Синдром Нунан

Основные сведения о болезни

Синдром Нунан – это редкое генетическое заболевание, которое присутствует с рождения. Его также могут называть синдромом Нунан-Райли или дисморфическим синдромом Нунан. Этот синдром характеризуется особыми чертами лица, а также может сопровождаться различными проблемами со здоровьем, включая врожденные пороки сердца, задержку развития, проблемы со свертываемостью крови, лимфатические аномалии и другие состояния. Синдром Нунан может проявляться у разных людей по-разному: у одних симптомы могут быть легкими, у других – более выраженными. Проявления синдрома также могут меняться с возрастом. Диагностика синдрома Нунан обычно основывается на клинических признаках и подтверждается генетическим тестированием. Лечение направлено на устранение конкретных симптомов и осложнений и может включать медицинское наблюдение, терапию и хирургическое вмешательство.

На этой странице

Что такое синдром Нунан?

Синдром Нунан – это редкое генетическое заболевание, присутствующее с рождения. Оно вызывает характерную внешность и ряд проблем со здоровьем. Синдром Нунан может влиять на людей по-разному. У некоторых людей могут быть легкие проявления, у других – более серьезные. То, как синдром Нунан влияет на людей, также может меняться с возрастом.

Каковы причины синдрома Нунан?

Синдром Нунан вызывается генетической мутацией в одном из нескольких различных генов. Примерно половина всех людей с синдромом Нунан унаследовали его от одного из родителей. Часто родитель, передавший это состояние своему ребенку, даже не знает, что у него есть эта мутация, потому что у него могут быть лишь легкие симптомы.

Синдром Нунан может быть вызван мутациями в различных генах, включая PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, MEK1, MAP2K2, RIT1, LZTR1, PPP1CB, RRAS, CBL, SOS2, TMEM187 и A2ML1. Эти гены играют важную роль в регуляции роста и развития клеток. Мутации в этих генах могут нарушать нормальные процессы развития, приводя к характерным особенностям синдрома Нунан.

Каковы симптомы синдрома Нунан?

Существует множество различных признаков и симптомов синдрома Нунан. Некоторые из наиболее распространенных включают:

  • Характерные черты лица:
    • Широко расставленные глаза (гипертелоризм)
    • Опущенные веки (птоз)
    • Плоская переносица
    • Низко посаженные уши, часто повернутые назад
    • Маленький подбородок
    • Короткая шея с крыловидными складками кожи или без них
  • Врожденные пороки сердца: Около 80% людей с синдромом Нунан имеют проблемы с сердцем, такие как стеноз легочной артерии (сужение клапана, ведущего из сердца в легкие) или гипертрофическая кардиомиопатия (утолщение сердечной мышцы).
  • Задержка развития: У многих детей с синдромом Нунан наблюдается задержка в достижении этапов развития, таких как сидение, ходьба и речь.
  • Проблемы с обучением: У некоторых детей могут быть трудности с обучением.
  • Низкий рост: У многих детей с синдромом Нунан наблюдается замедленный рост, и во взрослом возрасте они могут быть ниже среднего роста.
  • Проблемы со свертываемостью крови: У некоторых людей с синдромом Нунан могут быть проблемы с образованием тромбов или, наоборот, повышенная кровоточивость.
  • Лимфатические аномалии: Могут включать отек рук или ног.
  • Проблемы со зрением: Такие как косоглазие (страбизм) или нистагм (непроизвольные движения глаз).
  • Проблемы со слухом: У некоторых людей может наблюдаться потеря слуха.
  • Крипторхизм: У мальчиков может наблюдаться неопущение одного или обоих яичек.
  • Аномалии грудной клетки: Такие как воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки.

Важно отметить, что не у всех людей с синдромом Нунан будут все эти симптомы, и степень их выраженности может варьироваться.

Как диагностируется синдром Нунан?

Синдром Нунан обычно диагностируется на основании клинического обследования, включающего оценку характерных черт лица и других симптомов. Врач может также изучить семейный анамнез.

Для подтверждения диагноза и выявления конкретной генетической мутации может быть проведено генетическое тестирование. Анализы крови могут помочь выявить мутации в генах, связанных с синдромом Нунан.

Для оценки состояния сердца могут быть назначены дополнительные обследования, такие как электрокардиограмма (ЭКГ) и эхокардиография.

Жизнь с синдромом Нунан

Лекарства от синдрома Нунан не существует. Каждый человек, живущий с синдромом Нунан, получает индивидуальное лечение, помогающее справиться с симптомами и осложнениями со здоровьем.

Медицинская команда, состоящая из различных медицинских специалистов, может включать врачей-специалистов и смежных специалистов в области здравоохранения. Они будут работать вместе, чтобы обеспечить наилучший уход.

Некоторые возможные методы лечения включают:

  • Физиотерапия: Для лечения слабых мышц.
  • Логопедическая терапия: Полезна при задержке речевого развития.
  • Контроль роста: Ваш ребенок будет проходить дополнительные проверки роста, веса и развития, и врач назначит терапию гормоном роста (ГР), если это необходимо. Это поможет ему вырасти до нормального роста.
  • Анализы крови: Поскольку у некоторых людей с синдромом Нунан есть проблемы с нормальным свертыванием крови, после постановки диагноза, в возрасте 5 лет и перед любой процедурой или операцией необходимы дополнительные анализы крови.

Большинство детей с синдромом Нунан во взрослом возрасте ведут нормальную жизнь. Ребенку с впервые диагностированным заболеванием может потребоваться ряд процедур. Ему также могут потребоваться регулярные обследования для контроля его состояния с течением времени.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, предназначена только для ознакомительных целей и не является заменой профессиональной медицинской консультации. Всегда консультируйтесь с квалифицированным медицинским работником по любым вопросам, касающимся вашего здоровья.

Дата публикации: 31.03.25