Синдром Прадера-Вилли

Основные сведения о болезни

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – это редкое генетическое заболевание, которое возникает из-за проблем с генами на 15-й хромосоме. Это обычно происходит случайно. Хотя лекарства от СПВ не существует, раннее лечение помогает справиться с симптомами. У младенцев и маленьких детей признаки СПВ могут включать слабый крик, трудности с сосанием при кормлении, низкий мышечный тонус (вялость) и сонливость, превышающую норму. У детей старшего возраста, подростков и взрослых могут проявляться другие симптомы и признаки, такие как низкий рост для своего возраста, маленькие руки и ноги, недоразвитие половых органов и характерные черты лица (включая высокий и узкий лоб, миндалевидные глаза и маленький рот). Одной из наиболее характерных особенностей СПВ является постоянное чувство голода (гиперфагия), которое может привести к опасному для жизни ожирению, если не контролировать потребление пищи. Также могут наблюдаться задержка развития, поведенческие проблемы и нарушения обучения. Диагноз СПВ обычно подтверждается генетическим тестированием. Лечение носит комплексный характер и направлено на управление симптомами и улучшение качества жизни пациента, включая гормональную терапию, контроль питания и веса, поведенческую терапию и другие виды поддержки.

На этой странице

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – это редкое генетическое заболевание. Оно вызвано проблемами с генами на хромосоме 15. Обычно это происходит случайно.

Хотя лекарства от СПВ не существует, раннее лечение помогает справиться с симптомами.

Какие симптомы синдрома Прадера-Вилли?

У младенцев и маленьких детей признаки СПВ могут включать:

  • Слабый крик.
  • Трудности с сосанием при кормлении.
  • Низкий мышечный тонус (вялость).
  • Сонливость, превышающую норму.

У детей старшего возраста, подростков и взрослых могут проявляться другие симптомы и признаки.

К физическим особенностям СПВ относятся:

  • Низкий рост для своего возраста.
  • Маленькие руки и ноги.
  • Маленькие половые органы.
  • Характерные черты лица (включая высокий и узкий лоб, миндалевидные глаза и маленький рот).

Другие симптомы и признаки СПВ могут включать:

  • Постоянное чувство голода, которое начинается примерно в возрасте от 2 до 8 лет и приводит к чрезмерному потреблению пищи и ожирению, если не контролировать потребление калорий.
  • Задержка развития.
  • Проблемы с обучением.
  • Поведенческие проблемы, такие как вспышки гнева, упрямство и навязчивое поведение.
  • Проблемы со сном, включая апноэ во сне.
  • Сколиоз (искривление позвоночника).
  • Проблемы со зрением.
  • Светлая кожа и волосы по сравнению с другими членами семьи.

Что вызывает синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли вызван генетической мутацией на 15-й хромосоме. У большинства людей с СПВ отсутствует функциональная копия генов, полученная от отца, на этой хромосоме. В норме у каждого человека есть две копии этой хромосомы – одна от матери и одна от отца, и обе копии активны. Однако при СПВ либо отцовская копия отсутствует (делеция), либо присутствует, но неактивна (импринтинг), либо ребенок получает две материнские копии хромосомы 15, а отцовская отсутствует (материнская однородительская дисомия). Эти генетические нарушения приводят к нарушению работы гипоталамуса – области мозга, которая контролирует многие важные функции, включая аппетит, высвобождение гормонов и регуляцию температуры тела.

В большинстве случаев генетическая мутация, вызывающая СПВ, возникает случайно и не передается по наследству. Однако в редких случаях мутация может быть унаследована от отца.

Когда следует обратиться к врачу?

Если вы заметили у своего ребенка признаки или симптомы, характерные для синдрома Прадера-Вилли, важно обратиться к врачу для диагностики и разработки плана лечения. Раннее выявление и вмешательство могут помочь справиться с некоторыми из наиболее серьезных проблем, связанных с этим синдромом, таких как проблемы с кормлением у младенцев и развитие ожирения в более позднем возрасте.

Также следует обратиться к врачу, если у человека с диагностированным СПВ появляются новые или ухудшаются существующие симптомы, чтобы своевременно скорректировать лечение и обеспечить необходимую поддержку.

Как диагностируется синдром Прадера-Вилли?

Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно ставится на основании характерных клинических признаков и подтверждается генетическим тестированием. У младенцев с подозрением на СПВ могут быть проведены анализы крови для выявления специфических генетических нарушений на 15-й хромосоме. Наиболее распространенным генетическим тестом является анализ метилирования ДНК, который может выявить аномальные паттерны метилирования, характерные для СПВ.

Ранняя диагностика СПВ имеет решающее значение, поскольку позволяет начать своевременное лечение и вмешательство, что может значительно улучшить прогноз и качество жизни людей с этим синдромом.

Как лечится синдром Прадера-Вилли?

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Прадера-Вилли, но существует ряд методов лечения и стратегий, которые могут помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни людей с этим заболеванием. Лечение обычно является комплексным и требует участия различных специалистов, включая:

  • Генетика: Для подтверждения диагноза и предоставления генетической консультации семье.
  • Эндокринологи: Для контроля гормональных нарушений, таких как дефицит гормона роста и гипогонадизм.
  • Диетологи: Для разработки индивидуальных планов питания, направленных на контроль веса и предотвращение ожирения.
  • Физиотерапевты и эрготерапевты: Для улучшения мышечного тонуса, координации движений и развития двигательных навыков.
  • Логопеды: Для коррекции нарушений речи и коммуникации.
  • Психологи и психиатры: Для помощи в управлении поведенческими проблемами и эмоциональными трудностями.
  • Педиатры и врачи общей практики: Для обеспечения общего медицинского наблюдения и координации медицинской помощи.

Гормональное лечение:

Раннее лечение гормоном роста может:

  • Улучшить рост.
  • Помочь предотвратить ожирение.
  • Улучшить физическое и интеллектуальное развитие.
  • Изменить типичные черты лица людей с СПВ.

Также могут быть рекомендованы другие гормональные препараты.

Контроль питания и веса:

Младенцам с СПВ часто требуются специальные методы кормления для набора веса.

Дети старшего возраста и взрослые с СПВ обычно не могут контролировать свой аппетит, потому что их мозг не сообщает им, когда они наелись.

Контроль веса необходим для регулирования питания и веса.

Контроль веса может помочь снизить осложнения, связанные с ожирением.

Можно ли предотвратить синдром Прадера-Вилли?

Генетическое консультирование может быть рекомендовано некоторым людям, чтобы узнать вероятность рождения ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Осложнения синдрома Прадера-Вилли

Переедание и ожирение являются наиболее распространенными осложнениями СПВ.

Взрослые с СПВ подвержены риску развития серьезных проблем со здоровьем, связанных с ожирением, таких как:

  • Сахарный диабет 2 типа.
  • Сердечно-сосудистые заболевания.
  • Апноэ во сне.

Также могут возникать осложнения из-за гормональных проблем, включая:

  • Бесплодие.
  • Остеопороз (состояние, при котором кости становятся более хрупкими и склонными к переломам).

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, предназначена только для ознакомительных целей и не является заменой профессиональной медицинской консультации. Всегда консультируйтесь с квалифицированным медицинским работником по любым вопросам, касающимся вашего здоровья или лечения.

Дата публикации: 3.04.25