоза основывается на клинических критериях, которые включают определенное количество характерных признаков, таких как пятна "кофе с молоком", нейрофибромы и узелки Лиша (для НФ1), а также шванномы вестибулярного нерва и другие опухоли (для НФ2). Для подтверждения диагноза и определения типа НФ может быть проведено генетическое тестирование.

Диагностические процедуры могут включать:

  • Тщательный медицинский осмотр: Врач осмотрит кожу на наличие пятен "кофе с молоком" и нейрофибром, а также проведет неврологическое обследование.
  • Осмотр глаз: Для выявления узелков Лиша (при НФ1) и катаракты (при НФ2).
  • Аудиологическое обследование: Для оценки слуха, особенно при подозрении на НФ2.
  • Визуализирующие исследования: Магнитно-резонансная томография (МРТ) может быть использована для выявления опухолей головного и спинного мозга, а также шванном. Компьютерная томография (КТ) также может быть использована в некоторых случаях.
  • Генетическое тестирование: Может быть проведено для выявления мутаций в генах NF1, NF2, SMARCB1 или LZTR1, что может подтвердить диагноз.

Как лечится нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз не излечим, но любые возникающие симптомы можно лечить или контролировать.

Людям с нейрофиброматозом следует регулярно посещать врача. Для маленьких детей это должно быть каждые 6–12 месяцев. Для детей старшего возраста это может быть один раз в год.

Лечение нейрофиброматоза направлено на управление симптомами и предотвращение осложнений. План лечения может включать:

  • Регулярное наблюдение: Регулярные медицинские осмотры для контроля за ростом опухолей и развития других проблем.
  • Хирургическое удаление опухолей: Нейрофибромы или шванномы, вызывающие боль, давление на нервы или другие проблемы, могут быть удалены хирургическим путем.
  • Лекарственные препараты: В некоторых случаях могут быть назначены лекарства для лечения специфических симптомов, таких как боль или высокое кровяное давление.
  • Терапия: Физическая терапия может помочь улучшить силу и подвижность, а трудотерапия может помочь в повседневной деятельности. Речевая терапия может быть полезна при проблемах с речью.
  • Ортопедические приспособления: Могут использоваться для лечения сколиоза или других проблем с костями.
  • Лечение осложнений: Могут потребоваться дополнительные методы лечения для устранения осложнений, таких как опухоли головного мозга или рак.

Осложнения нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз может вызывать симптомы в любой части тела. Лучший способ ограничить осложнения – это регулярные осмотры.

Нейрофиброматоз может привести к различным осложнениям, включая:

  • Опухоли: Как доброкачественные (нейрофибромы, шванномы, менингиомы), так и злокачественные (хотя и редко).
  • Проблемы со зрением: Из-за опухолей зрительного нерва или катаракты (при НФ2).
  • Потеря слуха и проблемы с равновесием: Особенно при НФ2.
  • Трудности в обучении и поведенческие проблемы: Чаще встречаются при НФ1.
  • Сколиоз и другие деформации скелета: Могут возникать при НФ1.
  • Высокое кровяное давление: Может быть связано с НФ1 и феохромоцитомами.
  • Хроническая боль: Особенно при шванноматозе.
  • Эпилепсия: Реже встречается при НФ1 и НФ2.
  • Раннее половое созревание: Иногда наблюдается при НФ1.

Регулярные медицинские осмотры и своевременное лечение могут помочь снизить риск развития этих осложнений.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, предназначена только для ознакомительных целей и не является заменой профессиональной медицинской консультации. Всегда консультируйтесь с квалифицированным медицинским работником по любым вопросам, касающимся вашего здоровья.

Дата публикации: 31.03.25