Синдром Дауна

Ключевые факты

  • Синдром Дауна — генетическое расстройство с лишней хромосомой от родителей.
  • У большинства людей с синдромом Дауна три копии 21-й хромосомы.
  • Все имеют когнитивные нарушения — от лёгких до тяжёлых.
  • Диагностика возможна до или после рождения.
  • Регулярные визиты к врачу важны для контроля здоровья.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна, также известный как "трисомия 21" или в прошлом как "болезнь Дауна", — это генетическое расстройство, а не заболевание. Оно вызвано наличием лишней хромосомы 21. Существует три типа:

  • Трисомия 21 — три копии 21-й хромосомы в каждой клетке (самый распространённый тип).
  • Транслокация — часть или вся 21-я хромосома прикреплена к другой.
  • Мозаичный синдром Дауна — лишняя хромосома есть только в части клеток.

Синдром встречается примерно у 1 из 1100 новорождённых. Люди с этим состоянием часто сталкиваются с особыми проблемами здоровья, но могут жить полноценной жизнью.

Характеристики людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна могут иметь:

  • типичные физические черты (плоское лицо, раскосые глаза);
  • проблемы со слухом или зрением;
  • когнитивные нарушения (от лёгких до тяжёлых);
  • задержку развития ребёнка.

Что вызывает синдром Дауна?

Обычно у человека 46 хромосом (23 пары). При синдроме Дауна — 47 из-за лишней 21-й хромосомы. Это происходит случайно при зачатии. Риск увеличивается с возрастом матери.

Когда следует обратиться к врачу?

Обсудите пренатальный скрининг с врачом при беременности. После рождения ребёнка с синдромом Дауна регулярно посещайте врача для контроля здоровья.

Как диагностируется синдром Дауна?

Диагностика синдрома Дауна возможна:

  • До рождения: через пренатальный скрининг (анализ крови, УЗИ, амниоцентез).
  • После рождения: по внешним признакам и анализу крови (кариотипирование).

Как лечится синдром Дауна?

Синдром Дауна — не болезнь, поэтому лечения нет. Однако:

  • здоровая диета и активность важны;
  • регулярные проверки здоровья при синдроме Дауна (зрение, слух, зубы).

Ранняя помощь: Поддержка развития ребёнка (логопедия, физиотерапия) улучшает навыки.

Жизнь с синдромом Дауна

Многие люди с синдромом Дауна живут независимо, работают и строят отношения. Средняя продолжительность жизни — около 60 лет. Поддержка семьи и общества играет ключевую роль.

Осложнения синдрома Дауна

Возможны:

  • пороки сердца;
  • проблемы с щитовидной железой;
  • остеопороз;
  • ожирение;
  • лейкемия.

Регулярный контроль снижает риски.

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, так как он случаен. Однако риск снижается при беременности в молодом возрасте матери.

Ключевые моменты

  • Синдром Дауна — лишняя хромосома 21.
  • Характеристики: задержка, черты лица.
  • Причина: генетика.
  • Диагностика: скрининг, анализ крови.
  • Поддержка: раннее вмешательство.

Отказ от ответственности: Этот материал не заменяет консультацию врача. Обратитесь к специалисту для получения медицинской помощи.

Дата публикации: 29.03.25