Спинальная мышечная атрофия

Ключевые факты

  • Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание.
  • Оно поражает нервы, называемые двигательными нейронами.
  • СМА является детской формой болезни двигательного нейрона.
  • Хотя лекарства от спинальной мышечной атрофии не существует, доступны новые методы лечения.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА), также известная как болезнь Верднига-Гоффмана (особенно для типа 1), представляет собой генетическое заболевание, которое поражает нервы, ведущие к мышцам. Эти нервы называются двигательными нейронами. Со временем мышцы становятся слабее и атрофируются (истончаются). СМА влияет на мышцы, используемые для:

  • движения — в руках, ногах и голове
  • дыхания, кашля и глотания

Хотя лекарства от спинальной мышечной атрофии не существует, доступны новые методы лечения, которые могут помочь замедлить прогрессирование заболевания. Спинальная мышечная атрофия является детской формой болезни двигательного нейрона.

Какие существуют типы спинальной мышечной атрофии?

Существует 5 типов спинальной мышечной атрофии. Они классифицируются в зависимости от возраста, в котором впервые проявляются симптомы:

  • Тип 0 — симптомы присутствуют при рождении
  • Тип 1 — симптомы обычно развиваются в течение первых нескольких месяцев жизни
  • Тип 2 — симптомы обычно появляются в возрасте от 7 до 18 месяцев
  • Тип 3 — симптомы обычно появляются после 18 месяцев
  • Тип 4 — симптомы обычно появляются в раннем взрослом возрасте

СМА 1 типа является наиболее распространенным типом, поражающим около 7 из 10 человек с СМА.

Каковы симптомы спинальной мышечной атрофии?

Симптомы спинальной мышечной атрофии зависят от ее типа.

Спинальная мышечная атрофия 0 типа

Тип 0 является самой редкой и наиболее тяжелой формой СМА. Он поражает младенцев в утробе матери. Симптомы включают:

  • меньшее количество движений в утробе матери
  • деформации суставов при рождении
  • чрезвычайно слабый мышечный тонус при рождении

К сожалению, младенцы, рожденные с СМА 0 типа, обычно не выживают более 12 месяцев.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа

СМА 1 типа также называют болезнью Верднига-Гоффмана. Симптомы включают:

  • слабый мышечный тонус
  • плохой контроль головы
  • слабый плач и кашель
  • затрудненное глотание

В настоящее время младенцы с СМА 1 типа обычно не доживают до своего второго дня рождения.

Спинальная мышечная атрофия 2 типа

СМА 2 типа поражает около 3 из 10 человек с СМА. Он менее тяжелый, чем СМА 1 типа. Дети с СМА 2 типа могут:

  • не достигать вовремя этапов развития моторики (движения)
  • плохо набирать вес
  • иметь слабый кашель
  • иметь мелкий тремор рук
  • иметь контрактуры суставов
  • иметь сколиоз (искривление позвоночника)

СМА 2 типа может сократить продолжительность жизни, но многие дети доживают до взрослого возраста.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа

СМА 3 типа является более легкой формой СМА. Симптомы могут включать:

  • мышечную слабость и судороги
  • потерю способности ходить

Люди с СМА 3 типа имеют нормальную продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия 4 типа

Люди с СМА 4 типа могут иметь:

  • мышечную слабость от легкой до умеренной
  • тремор
  • легкие проблемы с дыханием

Люди с СМА 4 типа имеют нормальную продолжительность жизни.

Что вызывает спинальную мышечную атрофию?

Спинальная мышечная атрофия является генетическим заболеванием. Это рецессивное расстройство. Это означает, что для развития заболевания необходимо унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей.

Когда следует обратиться к врачу?

Обратитесь к врачу, если у вас есть опасения по поводу:

  • мышечного тонуса вашего ребенка — он может казаться вялым
  • контроля головы
  • трудностей с кормлением

В некоторых странах проводится скрининг новорожденных на СМА. Это помогает детям как можно раньше получить уход и лечение.

Как диагностируется спинальная мышечная атрофия?

Врач осмотрит вашего ребенка. Он также назначит генетическое тестирование. Могут быть проведены и другие тесты для исключения других состояний.

Как лечится спинальная мышечная атрофия?

В последнее время появились новые лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии 1-3 типов. Хотя они не излечивают болезнь, они помогают остановить дальнейшее ухудшение состояния. Однако долгосрочные эффекты этих методов лечения пока неизвестны.

Жизнь со СМА

Для лечения спинальной мышечной атрофии необходима команда медицинских работников с различными видами опыта. В эту команду должны входить:

  • специалист по неврологии (врач по нервной системе)
  • специалист по респираторным заболеваниям (врач по дыханию)
  • специалист по ортопедии (врач по костям)
  • физиотерапевт
  • диетолог
  • генетический консультант

Цели лечения будут зависеть от ваших текущих симптомов. Дети и взрослые со спинальной мышечной атрофией нуждаются в полноценной жизни.

Можно ли предотвратить СМА?

Лекарства от СМА не существует. Однако доступно генетическое тестирование носительства, которое может помочь определить риск рождения ребенка с СМА. Это тестирование может быть проведено до беременности или на ранних стадиях беременности. Новорожденным с СМА можно начать лечение до появления симптомов. Это может улучшить их функционирование и выживаемость. Исследования направлены на поиск способов предотвращения, диагностики и лечения спинальной мышечной атрофии.

Осложнения СМА

Некоторые типы СМА являются фатальными (приводят к смерти). Спинальная мышечная атрофия является физическим состоянием и не влияет на интеллект.

Отказ от ответственности: Эта статья содержит общую информацию о спинальной мышечной атрофии и предназначена только для ознакомления. Она не заменяет консультацию квалифицированного медицинского специалиста. Если у вас есть какие-либо опасения по поводу своего здоровья или здоровья вашего ребенка, обязательно обратитесь к врачу.

Дата публикации: 3.04.25