Серповидноклеточная анемия

Ключевые факты

• Серповидноклеточная болезнь – это генетическое заболевание.
• У людей с серповидноклеточной болезнью развивается серповидноклеточная анемия.
• Серповидноклеточная анемия приводит к тому, что эритроциты приобретают серповидную форму.
• Постоянное лечение помогает контролировать боль и снижает вероятность развития инфекций.

На этой странице

• Что такое серповидноклеточная анемия?
• Какие симптомы серповидноклеточной анемии?
• Что вызывает серповидноклеточную анемию?
• Как диагностируется серповидноклеточная анемия?
• Как лечится серповидноклеточная анемия?
• Можно ли предотвратить серповидноклеточную анемию?
• Жизнь с серповидноклеточной анемией

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия является одним из заболеваний, входящих в группу, известную как серповидноклеточная болезнь. Серповидноклеточная болезнь представляет собой группу наследственных заболеваний крови, поражающих гемоглобин. Гемоглобин содержится в эритроцитах и отвечает за перенос кислорода по всему организму.

Серповидноклеточная болезнь – это наследственное заболевание. Если у вас серповидноклеточная анемия, значит, вы получили от обоих родителей по одному дефектному гену.

Ваши родители могут:

• не иметь серповидноклеточной анемии;
• не знать, что являются носителями гена серповидноклеточной анемии.

Гены серповидноклеточной болезни чаще всего встречаются у людей, чьи предки происходят из Африки, Средиземноморья, Ближнего Востока, Индии и Южной и Центральной Америки.

В Российской Федерации, как и в других странах, существуют программы скрининга новорожденных для выявления серповидноклеточной болезни на ранней стадии.

Какие симптомы серповидноклеточной анемии?

При серповидноклеточной анемии эритроциты становятся твердыми и приобретают форму полумесяца или серпа, в отличие от нормальных круглых и гибких эритроцитов. Эти серповидные клетки могут застревать в мелких кровеносных сосудах, блокируя кровоток и поступление кислорода в различные части тела. Это может вызывать ряд симптомов и осложнений.

Симптомы серповидноклеточной анемии могут различаться по степени тяжести и могут включать:

• Анемия: Серповидные клетки живут меньше, чем нормальные эритроциты, что приводит к хронической нехватке эритроцитов и, как следствие, к усталости, слабости и одышке.
• Болевые кризы: Блокировка кровотока серповидными клетками может вызывать внезапные эпизоды сильной боли, известные как болевые кризы. Боль может возникать в любой части тела, но чаще всего в костях, суставах, груди и животе. Продолжительность болевых кризов может варьироваться от нескольких часов до нескольких дней или даже недель.
• Частые инфекции: Серповидноклеточная болезнь может повредить селезенку, которая играет важную роль в борьбе с инфекциями. Это делает людей с серповидноклеточной анемией более восприимчивыми к бактериальным инфекциям, особенно у детей.
• Задержка роста и развития: У детей с серповидноклеточной анемией может наблюдаться замедление роста и позднее половое созревание.
• Проблемы со зрением: Блокировка кровеносных сосудов в глазах может привести к повреждению сетчатки и проблемам со зрением.
• Инсульт: Серповидные клетки могут блокировать кровоток в мозг, что может привести к инсульту, особенно у детей.
• Острый грудной синдром: Это серьезное осложнение, характеризующееся болью в груди, лихорадкой, кашлем и одышкой. Оно может быть вызвано инфекцией или блокировкой кровеносных сосудов в легких серповидными клетками.
• Легочная гипертензия: Повышенное кровяное давление в легочных артериях, что может привести к одышке и усталости.
• Повреждение органов: Со временем хроническая нехватка кислорода и повторные болевые кризы могут привести к повреждению различных органов, таких как почки, печень и сердце.
• Приапизм: Длительная и болезненная эрекция, вызванная блокировкой оттока крови из полового члена серповидными клетками.

Важно отметить, что не все люди с серповидноклеточной анемией испытывают все эти симптомы, и тяжесть заболевания может значительно варьироваться.

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

Серповидноклеточная анемия вызывается мутацией в гене, который отвечает за выработку бета-глобиновой цепи гемоглобина. Гемоглобин – это белок в эритроцитах, который переносит кислород. При серповидноклеточной анемии мутация приводит к образованию аномального гемоглобина, называемого гемоглобином S (HbS). Когда уровень кислорода в крови снижается, молекулы HbS слипаются, заставляя эритроциты деформироваться и принимать серповидную форму.

Серповидноклеточная болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), чтобы у него развилась серповидноклеточная анемия. Если человек наследует только одну копию дефектного гена, он считается носителем серповидноклеточного признака. Носители обычно не имеют симптомов, но могут передать дефектный ген своим детям.

Существуют различные типы серповидноклеточной болезни, в зависимости от комбинации унаследованных генов гемоглобина. Наиболее распространенные типы включают:

• HbSS: Самая распространенная и тяжелая форма серповидноклеточной болезни, при которой человек наследует две копии гена HbS.
• HbSC: Человек наследует одну копию гена HbS и одну копию другого аномального гена гемоглобина, называемого гемоглобином C. Симптомы обычно менее тяжелые, чем при HbSS.
• HbS бета-талассемия: Человек наследует одну копию гена HbS и одну копию гена бета-талассемии, другого заболевания крови, влияющего на выработку гемоглобина. Тяжесть заболевания может варьироваться в зависимости от типа унаследованного гена бета-талассемии.

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия обычно диагностируется в раннем детстве с помощью скрининга новорожденных. Этот тест проводится путем взятия небольшого образца крови из пятки новорожденного и проверки на наличие аномальных типов гемоглобина, включая гемоглобин S.

У детей и взрослых, которые не проходили скрининг при рождении, серповидноклеточная анемия может быть диагностирована на основании анамнеза, физического осмотра и анализов крови. Врач спросит о симптомах, семейном анамнезе и проведет осмотр для выявления признаков анемии, желтухи или других осложнений.

Анализы крови, используемые для диагностики серповидноклеточной анемии, включают:

• Анализ на растворимость гемоглобина S (sickle cell screen): Этот тест проверяет наличие гемоглобина S в крови.
• Электрофорез гемоглобина: Этот тест определяет различные типы гемоглобина в крови и может помочь идентифицировать HbS и другие аномальные формы гемоглобина.
• Полный анализ крови (ОАК): Этот анализ измеряет количество различных типов клеток крови, включая эритроциты, и может выявить признаки анемии.
• Генетическое тестирование: Может быть проведено для подтверждения диагноза и определения конкретного типа серповидноклеточной болезни.

Также может быть предложено генетическое консультирование для людей с серповидноклеточным признаком или семейным анамнезом серповидноклеточной болезни, чтобы помочь им понять риск передачи заболевания своим детям.

Как лечится серповидноклеточная анемия?

В настоящее время не существует универсального лекарства от серповидноклеточной анемии, но существуют различные методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами, предотвратить осложнения и улучшить качество жизни людей с этим заболеванием. Лечение обычно является комплексным и может включать:

• Обезболивание: Для купирования болевых кризов могут использоваться различные обезболивающие препараты, от безрецептурных средств, таких как парацетамол или ибупрофен, до более сильных рецептурных опиоидных анальгетиков. Также могут применяться методы немедикаментозного обезболивания, такие как тепло, холод, массаж и отвлекающие маневры.
• Гидроксимочевина: Этот препарат может помочь снизить частоту и тяжесть болевых кризов и других осложнений серповидноклеточной болезни. Он действует путем увеличения производства фетального гемоглобина, который предотвращает серповидную деформацию эритроцитов.
• Переливание крови: Регулярные переливания крови могут помочь увеличить количество нормальных эритроцитов в организме, снизить риск инсульта и других осложнений.
• Трансплантация костного мозга: В некоторых случаях трансплантация костного мозга от совместимого донора может вылечить серповидноклеточную болезнь. Однако эта процедура сопряжена с риском серьезных осложнений и подходит не всем.
• Генная терапия: Исследования в области генной терапии находятся на стадии разработки и могут в будущем предложить новые варианты лечения серповидноклеточной болезни.
• Профилактика инфекций: Людям с серповидноклеточной анемией рекомендуется проходить вакцинацию в соответствии с графиком и могут быть назначены профилактические антибиотики, особенно в детстве, для снижения риска бактериальных инфекций.
• Поддерживающая терапия: Может включать прием фолиевой кислоты для поддержания производства эритроцитов, а также лечение специфических осложнений, таких как проблемы со зрением или легочная гипертензия.
• Поддержание водного баланса: Важно пить достаточное количество жидкости, чтобы предотвратить обезвоживание, которое может спровоцировать болевые кризы.
• Здоровый образ жизни: Рекомендуется соблюдать сбалансированную диету, избегать чрезмерных нагрузок и экстремальных температур.

Важно регулярно наблюдаться у врача, специализирующегося на лечении серповидноклеточной болезни, для разработки индивидуального плана лечения и контроля за состоянием.

Можно ли предотвратить серповидноклеточную анемию?

Серповидноклеточная болезнь является наследственным заболеванием и не может быть предотвращена. Однако генетическое консультирование может помочь людям с серповидноклеточным признаком или семейным анамнезом серповидноклеточной болезни понять риск передачи заболевания своим детям и принять осознанные решения относительно планирования семьи.

Серповидноклеточная болезнь не является заразной.

Жизнь с серповидноклеточной анемией

Жизнь с серповидноклеточной анемией может быть сложной, но при надлежащем медицинском уходе и поддержке многие люди с этим заболеванием могут вести полноценную жизнь. Важно придерживаться рекомендаций врача, принимать назначенные лекарства, избегать факторов, провоцирующих болевые кризы, и своевременно обращаться за медицинской помощью при возникновении проблем.

Для поддержания здоровья рекомендуется:

• Контролировать боль.
• Избегать инфекций.

Женщинам с серповидноклеточной анемией, планирующим беременность, рекомендуется проконсультироваться с врачом для оценки рисков и разработки плана ведения беременности.

При необходимости хирургического вмешательства важно сообщить хирургу и анестезиологу о наличии серповидноклеточной анемии, так как общая анестезия может вызвать осложнения, такие как болевые эпизоды.