Синдром Жильбера

Основные факты

• Синдром Жильбера – это легкое нарушение функции печени.
• Он вызван генетическим изменением фермента, который расщепляет билирубин в крови.
• Если билирубин не расщепляется, он может накапливаться в крови и вызывать пожелтение глаз и кожи (желтуху).
• Желтуха, вызванная синдромом Жильбера, обычно проходит самостоятельно без лечения.
• Синдром Жильбера может влиять на то, как ваш организм перерабатывает некоторые лекарства, поэтому вам следует сообщить об этом своему врачу перед началом любого нового лечения.

На этой странице

• Что такое синдром Жильбера?
• Каковы симптомы синдрома Жильбера?
• Что вызывает синдром Жильбера?
• Когда следует обратиться к врачу?
• Как диагностируется синдром Жильбера?
• Как лечится синдром Жильбера?
• Жизнь с синдромом Жильбера
• Можно ли предотвратить синдром Жильбера?
• Каковы осложнения синдрома Жильбера?
• Ресурсы и поддержка

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера – это легкое нарушение функции печени. Это наследственное заболевание, что означает, что оно передается ребенку от его биологического родителя. Синдром Жильбера также известен как доброкачественная гипербилирубинемия, болезнь Мейленграхта и семейная негемолитическая желтуха.

Синдром Жильбера влияет на расщепление вещества под названием билирубин в крови. Если билирубин накапливается в крови, это может вызвать желтуху (пожелтение кожи и глаз). Желтуха, вызванная синдромом Жильбера, не приводит к серьезным заболеваниям печени или другим серьезным последствиям.

Примерно у 1 из 10 человек встречается синдром Жильбера. Мужчины болеют чаще, чем женщины. Это заболевание чаще встречается у людей с диабетом 1 типа.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Большинство людей с синдромом Жильбера не имеют никаких симптомов.

У некоторых людей это вызывает пожелтение глаз и кожи (желтуху) из-за более высокого уровня билирубина в крови.

Уровень билирубина может колебаться с течением времени. Если у вас синдром Жильбера, его уровень может повышаться или понижаться, когда вы:

• болеете или у вас инфекция
• голодаете
• во время менструации

Новорожденные иногда рождаются с желтухой. У младенцев с синдромом Жильбера может быть более высокий уровень билирубина, и они могут дольше восстанавливаться после желтухи.

Что вызывает синдром Жильбера?

Синдром Жильбера возникает, когда один из ферментов, участвующих в расщеплении билирубина, не функционирует должным образом из-за генетического изменения (мутации). Ферменты – это химические вещества, которые естественным образом расщепляют вещества в вашем организме.

Билирубин – это вещество, образующееся при разрушении старых красных кровяных телец. Он переносится с кровотоком в печень, где ферменты его перерабатывают. Если у вас есть проблема с расщеплением билирубина, он остается в вашей крови и накапливается. Это может привести к пожелтению кожи и белков глаз.

Когда следует обратиться к врачу?

Хотя синдром Жильбера обычно не является серьезным заболеванием, вам следует обратиться к врачу, если у вас или вашего ребенка появятся какие-либо симптомы желтухи.

Желтуха может возникать по многим причинам. Ваш врач проверит вашу печень и может направить вас на анализы, чтобы исключить другие признаки заболевания печени.

Как диагностируется синдром Жильбера?

Ваш врач может диагностировать синдром Жильбера с помощью анализов крови для проверки функции печени. Если уровень билирубина выше нормы при отсутствии других отклонений функции печени, ваш врач, скорее всего, диагностирует у вас синдром Жильбера.

Ваш врач может попросить вас поголодать перед сдачей анализа крови для проверки на синдром Жильбера.

Если результаты первого теста предполагают синдром Жильбера, вас могут попросить повторить анализ крови для подтверждения диагноза.

Ваш врач может направить вас на УЗИ или биопсию печени, чтобы исключить другие проблемы с печенью, которые могут объяснить высокий уровень билирубина.

Существуют также генетические тесты для выявления мутации, вызывающей синдром Жильбера, но поскольку синдром Жильбера не опасен, эти тесты редко необходимы.

Синдром Криглера-Найяра – это похожее, но гораздо более редкое генетическое заболевание, которое также влияет на расщепление билирубина печенью. Обычно его диагностируют вскоре после рождения. Это более тяжелый синдром, который может потребовать трансплантации печени до того, как он приведет к повреждению мозга или смерти. Генетическое тестирование может быть использовано, если врачи не уверены, является ли это синдром Криглера-Найяра или синдром Жильбера.

Как лечится синдром Жильбера?

Лечение синдрома Жильбера не требуется, так как большинство людей с синдромом Жильбера не имеют никаких симптомов.

Желтуха, вызванная синдромом Жильбера, обычно проходит самостоятельно без лечения.

Вам следует обратиться за медицинской помощью, если у вас синдром Жильбера и:

• желтуха не проходит самостоятельно
• желтуха выражена сильно
• изменился цвет стула или мочи

Жизнь с синдромом Жильбера

При синдроме Жильбера нет необходимости соблюдать какие-либо специальные диеты или вносить изменения в образ жизни. Вы можете продолжать следовать общим рекомендациям по здоровому образу жизни. Вы можете употреблять алкоголь и питаться как обычно.

Вам следует сообщить своим медицинским работникам о том, что у вас синдром Жильбера, чтобы они знали об этой особенности ваших результатов анализов крови. Это может предотвратить ненужные обследования при обнаружении отклонений в анализах.

Вам также следует сообщить своему врачу о том, что у вас синдром Жильбера, так как им может потребоваться изменить дозировку некоторых лекарств, которые они вам назначают.

Можно ли предотвратить синдром Жильбера?

Синдром Жильбера – это генетическое заболевание, и его нельзя предотвратить.

Чтобы избежать повышения уровня билирубина и эпизодов желтухи, вам следует:

• стараться контролировать уровень стресса – вы можете попробовать физические упражнения или медитацию
• соблюдать сбалансированную диету
• сообщать своему врачу о том, что у вас синдром Жильбера, перед началом приема нового лекарства

Каковы осложнения синдрома Жильбера?

При синдроме Жильбера некоторые лекарства могут накапливаться в крови. Это связано с тем, что фермент, пораженный при синдроме Жильбера, также участвует в переработке некоторых других химических веществ, включая:

• иринотекан (противораковый препарат)
• противовирусные препараты (такие как атазанавир и индинавир)
• парацетамол
• нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
• статины (лекарства, отпускаемые по рецепту, для снижения уровня холестерина)

Обязательно сообщите своему врачу о том, что у вас синдром Жильбера, чтобы он мог назначить вам правильную дозировку. При повышенном уровне билирубина вы более склонны к образованию желчных камней.