Талассемия

Ключевые факты

  • Талассемия – это наследственное генетическое заболевание, поражающее кровь и вызывающее пожизненную анемию.
  • Люди с талассемией не вырабатывают достаточного количества здорового гемоглобина, который переносит кислород по всему телу.
  • Существует множество различных генетических мутаций, вызывающих талассемию, и симптомы зависят от того, какая мутация присутствует у человека.
  • Диагностика талассемии проводится с помощью анализов крови и генетического тестирования.
  • Люди с талассемией при регулярном лечении обычно могут вести относительно нормальную жизнь.

На этой странице

Что такое талассемия?

Талассемия – это группа наследственных генетических заболеваний крови, характеризующихся нарушением синтеза одной или нескольких цепей гемоглобина. Гемоглобин – это белок, содержащийся в красных кровяных клетках и отвечающий за перенос кислорода из легких ко всем тканям и органам тела. У людей с талассемией нарушается выработка достаточного количества функционального гемоглобина, что приводит к развитию анемии – состояния, при котором в крови снижено количество красных кровяных клеток или гемоглобина.

Термин "талассемия" происходит от греческих слов "thalassa" (море) и "haima" (кровь), так как впервые это заболевание было широко распространено в средиземноморском регионе. Поэтому талассемию также называют средиземноморской анемией. В зависимости от тяжести заболевания, талассемия может проявляться в легкой форме, не требующей лечения, или в тяжелой форме, требующей регулярных переливаний крови и медикаментозной терапии. Одна из тяжелых форм бета-талассемии известна как анемия Кули.

Талассемия является распространенным генетическим заболеванием во многих частях света, включая страны Средиземноморья, Ближнего Востока, Южной и Юго-Восточной Азии, а также некоторые регионы Африки и Южной Америки.

Что вызывает талассемию?

Талассемия является наследственным заболеванием, передающимся от родителей к детям через гены. Гемоглобин состоит из двух основных типов белковых цепей: альфа-глобиновых и бета-глобиновых. Талассемия возникает в результате мутаций в генах, ответственных за производство этих цепей.

Существует два основных типа талассемии, классифицируемых в зависимости от того, какая цепь гемоглобина поражена:

  • Альфа-талассемия: возникает из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез альфа-глобиновых цепей.
  • Бета-талассемия: возникает из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез бета-глобиновых цепей.

Тяжесть талассемии зависит от количества пораженных генов и типа мутации. Человек может унаследовать один или два мутировавших гена от своих родителей. Если человек наследует только один мутировавший ген, он может быть носителем талассемии и не иметь никаких или иметь очень легкие симптомы. Если человек наследует мутировавшие гены от обоих родителей, у него развивается более тяжелая форма талассемии.

Типы талассемии

В зависимости от типа пораженной глобиновой цепи и количества мутировавших генов выделяют различные формы талассемии, отличающиеся по тяжести течения и клиническим проявлениям:

Альфа-талассемия

Тяжесть альфа-талассемии зависит от количества отсутствующих или мутировавших генов альфа-глобина. Существует четыре основных типа альфа-талассемии:

  • Носительство альфа-талассемии (молчаливый носитель): человек имеет один мутировавший ген и обычно не имеет никаких симптомов.
  • Альфа-талассемия минор (легкая альфа-талассемия): человек имеет два мутировавших гена и может испытывать легкую анемию.
  • Гемоглобин Н болезнь: человек имеет три мутировавших гена и страдает от умеренной до тяжелой анемии, а также может иметь другие проблемы со здоровьем, такие как увеличение селезенки и деформация костей.
  • Альфа-талассемия мажор (водянка плода): человек имеет все четыре мутировавших гена. Это наиболее тяжелая форма альфа-талассемии, которая часто приводит к гибели плода еще до рождения или вскоре после рождения.

Бета-талассемия

Тяжесть бета-талассемии зависит от типа и количества мутаций в генах бета-глобина. Выделяют три основные формы бета-талассемии:

  • Бета-талассемия минор (носительство бета-талассемии): человек имеет один мутировавший ген и обычно имеет легкую анемию или не имеет никаких симптомов.
  • Бета-талассемия интермедиа (промежуточная бета-талассемия): человек имеет две мутации в генах бета-глобина, но производит некоторое количество бета-глобина. У таких людей развивается анемия, требующая периодических переливаний крови, но не таких частых, как при бета-талассемии мажор.
  • Бета-талассемия мажор (анемия Кули): человек имеет две тяжелые мутации в генах бета-глобина и производит очень мало или вообще не производит бета-глобин. Это наиболее тяжелая форма бета-талассемии, которая приводит к тяжелой анемии, требующей регулярных пожизненных переливаний крови. Без лечения бета-талассемия мажор приводит к серьезным осложнениям и смерти в раннем возрасте.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии варьируются в зависимости от типа и тяжести заболевания. У носителей талассемии может не быть никаких симптомов или наблюдаться лишь легкая анемия.

При более тяжелых формах талассемии симптомы обычно проявляются в раннем детстве и могут включать:

  • Анемия: усталость, слабость, бледность кожи, одышка.
  • Задержка роста и развития.
  • Увеличение селезенки (спленомегалия).
  • Увеличение печени (гепатомегалия).
  • Деформация костей: особенно костей лица и черепа.
  • Желтуха: пожелтение кожи и склер глаз.
  • Темная моча.
  • Сердечные проблемы.

У людей с бета-талассемией мажор симптомы обычно становятся заметными в первые два года жизни. Тяжелая анемия приводит к выраженной слабости, вялости, плохому аппетиту и замедлению физического развития. Без регулярных переливаний крови развиваются серьезные осложнения.

Как диагностируется талассемия?

Диагностика талассемии обычно включает следующие методы:

  • Анализ крови (общий анализ крови): позволяет выявить анемию, а также оценить размер и форму красных кровяных клеток. При талассемии часто наблюдается снижение уровня гемоглобина и измененные показатели эритроцитов.
  • Исследование мазка крови: микроскопическое исследование образца крови позволяет оценить морфологию красных кровяных клеток. При талассемии могут обнаруживаться аномальные эритроциты.
  • Анализ гемоглобина (электрофорез гемоглобина или высокоэффективная жидкостная хроматография): эти тесты позволяют определить типы и количество различных цепей гемоглобина в крови. При талассемии наблюдаются аномальные соотношения различных фракций гемоглобина.
  • Генетическое тестирование: анализ ДНК позволяет выявить мутации в генах, ответственных за синтез глобиновых цепей, и точно определить тип талассемии. Генетическое тестирование может быть проведено как у пациента, так и у членов его семьи для выявления носителей заболевания.

Диагностика талассемии часто проводится в детстве при появлении признаков анемии. Однако легкие формы талассемии могут быть обнаружены случайно при проведении анализов крови по другим причинам.

Как лечится талассемия?

Лечение талассемии зависит от типа и тяжести заболевания. Легкие формы талассемии могут не требовать никакого лечения, кроме периодического наблюдения врача.

При более тяжелых формах талассемии основные методы лечения включают:

  • Регулярные переливания крови: пациентам с бета-талассемией мажор и некоторыми формами гемоглобин Н болезни требуются регулярные переливания донорской крови для поддержания достаточного уровня гемоглобина и предотвращения развития тяжелой анемии и связанных с ней осложнений. Переливания обычно проводятся каждые 2-4 недели.
  • Хелаторная терапия: частые переливания крови могут привести к накоплению избыточного железа в организме, что может повредить различные органы, такие как сердце, печень и эндокринные железы. Хелаторная терапия – это медикаментозное лечение, направленное на выведение избытка железа из организма. Существуют различные препараты для хелаторной терапии, которые могут приниматься перорально или вводиться подкожно или внутривенно.
  • Трансплантация костного мозга (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток): это единственный потенциально излечивающий метод лечения тяжелых форм талассемии. Он включает в себя замену пораженных костномозговых клеток пациента здоровыми донорскими клетками. Трансплантация костного мозга является сложной процедурой и сопряжена с определенными рисками, поэтому она обычно рассматривается для пациентов с тяжелой бета-талассемией мажор при наличии совместимого донора (чаще всего сиблинга).
  • Спленэктомия (удаление селезенки): у некоторых пациентов с талассемией может наблюдаться значительное увеличение селезенки, что приводит к усиленному разрушению красных кровяных клеток и увеличению потребности в переливаниях крови. В таких случаях может быть рекомендовано удаление селезенки. Однако спленэктомия повышает риск развития некоторых инфекций, поэтому после операции пациентам обычно назначают профилактические антибиотики и вакцинацию.
  • Поддерживающая терапия: включает в себя прием фолиевой кислоты (для поддержания кроветворения), витамина D и кальция (для профилактики остеопороза), а также регулярные медицинские осмотры для контроля состояния здоровья и своевременного выявления и лечения возможных осложнений.

В настоящее время активно разрабатываются новые методы лечения талассемии, включая генную терапию, направленную на коррекцию генетических дефектов, вызывающих заболевание.

Каковы осложнения талассемии?

Тяжелые формы талассемии могут привести к развитию различных осложнений, особенно при отсутствии адекватного лечения. Осложнения могут включать:

  • Перегрузка железом (гемосидероз): вызванная частыми переливаниями крови, может привести к повреждению сердца, печени, эндокринных желез.
  • Сердечные проблемы: аритмии, сердечная недостаточность, легочная гипертензия.
  • Проблемы с печенью: фиброз, цирроз.
  • Эндокринные нарушения: задержка полового созревания, сахарный диабет, гипотиреоз, гипопаратиреоз.
  • Остеопороз: снижение плотности костей, повышенный риск переломов.
  • Увеличение селезенки (спленомегалия), которое может привести к тромбоцитопении (снижению количества тромбоцитов) и усилению анемии.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Повышенный риск инфекций, особенно после спленэктомии.
  • Задержка роста и развития.
  • Экстрамедуллярное кроветворение: образование кровяных клеток вне костного мозга, что может привести к образованию опухолевидных масс.

Регулярное медицинское наблюдение и адекватное лечение, включая переливания крови и хелаторную терапию, помогают предотвратить или минимизировать развитие этих осложнений.

Жизнь с талассемией

Жизнь с талассемией может быть сопряжена с определенными трудностями, особенно при тяжелых формах заболевания, требующих регулярного лечения и медицинского наблюдения. Однако при правильном подходе большинство людей с талассемией могут вести полноценную и активную жизнь.

Важную роль играет соблюдение всех рекомендаций врача, включая регулярные переливания крови и хелаторную терапию. Также важно поддерживать здоровый образ жизни, правильно питаться, избегать инфекций и регулярно проходить медицинские осмотры для контроля состояния здоровья и своевременного выявления и лечения возможных осложнений.

Психологическая поддержка также может быть очень важна для людей с талассемией и их семей, помогая справляться с эмоциональными и психологическими аспектами заболевания.

Можно ли предотвратить талассемию?

Талассемия является наследственным генетическим заболеванием, поэтому ее нельзя полностью предотвратить. Однако можно снизить риск рождения ребенка с тяжелой формой талассемии с помощью генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Если у вас или вашего партнера в семье есть случаи талассемии или вы являетесь носителем гена талассемии, рекомендуется обратиться к врачу-генетику для получения консультации. Генетическое тестирование может помочь определить риск рождения ребенка с талассемией.

Для пар, планирующих беременность и имеющих высокий риск рождения ребенка с талассемией, доступны различные варианты, включая пренатальную диагностику (исследование плода во время беременности) и преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО).

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, предназначена только для ознакомительных целей и не является заменой профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда консультируйтесь с квалифицированным медицинским работником по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть в отношении вашего здоровья или состояния.

Дата публикации: 3.04.25