Пигментный ретинит

Ключевые факты

• Пигментный ретинит – это группа наследственных заболеваний глаз, при которых повреждение сетчатки приводит к необратимому ухудшению зрения.
• Сетчатка – это слой ткани, выстилающий внутреннюю заднюю часть глаза, с клетками, которые воспринимают свет, улавливают изображения и передают их в мозг через зрительный нерв для интерпретации в качестве зрения.
• Симптомы включают ночную слепоту, потерю периферического зрения ("туннельное зрение") и чувствительность к свету.
• Специалист по глазам может диагностировать пигментный ретинит с помощью глазных тестов, проверяющих цветовое зрение, периферическое зрение и сетчатку.
• Лечения от пигментного ретинита не существует, и лечение направлено на максимальное сохранение зрения и управление светочувствительностью.

На этой странице

• Что такое пигментный ретинит?
• Какие симптомы пигментного ретинита?
• Что вызывает пигментный ретинит?
• Как диагностируется пигментный ретинит?
• Как лечится пигментный ретинит?

Что такое пигментный ретинит?

Пигментный ретинит (ПР), также известный как пигментная дегенерация сетчатки, представляет собой группу генетических заболеваний, поражающих сетчатку – светочувствительный слой ткани в задней части глаза. Повреждение клеток сетчатки, называемых фоторецепторами (палочками и колбочками), приводит к прогрессирующей потере зрения. Палочки отвечают за зрение в условиях низкой освещенности (ночное зрение) и периферическое зрение, а колбочки – за зрение при ярком свете и цветовое зрение. При пигментном ретините палочки обычно поражаются первыми, что приводит к ночной слепоте и потере периферического зрения.

Пигментный ретинит является наследственным заболеванием, что означает, что оно передается от родителей к детям через гены. Существует несколько различных типов наследования пигментного ретинита, включая аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Тип наследования влияет на вероятность передачи заболевания детям.

Пигментный ретинит – относительно редкое заболевание, поражающее примерно одного из 4000 человек. Симптомы обычно начинают проявляться в детстве или ранней взрослой жизни и медленно прогрессируют с течением времени.

Какие симптомы пигментного ретинита?

Симптомы пигментного ретинита могут варьироваться от человека к человеку и зависят от типа и стадии заболевания. Наиболее распространенные симптомы включают:

• Ночная слепота (никталопия): Затруднение зрения в условиях низкой освещенности или ночью является одним из самых ранних и распространенных симптомов пигментного ретинита.
• Потеря периферического зрения ("туннельное зрение"): По мере прогрессирования заболевания поле зрения сужается, что приводит к так называемому "туннельному зрению", когда человек видит только то, что находится прямо перед ним.
• Светочувствительность (фотофобия): Некоторые люди с пигментным ретинитом испытывают повышенную чувствительность к яркому свету, что может вызывать дискомфорт или боль.
• Затруднения с цветовым зрением: На более поздних стадиях заболевания могут возникнуть проблемы с различением цветов.
• Снижение остроты зрения: Со временем может наблюдаться постепенное снижение четкости зрения.

Скорость прогрессирования пигментного ретинита различна у разных людей. У некоторых зрение может ухудшаться медленно в течение многих лет, в то время как у других потеря зрения может происходить быстрее.

Что вызывает пигментный ретинит?

Пигментный ретинит вызывается генетическими мутациями, которые приводят к нарушению функции фоторецепторов в сетчатке. Существует множество различных генов, которые могут быть вовлечены в развитие пигментного ретинита, и различные мутации могут вызывать разные формы заболевания с разной скоростью прогрессирования и тяжестью симптомов.

Пигментный ретинит является наследственным заболеванием, и риск его развития у человека зависит от того, есть ли в его семейном анамнезе это заболевание и какой тип наследования присутствует в семье. Если у одного или обоих родителей есть гены пигментного ретинита, существует вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание.

Гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как расти, восстанавливаться и обновляться. Когда ген неисправен, клетки не получают необходимых инструкций для правильной работы.

Как диагностируется пигментный ретинит?

Специалист по глазам (офтальмолог) может диагностировать пигментный ретинит с помощью различных глазных тестов, которые проверяют цветовое зрение, периферическое зрение и состояние сетчатки. Эти тесты могут включать:

• Офтальмоскопия: Врач осматривает сетчатку, чтобы выявить характерные пигментные отложения, которые часто наблюдаются при пигментном ретините.
• Электроретинография (ЭРГ): Этот тест измеряет электрическую активность клеток сетчатки в ответ на свет. Аномальные результаты ЭРГ могут указывать на наличие пигментного ретинита.
• Исследование полей зрения (периметрия): Этот тест помогает определить степень потери периферического зрения.
• Тесты цветового зрения: Эти тесты оценивают способность человека различать цвета, которая может быть нарушена при пигментном ретините.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ): Этот метод визуализации позволяет получить детальные изображения слоев сетчатки и выявить структурные изменения, характерные для пигментного ретинита.
• Генетическое тестирование: Может быть рекомендовано генетическое тестирование для определения конкретного гена, вызывающего заболевание. Это может помочь в прогнозировании течения заболевания и консультировании по вопросам наследования.

Как лечится пигментный ретинит?

В настоящее время не существует лекарства от пигментного ретинита, и стандартного лечения не разработано. Исследования в области генной и стволовой клеточной терапии продолжаются и вселяют надежду на будущее.

Если у вас диагностирован пигментный ретинит, существуют услуги и продукты, которые могут быть рекомендованы вашим лечащим врачом:

• Медико-генетическое консультирование в генетической глазной клинике поможет вам понять, как пигментный ретинит может повлиять на вашу жизнь. Специалисты окажут поддержку в адаптации к жизни с этим заболеванием или риску его развития.
• Генетическое тестирование для определения гена, вызывающего ваше состояние. Берется небольшой образец крови или слюны и отправляется в лабораторию.
• Солнцезащитные очки для защиты глаз от ультрафиолетового излучения помогут сохранить зрение.
• Средства для управления потерей зрения, такие как вспомогательные средства и технологии. Это может помочь сохранить качество жизни и независимость.

Важно регулярно проходить осмотры у офтальмолога для контроля состояния зрения и своевременного выявления любых осложнений. Также рекомендуется вести здоровый образ жизни и избегать факторов, которые могут негативно влиять на зрение, таких как курение.