Синдром Эдвардса

Ключевые факты

  • Синдром Эдвардса — редкое генетическое заболевание.
  • Вызвано лишней копией 18-й хромосомы (трисомия 18).
  • Приводит к серьёзным проблемам со здоровьем и инвалидности.

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса, также известный как "трисомия 18" или "синдром трисомии 18", — это генетическое заболевание, вызывающее тяжёлые нарушения здоровья и развития. Оно возникает из-за наличия дополнительной копии 18-й хромосомы. Это очень редкое состояние, встречающееся примерно у 1 из 5000 новорождённых. К сожалению, большинство детей с этим синдромом умирают до рождения или вскоре после него.

Симптомы синдрома Эдвардса

Дети с трисомией 18 могут иметь:

  • затруднения с набором веса и ростом;
  • низкий мышечный тонус;
  • необычные черты лица и головы;
  • умственные нарушения;
  • аномалии рук и ног (перекрывающиеся пальцы, сросшиеся пальцы ног);
  • пороки сердца;
  • проблемы с почками.

Что вызывает синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса вызван наличием трёх копий 18-й хромосомы вместо двух. Это называется "трисомия 18". Причина — случайное изменение в яйцеклетке или сперматозоиде перед зачатием.

Типы:

  • Полная трисомия 18 — лишняя хромосома во всех клетках.
  • Мозаичная трисомия 18 — лишняя хромосома в части клеток.

Другие трисомии: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13).

Как диагностируется синдром Эдвардса?

Диагностика возможна во время беременности:

  • Скрининг на 11–13 неделе (УЗИ при беременности и анализ крови).
  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) с 10-й недели (анализ крови матери).
  • Генетические тесты: хорионбиопсия (CVS) или амниоцентез (с риском выкидыша).

Если диагноз подтверждён, врач обсудит варианты, включая прерывание беременности. Иногда синдром выявляют только после рождения.

Как лечится синдром Эдвардса?

Лекарства от трисомии 18 нет. Большинство детей с полной формой не доживают до года. Лечение направлено на поддержку:

  • уход в отделении интенсивной терапии новорождённых;
  • паллиативная помощь;
  • лечение пороков сердца, дыхательных проблем, инфекций.

Продолжительность жизни обычно составляет几天или недели.

Можно ли предотвратить синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, его нельзя предотвратить. Оно не связано с наследственностью или действиями родителей.

Осложнения синдрома Эдвардса

Осложнения включают:

  • врождённые пороки сердца и почек;
  • тяжёлые умственные нарушения;
  • дыхательная недостаточность;
  • высокая смертность в раннем возрасте.

Ключевые моменты

  • Синдром Эдвардса — трисомия 18.
  • Симптомы: пороки, задержка роста.
  • Причина: хромосомные аномалии.
  • Лечение: паллиативное.
  • Диагностика: пренатальная.

Отказ от ответственности: Этот материал не заменяет консультацию врача. Обратитесь к специалисту для получения медицинской помощи.

Дата публикации: 29.03.25