Синдром Ангельмана

Ключевые факты

  • Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, вызванное дефектом или отсутствием гена.
  • Оно приводит к интеллектуальной недостаточности и задержке развития.
  • Диагностика обычно проводится с помощью генетического теста.
  • Синдром неизлечим, но терапия может улучшить качество жизни ребёнка.
  • Существуют программы поддержки для людей с синдромом и их семей.

Что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана — это редкое генетическое заболевание, возникающее из-за дефекта или отсутствия гена. Оно вызывает физические и интеллектуальные нарушения. Распространённость составляет около 1 случая на 10 000 человек.

Симптомы синдрома Ангельмана

Основные симптомы включают:

  • задержку развития;
  • тяжёлую интеллектуальную недостаточность;
  • проблемы с равновесием и движением — ходьба с жёсткими ногами и резкие движения рук;
  • сниженную потребность во сне, особенно в детстве;
  • частое проявление радости и возбуждения;
  • ограниченную речь или её полное отсутствие;
  • беспокойство и гиперактивность.

Другие признаки:

  • судороги;
  • маленькая голова, плоская сзади;
  • характерные черты лица — широко расставленные зубы, глаза смотрят в разные стороны.

Проблемы со сном и судороги могут уменьшаться с возрастом.

Что вызывает синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана вызван отсутствием или изменением гена на 15-й хромосоме. Этот ген отвечает за производство белка, важного для мозга. Без него возникают симптомы синдрома. В большинстве случаев заболевание появляется случайно и не передаётся по наследству.

Когда следует обратиться к врачу?

Обратитесь к врачу, если вас беспокоит развитие ребёнка, особенно при наличии задержек или необычного поведения.

Как диагностируется синдром Ангельмана?

Врач осматривает ребёнка и расспрашивает о симптомах. Может потребоваться консультация педиатра. Специалист оценивает поведение и физическое состояние ребёнка. Для подтверждения диагноза назначается генетический тест, выявляющий изменения на 15-й хромосоме.

Как лечится синдром Ангельмана?

Синдром неизлечим, но существуют методы, улучшающие качество жизни:

  • Речевая терапия и обучение социальным навыкам.
  • Занятия с эрготерапевтом.
  • Физиотерапия для улучшения осанки, равновесия и движений.
  • Ортопедические приспособления (корсеты, шины).
  • Специальное образование.
  • Противосудорожные препараты для контроля припадков.
  • Терапия для коррекции гиперактивности.

Жизнь с синдромом Ангельмана

Ребёнок с синдромом нуждается в пожизненной поддержке. Оптимально, если уход обеспечивает команда специалистов: врачи, педагоги, терапевты. Специальные программы помогают развивать навыки общения и повседневной жизни. Люди с синдромом не могут жить самостоятельно, но при поддержке они могут быть социально активны, участвовать в занятиях и радоваться жизни. Общее здоровье обычно хорошее, а продолжительность жизни близка к норме.

Осложнения синдрома Ангельмана

Осложнения могут включать:

  • запоры;
  • рефлюкс;
  • проблемы со зрением;
  • судороги;
  • сколиоз — искривление позвоночника;
  • ожирение;
  • поведенческие и сонные нарушения.

С возрастом подвижность может снижаться.

Ключевые моменты

  • Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание.
  • Симптомы: задержка развития, судороги, гиперактивность.
  • Причина: дефект гена на 15-й хромосоме.
  • Лечение: поддерживающая терапия.
  • Осложнения: сколиоз, проблемы со сном.

Отказ от ответственности: Этот материал не заменяет консультацию врача. Обратитесь к специалисту для получения медицинской помощи.

Дата публикации: 28.03.25