Порфирия

Основные сведения о болезни

Порфирия, также известная как порфириновая болезнь или наследственная порфирия, представляет собой группу редких генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки гема – важного компонента гемоглобина, переносящего кислород в крови. Это нарушение приводит к накоплению в организме химических веществ, называемых порфиринами. Порфирия подразделяется на две основные категории: острую порфирию, которая поражает нервную систему, и кожную порфирию, которая в основном проявляется на коже. Порфирия обычно является наследственным заболеванием, но в некоторых случаях может возникать и спорадически. Из-за разнообразия симптомов диагностика порфирии может быть затруднена. Хотя порфирия неизлечима, существуют различные способы управления симптомами и лечения обострений.

На этой странице

Что такое порфирия?

Порфирия – это группа редких заболеваний, связанных с нарушением образования красных кровяных телец. Эти нарушения приводят к накоплению в организме химических веществ, называемых порфиринами. Порфирия может вызывать широкий спектр симптомов.

Типы порфирии

Существует множество типов порфирии, которые обычно делятся на две категории:

  • Кожная порфирия – в основном поражает кожу.
  • Острая порфирия – в основном поражает нервную систему.

Различные типы порфирии связаны с дефектами определенных ферментов в процессе синтеза гема. Гем является важным компонентом гемоглобина, белка в красных кровяных тельцах, который переносит кислород. Нарушение работы ферментов приводит к накоплению определенных порфиринов или их предшественников в различных тканях и органах, что и вызывает симптомы заболевания.

К наиболее распространенным типам порфирии относятся:

  • Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) – наиболее распространенная форма острой порфирии.
  • Кожная поздняя порфирия (КПП) – наиболее распространенная форма кожной порфирии.
  • Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) – еще одна распространенная форма кожной порфирии.

Какие симптомы порфирии?

Симптомы порфирии могут сильно различаться в зависимости от типа порфирии и индивидуальных особенностей пациента. Тяжесть симптомов также может варьироваться от легкой до тяжелой.

Симптомы острой порфирии могут включать:

  • Сильную боль в животе, которая может быть коликообразной.
  • Боль в груди, спине или конечностях.
  • Тошноту и рвоту.
  • Запор или диарею.
  • Мышечную слабость.
  • Онемение или покалывание в руках и ногах.
  • Судороги.
  • Психические расстройства, такие как тревожность, спутанность сознания, галлюцинации и паранойя.
  • Учащенное сердцебиение.
  • Повышенное кровяное давление.
  • Задержку мочи.
  • Темно-красную или коричневую мочу.

Симптомы кожной порфирии могут включать:

  • Повышенную чувствительность кожи к солнечному свету (фоточувствительность).
  • Появление волдырей, зуда, покраснения и отека кожи после пребывания на солнце.
  • Истончение кожи.
  • Изменение цвета кожи (гиперпигментация или гипопигментация).
  • Повышенный рост волос на участках, подвергающихся воздействию солнца.
  • Рубцевание кожи.

Симптомы порфирии могут быть спровоцированы различными факторами, такими как:

  • Определенные лекарства (включая некоторые обезболивающие, антибиотики, гормональные препараты и барбитураты).
  • Употребление алкоголя.
  • Курение.
  • Стресс.
  • Голодание или резкое снижение калорийности питания.
  • Инфекции.
  • Гормональные изменения (например, во время менструального цикла или беременности).

Что вызывает порфирию?

Большинство форм порфирии являются наследственными, то есть передаются от родителей к детям через гены. Каждый тип порфирии связан с мутацией в определенном гене, который отвечает за производство одного из ферментов, участвующих в синтезе гема.

Существует несколько различных типов порфирии, каждый из которых характеризуется дефицитом определенного фермента в биохимическом пути синтеза гема. В зависимости от того, какой фермент поражен, в организме накапливаются различные порфирины или их предшественники.

В некоторых редких случаях порфирия может развиться без наличия мутации в семейном анамнезе. Это может произойти в результате спонтанной мутации гена или воздействия определенных факторов окружающей среды.

Когда следует обратиться к врачу?

Вам следует обратиться к врачу, если у вас появились симптомы, которые могут быть связаны с порфирией, особенно если у вас есть сильная боль в животе, необъяснимые кожные высыпания, чувствительность к солнечному свету или неврологические симптомы. Также важно сообщить врачу, если у вас есть семейный анамнез порфирии.

Как диагностируется порфирия?

Поскольку порфирия может вызывать множество различных симптомов, ее диагностика может быть затруднена. Врач задаст вам вопросы о ваших симптомах, семейном анамнезе и проведет медицинский осмотр. Скорее всего, он назначит анализы мочи или крови.

Анализы мочи: Анализ мочи может показать повышенный уровень определенных порфиринов или их предшественников, что может указывать на наличие порфирии.

Анализы крови: Анализы крови могут быть использованы для измерения уровня порфиринов и активности ферментов, участвующих в синтезе гема.

Генетическое тестирование: Генетические тесты могут быть полезны для выявления специфических мутаций генов, связанных с различными типами порфирии. Это может помочь подтвердить диагноз и определить тип порфирии.

В некоторых случаях могут потребоваться дополнительные исследования, такие как анализ кала или биопсия кожи.

Как лечится порфирия?

Порфирия неизлечима, но существует множество способов управления симптомами и лечения острых приступов.

Изменение образа жизни, которое может помочь справиться с порфирией, включает:

  • Избегание любых лекарств или препаратов, которые могут спровоцировать приступ. Список таких препаратов можно найти на веб-сайте Ассоциации по порфирии.
  • Избегание употребления алкоголя.
  • Максимальная защита кожи от солнечных лучей.
  • Частое употребление углеводов.
  • Избегание строгих диет без предварительной консультации с диетологом.

Ваш врач может также посоветовать вам:

  • Лекарства для контроля боли, тошноты или рвоты.
  • Другие лекарства для снижения уровня порфиринов в крови.
  • Регулярное кровопускание (флеботомия) для снижения уровня порфиринов в крови. Эта процедура чаще используется при кожной порфирии.
  • Введение гемина (гем-аргината) – лекарства, которое помогает снизить выработку порфиринов при острых приступах порфирии.
  • Переливание крови в тяжелых случаях острой порфирии.

Лечение порфирии является индивидуальным и зависит от типа заболевания, тяжести симптомов и общего состояния здоровья пациента. Важно находиться под наблюдением врача, который специализируется на лечении порфирии.

Можно ли предотвратить порфирию?

Порфирию нельзя предотвратить, так как это генетическое заболевание. Однако можно снизить риск развития острых приступов, избегая известных триггеров, таких как определенные лекарства, алкоголь, стресс и голодание. Людям с диагностированной порфирией или семейным анамнезом этого заболевания следует проконсультироваться с врачом о мерах предосторожности и способах предотвращения обострений.

Осложнения порфирии

Если острый приступ порфирии не лечить, он может привести к серьезным симптомам, таким как дыхательная недостаточность, тяжелые неврологические симптомы (например, паралич и судороги) и даже смерть. Хроническая кожная порфирия может привести к стойким изменениям кожи, рубцеванию и повышенному риску развития рака кожи.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, предназначена только для ознакомительных целей и не является заменой профессиональной медицинской консультации. Всегда консультируйтесь с квалифицированным медицинским работником по любым вопросам, касающимся вашего здоровья или лечения.

Дата публикации: 3.04.25