Синдром Марфана

Основные сведения

• Синдром Марфана – это генетическое заболевание, которое влияет на соединительную ткань организма.
• Соединительная ткань обеспечивает поддержку и структуру для многих частей тела, включая сердце, кровеносные сосуды, глаза, скелет и легкие.
• Синдром Марфана может поражать как мужчин, так и женщин и обычно наследуется от родителя, имеющего это заболевание.
• Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана примерно такая же, как и у населения в целом.
• Синдром Марфана неизлечим, но существуют методы лечения, помогающие предотвратить осложнения.

На этой странице

• Что такое синдром Марфана?
• Каковы симптомы синдрома Марфана?
• Каковы причины синдрома Марфана?
• Когда следует обратиться к врачу?
• Как диагностируют синдром Марфана?
• Как лечат синдром Марфана?
• Жизнь с синдромом Марфана
• Можно ли предотвратить синдром Марфана?
• Осложнения синдрома Марфана

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана (также известный как болезнь Марфана) – это наследственное заболевание, которое вызывает потерю эластичности соединительной ткани. Эта ткань поддерживает структуру тела, а также внутренние органы.

Синдром Марфана может поражать как мужчин, так и женщин. Он влияет на многие системы организма, включая:

• Опорно-двигательную систему (кости, мышцы и связки).
• Сердечно-сосудистую систему (сердце и кровеносные сосуды).
• Нервную систему (головной и спинной мозг, нервы).
• Дыхательную систему (легкие).
• Глаза.

Синдром Марфана является генетическим заболеванием, вызванным мутацией в гене FBN1, который отвечает за выработку фибриллина-1 – белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани. Это приводит к тому, что соединительная ткань становится слабой и растяжимой, что может вызывать проблемы в различных частях тела.

Каковы симптомы синдрома Марфана?

Симптомы синдрома Марфана могут сильно различаться у разных людей. Некоторые люди имеют лишь легкие симптомы, в то время как у других могут быть более серьезные проблемы. Симптомы обычно становятся более заметными с возрастом.

К распространенным симптомам синдрома Марфана относятся:

• Высокий рост и худощавое телосложение.
• Длинные руки, ноги и пальцы (пальцы могут быть особенно тонкими и длинными – арахнодактилия).
• Гибкие суставы (чрезмерная подвижность суставов).
• Проблемы с сердцем, такие как расширение аорты (главной артерии, идущей от сердца), расслоение аорты (разрыв стенки аорты) и пролапс митрального клапана (когда клапан между левым предсердием и левым желудочком не закрывается должным образом).
• Проблемы с глазами, такие как вывих хрусталика, близорукость, отслоение сетчатки и глаукома.
• Проблемы со скелетом, такие как сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (чрезмерный изгиб верхней части спины), воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, плоскостопие.
• Проблемы с легкими, такие как спонтанный пневмоторакс (коллапс легкого).
• Дюральная эктазия (расширение мешка, окружающего спинной мозг в нижней части спины).
• Стрии на коже, не связанные с изменением веса.

Каковы причины синдрома Марфана?

Синдром Марфана вызывается мутацией в гене FBN1, расположенном на хромосоме 15. Этот ген отвечает за производство белка фибриллина-1, который является основным компонентом эластичных волокон соединительной ткани. Мутация в гене FBN1 приводит к нарушению структуры и функции соединительной ткани по всему организму.

Синдром Марфана обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания достаточно получить одну копию мутантного гена от одного из родителей. В большинстве случаев люди с синдромом Марфана имеют хотя бы одного родителя с этим заболеванием. Однако примерно в 25% случаев синдром Марфана возникает в результате спонтанной мутации гена FBN1 у человека, у которого нет семейной истории этого заболевания.

Когда следует обратиться к врачу?

Вам следует обратиться к врачу, если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо симптомы, характерные для синдрома Марфана, особенно если у вас есть семейная история этого заболевания. Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить серьезные осложнения.

Также важно обратиться к врачу, если у вас внезапно возникли такие симптомы, как острая боль в груди, спине или животе, одышка, внезапное ухудшение зрения или слабость в ногах, так как это могут быть признаки серьезных осложнений, таких как расслоение аорты или отслоение сетчатки, требующих немедленной медицинской помощи.

Как диагностируют синдром Марфана?

Диагностика синдрома Марфана может быть сложной, так как симптомы могут сильно различаться, и не существует единого теста для подтверждения диагноза. Врачи обычно используют комплексный подход, основанный на так называемых Гентских критериях, который включает:

• Подробный сбор анамнеза: Врач спросит о вашей медицинской истории и семейной истории заболеваний, особенно о случаях синдрома Марфана или внезапной смерти в молодом возрасте.
• Физический осмотр: Врач проведет тщательный осмотр, обращая внимание на характерные физические признаки, такие как высокий рост, длинные пальцы, деформации грудной клетки, сколиоз и гипермобильность суставов.
• Оценка зрения: Офтальмолог проведет обследование глаз, включая проверку на вывих хрусталика, отслоение сетчатки и другие глазные проблемы.
• Эхокардиография: Это ультразвуковое исследование сердца, которое позволяет оценить размер и функцию аорты и сердечных клапанов.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): Используется для оценки электрической активности сердца.
• Генетическое тестирование: Анализ крови может быть проведен для выявления мутации в гене FBN1. Однако отсутствие мутации не исключает диагноз синдрома Марфана, так как мутации могут быть различными, и не все из них могут быть обнаружены с помощью стандартных тестов.
• Другие исследования: В некоторых случаях могут потребоваться дополнительные исследования, такие как рентген скелета или магнитно-резонансная томография (МРТ) для оценки состояния позвоночника и других органов.

Как лечат синдром Марфана?

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Марфана, поэтому лечение направлено на предотвращение осложнений и управление симптомами. Лечение обычно включает:

• Регулярное наблюдение у специалистов: Людям с синдромом Марфана необходимо регулярно проходить обследования у кардиолога, офтальмолога, ортопеда и генетика для мониторинга состояния и своевременного выявления и лечения возможных проблем.
• Лекарственные препараты:
  • Бета-блокаторы: Часто назначаются для снижения частоты сердечных сокращений и артериального давления, что помогает уменьшить нагрузку на аорту и предотвратить ее расширение и расслоение.
  • Блокаторы рецепторов ангиотензина II (БРА): Могут использоваться в качестве альтернативы или дополнения к бета-блокаторам для защиты аорты.
• Хирургическое лечение: Может потребоваться для коррекции различных проблем, связанных с синдромом Марфана, таких как:
  • Операция на аорте: Для восстановления расширенной или расслоившейся аорты.
  • Замена сердечных клапанов: При наличии серьезного пролапса митрального клапана или других проблем с клапанами.
  • Коррекция сколиоза: С помощью хирургического вмешательства и ношения корсета.
  • Операция на глазах: Для лечения вывиха хрусталика или отслоения сетчатки.
• Изменение образа жизни: Людям с синдромом Марфана рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и контактных видов спорта, которые могут увеличить риск травм и осложнений со стороны сердца и сосудов.

Жизнь с синдромом Марфана

Жизнь с синдромом Марфана требует внимательного отношения к своему здоровью и регулярного медицинского наблюдения. Важно знать о своих физических ограничениях и избегать чрезмерной нагрузки на суставы во время физической активности. Рекомендуется регулярные осмотры у различных специалистов, включая генетика, кардиолога, офтальмолога, ортопеда и, при необходимости, педиатра (для детей до 16 лет).

Можно ли предотвратить синдром Марфана?

Синдром Марфана является генетическим заболеванием и не может быть предотвращен. Поскольку это наследственное заболевание, часто встречается семейная история синдрома Марфана. Если у вас есть синдром Марфана, существует 50% вероятность передачи этого состояния вашему ребенку. При планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Осложнения синдрома Марфана

Синдром Марфана может вызвать серьезные осложнения, наиболее опасным из которых является расслоение аорты (разрыв стенки аорты), требующее немедленного хирургического вмешательства. Риск расслоения или разрыва аорты увеличивается с размером аорты, а также во время беременности. Эти состояния должны контролироваться кардиологом (специалистом по заболеваниям сердца).

Другие возможные осложнения синдрома Марфана включают:

• Поражение клапанов сердца (например, пролапс митрального клапана).
• Сердечная недостаточность.
• Проблемы со зрением, включая слепоту.
• Хроническая боль в спине и суставах.
• Проблемы с дыханием из-за изменений в легких или грудной клетке.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является заменой профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. При возникновении любых проблем со здоровьем всегда обращайтесь к квалифицированному медицинскому работнику.