Синдром Апера

Ключевые факты

• Синдром Апера — редкое генетическое заболевание, влияющее на развитие черепа и конечностей.
• Основные симптомы включают сращение костей черепа и сросшиеся пальцы рук или ног.
• Причина — мутация в гене FGFR2.
• Лечение часто требует хирургического вмешательства и многопрофильной поддержки.

Что такое синдром Апера?

Синдром Апера (иногда называемый "Апертов синдром" в быту или относимый к более общей группе "краниофациальный дизостоз") — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся врождёнными аномалиями. Оно проявляется преждевременным сращением костей черепа (краниосиностозом) и слиянием пальцев рук или ног (синдактилией). Это состояние связано с мутацией в гене FGFR2, который регулирует развитие костей. Синдром Апера встречается примерно у 1 из 65 000–88 000 новорождённых.

Симптомы синдрома Апера

Симптомы варьируются по тяжести, но основные включают:

• сращение швов черепа, приводящее к необычной форме головы (часто высокой и широкой);
• синдактилия — сросшиеся пальцы рук или ног (обычно 2–4 пальца);
• выпуклые глаза из-за мелких глазниц;
• плоское или вдавленное лицо;
• затруднённое дыхание из-за узких дыхательных путей;
• задержка речевого или умственного развития (в некоторых случаях);
• проблемы со слухом из-за аномалий ушей.

Дети с синдромом могут также иметь повышенное внутричерепное давление, что требует медицинского наблюдения.

Что вызывает синдром Апера?

Синдром Апера вызван мутацией в гене FGFR2, отвечающем за рост костей. В большинстве случаев мутация возникает спонтанно, но может передаваться по наследству, если один из родителей является носителем (аутосомно-доминантный тип). Факторы риска включают возраст отца старше 35 лет, что связано с повышенной вероятностью генетических мутаций.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у ребёнка наблюдаются признаки аномалий черепа, сросшихся пальцев или трудности с дыханием, обратитесь к врачу немедленно. Ранняя диагностика важна для планирования лечения и предотвращения осложнений.

Как диагностируется синдром Апера?

Диагноз обычно ставится при рождении на основе внешних признаков. Для подтверждения проводятся:

• осмотр педиатром или генетиком;
• генетическое тестирование на мутацию FGFR2;
• рентген или КТ черепа для оценки краниосиностоза;
• оценка слуха и зрения.

Диагностика может включать консультации с неврологом, ортопедом и другими специалистами.

Как лечится синдром Апера?

Лечение направлено на коррекцию аномалий и улучшение качества жизни, включая:

• Хирургия черепа: разделение сросшихся швов для нормального роста мозга и снятия давления;
• Ортопедическая коррекция: операции для разделения сросшихся пальцев;
• Поддержка дыхания: при узких дыхательных путях могут устанавливаться трубки или проводиться операции;
• Логопедия и физиотерапия: для помощи в развитии речи и моторики.

Лечение требует команды специалистов: нейрохирургов, ортопедов, ЛОР-врачей, генетиков и психологов. Операции часто проводятся поэтапно в детстве.

Осложнения синдрома Апера

Возможные осложнения включают:

• повышенное внутричерепное давление, ведущее к головным болям или задержке развития;
• инфекции дыхательных путей из-за их узости;
• потеря слуха;
• проблемы с зубами из-за аномалий челюсти;
• психологические трудности из-за внешности.

Можно ли предотвратить синдром Апера?

Синдром Апера нельзя предотвратить, так как он вызван случайной мутацией. Генетическое консультирование рекомендуется семьям с историей заболевания для оценки риска передачи.

Ключевые моменты

• Синдром Апера — генетическая аномалия черепа и конечностей.
• Симптомы: краниосиностоз, синдактилия, деформация лица.
• Причина: мутация гена FGFR2.
• Лечение: хирургия, поддержка специалистов.
• Осложнения: давление в черепе, проблемы с дыханием.

Отказ от ответственности: Этот материал не заменяет консультацию врача. Обратитесь к специалисту для получения медицинской помощи.