Синдром Тёрнера

Ключевые факты

  • Синдром Тёрнера – это генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 2000 девочек.
  • Люди с синдромом Тёрнера могут иметь проблемы с ростом, развитием и фертильностью.
  • Осложнения могут включать проблемы с сердцем, почками и легкими, ушные инфекции и бесплодие.
  • При правильном лечении и поддержке люди с синдромом Тёрнера могут вести здоровую и продуктивную жизнь.

Что такое синдром Тёрнера?

Синдром Тёрнера – это генетическое заболевание, которое встречается только у женщин. Оно может вызывать проблемы со слухом, зрением и фертильностью. Обычно это не влияет на интеллектуальные способности. Лечение гормонами может помочь справиться с некоторыми проблемами.

Синдром Тёрнера вызван генетической аномалией в одной из двух половых хромосом. Он встречается примерно у 1 из 2000 девочек, рождающихся каждый год. Он также известен как моносомия X, кариотип 45,X и синдром Ульриха-Тёрнера.

В медицинской литературе также можно встретить такие устаревшие или менее распространенные названия, как болезнь Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха или гонадная дисгенезия.

Симптомы синдрома Тёрнера

Люди с синдромом Тёрнера часто имеют низкий рост. Бесплодие также является распространенным явлением, поскольку яичники либо не развиваются, либо рано перестают функционировать. Это приводит к недостатку эстрогена – гормона, отвечающего за развитие женских половых признаков в период полового созревания.

Другие распространенные физические признаки синдрома Тёрнера могут включать:

  • Широкая или перепончатая шея
  • Низкая линия роста волос на затылке
  • Широко расставленные соски
  • Отек кистей и стоп, особенно при рождении
  • Небольшая нижняя челюсть
  • Высокое нёбо
  • Аномальное расположение ушей
  • Более короткие четвертые пальцы на руках и ногах
  • Множество пигментных пятен (родинок)

Важно отметить, что не все женщины с синдромом Тёрнера будут иметь все эти признаки, и выраженность симптомов может сильно варьироваться.

Причины синдрома Тёрнера

Синдром Тёрнера возникает из-за отсутствия или структурного изменения одной из половых хромосом. У большинства людей есть две половые хромосомы: у женщин обычно две Х-хромосомы (XX), а у мужчин – одна Х- и одна Y-хромосома (XY). При синдроме Тёрнера одна из Х-хромосом отсутствует (моносомия X) или является дефектной.

Это генетическое нарушение обычно происходит случайно во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, либо на ранних стадиях развития эмбриона. Это не является наследственным заболеванием.

Существуют различные хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Тёрнера:

  • Моносомия: Отсутствие одной полной Х-хромосомы. Это наиболее распространенная причина синдрома Тёрнера.
  • Мозаицизм: Некоторые клетки имеют нормальный набор хромосом (XX), а другие – только одну Х-хромосому (X) или другую аномальную комбинацию.
  • Структурные изменения Х-хромосомы: Одна из Х-хромосом может быть неполной или иметь аномальную форму. Например, может отсутствовать одна из "ручек" хромосомы (делеция) или образоваться кольцевая хромосома.
  • Материал Y-хромосомы: В редких случаях у женщин с синдромом Тёрнера некоторые клетки могут содержать материал Y-хромосомы. Это может увеличить риск развития определенного типа опухоли, поэтому может потребоваться хирургическое удаление гонад.

Диагностика синдрома Тёрнера

Синдром Тёрнера может быть диагностирован на разных этапах жизни:

  • Пренатально: Во время беременности синдром Тёрнера может быть заподозрен на основании результатов ультразвукового исследования, выявляющего определенные физические особенности плода, такие как отек шеи (гигрома). Диагноз может быть подтвержден с помощью пренатального генетического тестирования, такого как амниоцентез или биопсия хориона.
  • При рождении или в младенчестве: У новорожденных девочек могут наблюдаться некоторые характерные физические признаки, такие как отек кистей и стоп или перепончатая шея, что может привести к подозрению на синдром Тёрнера. Диагноз подтверждается с помощью анализа крови (кариотипирование) для определения хромосомного набора.
  • В детстве или подростковом возрасте: У некоторых девочек синдром Тёрнера может быть диагностирован позже, если у них наблюдается низкий рост или отсутствие признаков полового созревания к ожидаемому возрасту. В этом случае также проводится анализ крови для определения хромосом.

Основным методом диагностики является кариотипирование – анализ крови, который позволяет визуализировать и подсчитать хромосомы.

Лечение синдрома Тёрнера

Хотя синдром Тёрнера является пожизненным состоянием, существуют различные методы лечения, которые могут помочь справиться с его симптомами и предотвратить развитие осложнений. Лечение обычно включает:

  • Гормон роста: Для стимуляции роста и достижения более высокого роста во взрослом возрасте. Лечение обычно начинается в раннем детстве и продолжается до достижения максимального роста.
  • Эстрогензаместительная терапия: Для стимуляции развития вторичных половых признаков в период полового созревания (например, увеличение груди, начало менструаций) и поддержания здоровья костей. Обычно начинается в возрасте полового созревания и продолжается на протяжении всей жизни.
  • Прогестерон: Назначается в сочетании с эстрогеном для регуляции менструального цикла.
  • Мониторинг и лечение сопутствующих заболеваний: Регулярные обследования для выявления и лечения возможных осложнений, таких как пороки сердца, проблемы с почками, нарушения слуха, высокое кровяное давление и диабет.

Лечение синдрома Тёрнера является индивидуальным и зависит от конкретных потребностей каждого человека. Рекомендуется наблюдение у команды специалистов, включающей эндокринологов, кардиологов, нефрологов и других врачей.

Жизнь с синдромом Тёрнера

Люди с синдромом Тёрнера могут вести полноценную и активную жизнь при условии своевременной диагностики и адекватного лечения. Важно обеспечить им необходимую медицинскую, психологическую и социальную поддержку.

Из-за проблем с яичниками большинство женщин с синдромом Тёрнера испытывают трудности с зачатием естественным путем. Однако существуют вспомогательные репродуктивные технологии, такие как донорство яйцеклеток и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), которые могут помочь им забеременеть.

Регулярное медицинское наблюдение необходимо для контроля за состоянием здоровья и своевременного выявления и лечения возможных осложнений. Каждому человеку с синдромом Тёрнера может потребоваться индивидуальный план медицинского обслуживания. Некоторые медицинские команды могут включать специалистов по слуху, зрению или эрготерапевтов.

Для всех людей с синдромом Тёрнера полезны здоровое питание и физические упражнения. Это особенно важно для снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Также важно регулярно проходить обследования и сдавать анализы для выявления симптомов, которые могут развиться в рамках синдрома Тёрнера, включая:

  • Регулярные визиты к стоматологу
  • Ежегодные осмотры кожи
  • Анализы крови для контроля уровня гормонов и выявления осложнений

Осложнения синдрома Тёрнера

Синдром Тёрнера может увеличить риск развития других проблем со здоровьем, таких как:

  • Диабет 2 типа
  • Высокий уровень холестерина
  • Высокое кровяное давление
  • Инфекции среднего уха и мочевыводящих путей
  • Врожденные пороки сердца

Большинство людей с синдромом Тёрнера имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни. Некоторые могут испытывать специфические трудности в обучении и проблемы с психическим здоровьем. Рекомендуется регулярно посещать медицинскую команду для контроля когнитивного развития и психического здоровья и получения поддержки при необходимости.

Многие люди с синдромом Тёрнера испытывают трудности с беременностью. Проконсультируйтесь с врачом, чтобы узнать больше о методах лечения бесплодия.

Менее распространенные осложнения включают:

  • Потеря слуха
  • Остеопороз
  • Низкий уровень гормонов щитовидной железы (гипотиреоз)
  • Целиакия или непереносимость глютена
  • Заболевания кишечника

Ваша медицинская команда может контролировать ваше состояние на предмет этих заболеваний.

Отказ от ответственности: Эта статья предназначена только для информационных целей и не является заменой профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом по любым вопросам, касающимся вашего здоровья.

Дата публикации: 3.04.25