Агенезия почки

Агенезия почки, также известная как арения, представляет собой врожденный порок развития мочевой системы, при котором отсутствует формирование одной или обеих почек. Этот порок является результатом нарушения эмбрионального развития на ранних сроках гестации. Агенезия почки может быть односторонней (отсутствие одной почки) или двусторонней (отсутствие обеих почек). Двусторонняя агенезия почек является крайне тяжелым состоянием, несовместимым с жизнью, и приводит к внутриутробной гибели плода или смерти новорожденного вскоре после рождения из-за развития анурии и дыхательной недостаточности, вызванной гипоплазией легких (синдром Поттер). Односторонняя агенезия почки встречается чаще и, как правило, протекает бессимптомно благодаря компенсаторной гипертрофии (увеличению в размерах) единственной почки. Однако при наличии сопутствующих аномалий мочевыделительной системы или развитии заболеваний единственной почки могут возникать различные клинические проявления. Диагностика агенезии почки проводится как пренатально (во время беременности) с помощью УЗИ плода, так и после рождения с использованием УЗИ, экскреторной урографии, КТ или МРТ почек. Лечение агенезии почки зависит от формы порока и наличия осложнений: при односторонней агенезии без осложнений показано наблюдение, при развитии почечной недостаточности – нефротрансплантация.

Содержание статьи:

• Общие сведения
• Причины агенезии почки
• Патогенез
• Симптомы
• Диагностика агенезии почки
• Лечение
• Прогноз и профилактика
• Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Общие сведения

Агенезия почки является относительно редким врожденным пороком развития мочевой системы. Двусторонняя агенезия почек встречается с частотой примерно 1 на 3000-4000 новорожденных, односторонняя – чаще, около 1 на 1500 рождений. Мужчины страдают от агенезии почек в два раза чаще, чем женщины. Чаще отсутствует левая почка. Агенезия почки может сочетаться с аномалиями развития других органов мочевыделительной системы (например, аномалии мочеточников, мочевого пузыря), а также с пороками развития половых органов, что может указывать на общие этиологические факторы, влияющие на развитие этих систем на ранних этапах эмбриогенеза. Агенезия почки является важной проблемой в урологии и педиатрии, поскольку может приводить к различным клиническим последствиям – от бессимптомного носительства до развития хронической почечной недостаточности и необходимости проведения трансплантации. Своевременная диагностика и адекватное ведение пациентов с агенезией почки имеют решающее значение для улучшения прогноза и качества жизни.

Причины агенезии почки

Агенезия почки является врожденным пороком развития, возникающим в результате нарушения сложного процесса формирования мочевыделительной системы в эмбриональный период (примерно на 4-6 неделе гестации), когда происходит закладка почечной почки и метанефрической бластемы. Точные этиологические факторы не всегда установлены, и часто предполагается мультифакториальное происхождение, связанное с комбинацией генетических и внешних воздействий.

Генетические факторы

Мутации в определенных генах, участвующих в развитии почек, могут приводить к агенезии. Показана роль мутаций в генах RET и GDNF, которые играют ключевую роль в взаимодействии между мочеточниковым ростком и метанефрической бластемой – структурами, необходимыми для формирования почки. Агенезия почки может быть частью более крупных генетических синдромов, характеризующихся множественными пороками развития (например, VACTERL-ассоциация, синдром Кабуки). В некоторых случаях агенезия почки является наследственным заболеванием и передается по наследству.

Хромосомные аномалии

Некоторые хромосомные нарушения, такие как трисомии или делеции, могут быть ассоциированы с агенезией почки.

Тератогенные факторы

Воздействие неблагоприятных факторов на развивающийся плод в критический период формирования почек может нарушить этот процесс. К таким тератогенным факторам относятся:

• Внутриутробные инфекции: Некоторые вирусные инфекции, перенесенные матерью во время беременности.
• Воздействие токсических веществ: Употребление алкоголя, некоторых наркотических веществ, воздействие определенных промышленных токсинов.
• Прием некоторых лекарственных препаратов: Особую опасность представляют некоторые препараты (например, ингибиторы АПФ), принимаемые во время беременности.
• Метаболические нарушения у матери: Неконтролируемый сахарный диабет.

Сосудистые аномалии

В редких случаях нарушение кровоснабжения развивающейся почки может привести к ее недоразвитию или отсутствию.

Часто агенезия почки сочетается с другими пороками развития, что может указывать на общие этиологические факторы, влияющие на закладку нескольких органов и систем на ранних стадиях эмбриогенеза (например, мочевыделительной и половой систем).

Патогенез

Патогенез агенезии почки связан с нарушением нормального процесса нефрогенеза – формирования почек в эмбриональный период. В норме на 4-6 неделе эмбрионального развития из мезонефрального протока формируется мочеточниковый росток, который врастает в метанефрическую бластему (скопление мезенхимальных клеток). Взаимодействие между этими двумя структурами (так называемая индукция) является критически важным для формирования нефронов (функциональных единиц почки) и собирательной системы почки.

При агенезии почки происходит полное отсутствие закладки или очень раннее прекращение развития мочеточникового ростка или метанефрической бластемы с одной (при односторонней агенезии) или обеих (при двусторонней агенезии) сторон. В результате не формируется как почечная паренхима, так и собирательная система (почечная лоханка, мочеточник). В случаях аплазии может присутствовать рудиментарный мочеточник, но отсутствует почечная ткань.

Отсутствие одной почки при односторонней агенезии приводит к компенсаторной гипертрофии (увеличению в размерах и повышению функции) единственной почки. Оставшаяся почка берет на себя функцию отсутствующей, и ее масса может превышать нормальную в 1,5-2 раза. За счет этого функция почек в целом может оставаться нормальной, и клинические проявления могут отсутствовать.

При двусторонней агенезии почек, помимо полного отсутствия выделительной функции, развивается синдром Поттер. Этот синдром характеризуется комплексом аномалий, развивающихся вследствие олигогидрамниона (маловодия) – недостаточного количества околоплодных вод. В норме околоплодные воды частично образуются за счет мочи плода. При отсутствии почек моча не вырабатывается, что приводит к выраженному маловодию. Маловодие, в свою очередь, вызывает сдавление плода в утробе матери, приводя к характерным деформациям лица (приплюснутый нос, большие низко расположенные уши), аномалиям конечностей и, главное, к гипоплазии легких (недоразвитию легочной ткани). Гипоплазия легких является основной причиной гибели новорожденных с двусторонней агенезией вскоре после рождения.

Патогенез агенезии почки связан с нарушением ранних этапов формирования почек и их собирательной системы, что приводит к отсутствию выделительной функции и, при двустороннем поражении, к развитию синдрома Поттер с тяжелыми последствиями.

Симптомы

Клинические проявления агенезии почки зависят от формы порока (односторонняя или двусторонняя) и наличия сопутствующих аномалий. Двусторонняя агенезия почек проявляется тяжелой дыхательной недостаточностью и анурией (отсутствием мочеиспускания) сразу после рождения и несовместима с жизнью.

Симптомы при односторонней агенезии почки

При односторонней агенезии почки в большинстве случаев (около 50-70%) клинические симптомы отсутствуют, и порок является случайной находкой при обследовании по другому поводу. Единственная почка берет на себя функцию отсутствующей и обеспечивает нормальное функционирование мочевыделительной системы.

Однако в некоторых случаях могут наблюдаться следующие проявления:

• Вторичная артериальная гипертензия: Повышение артериального давления может развиться как у детей, так и у взрослых с единственной почкой, предположительно, из-за повышенной выработки ренина гипертрофированной почкой.
• Протеинурия: Выделение белка с мочой может наблюдаться при чрезмерной нагрузке на единственную почку.
• Гематурия: Примесь крови в моче.
• Рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей: Хотя агенезия сама по себе не является прямой причиной инфекций, сопутствующие аномалии мочевыделительной системы (например, везикоуретеральный рефлюкс – обратный заброс мочи из мочевого пузыря в мочеточник и почку) могут предрасполагать к их развитию.
• Боли в поясничной области: Могут быть связаны с сопутствующими аномалиями или заболеваниями единственной почки.
• Развитие хронической почечной недостаточности (ХПН): Может произойти в отдаленном периоде при развитии заболеваний единственной почки (например, хронического пиелонефрита, гломерулосклероза) или при наличии тяжелых сопутствующих аномалий мочевыделительной системы, создающих препятствие оттоку мочи.
• Симптомы сопутствующих пороков развития: При сочетании агенезии почки с аномалиями половых органов (например, аномалии матки и влагалища у девочек, отсутствие семявыносящего протока у мальчиков) могут наблюдаться соответствующие клинические проявления.

Важно отметить, что у пациентов с единственной почкой повышается риск развития заболеваний этой почки (например, травмы, инфекции, мочекаменная болезнь), что может привести к быстрой декомпенсации функции и развитию почечной недостаточности.

Диагностика агенезии почки

Диагностика агенезии почки может проводиться как пренатально (во время беременности), так и после рождения. Диагностика основывается на данных лучевых методов исследования.

Пренатальная диагностика

Агенезия почки может быть выявлена при проведении ультразвукового исследования (УЗИ) плода во время беременности, особенно во втором и третьем триместрах. На УЗИ могут определяться:

• Отсутствие почечной ткани в типичном месте.
• Отсутствие мочевого пузыря (при двусторонней агенезии, так как нет выработки мочи).
• Выраженное маловодие (при двусторонней агенезии).
• Увеличение размеров единственной почки (при односторонней агенезии).
• Признаки сопутствующих пороков развития других органов.

При подозрении на агенезию почки на УЗИ может быть рекомендовано проведение фетальной МРТ (магнитно-резонансной томографии) для более детальной оценки структуры органов брюшной полости и выявления сопутствующих аномалий.

Постнатальная диагностика (после рождения)

• Ультразвуковое исследование (УЗИ) почек и мочевого пузыря: Является первичным методом диагностики после рождения. На УЗИ выявляется отсутствие почки в типичном месте, ее компенсаторная гипертрофия (при односторонней агенезии), а также наличие или отсутствие мочевого пузыря.
• Экскреторная урография: Рентгенологическое исследование с введением контрастного вещества. Позволяет оценить функцию почек и состояние мочевыводящих путей. При агенезии почки контрастное вещество не выделяется на пораженной стороне.
• Компьютерная томография (КТ) почек и мочевыводящих путей: Более точный метод, позволяющий детально оценить наличие или отсутствие почечной ткани, расположение и состояние единственной почки, наличие сопутствующих аномалий сосудов и других органов.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) почек и мочевыводящих путей: Также является высокоинформативным методом для диагностики агенезии почки и сопутствующих аномалий.
• Радионуклидные методы исследования: Сцинтиграфия почек позволяет оценить функцию почечной паренхимы и выделительную функцию.

Диагностика сопутствующих пороков

При выявлении агенезии почки необходимо провести тщательное обследование для исключения сопутствующих пороков развития других органов и систем: УЗИ органов брюшной полости и половых органов, консультации генетика, гинеколога (для девочек), уролога (для мальчиков).

Дифференциальная диагностика проводится с другими состояниями, при которых почка может быть не видна при УЗИ: эктопия почки (нетипичное расположение), гипоплазия почки (недоразвитие), дисплазия почки (аномальная структура), а также с нефрэктомией в анамнезе.

Лечение

Лечение агенезии почки определяется формой порока и наличием клинических проявлений. При двусторонней агенезии почек лечение неэффективно. При односторонней агенезии без клинических симптомов специфического лечения, направленного на создание отсутствующей почки, не существует. Лечение сводится к наблюдению и профилактике осложнений.

Лечение при односторонней агенезии почки

• Наблюдение: При отсутствии симптомов и нормальной функции единственной почки показано регулярное диспансерное наблюдение у уролога или нефролога. Рекомендуется ежегодное измерение артериального давления, проведение общих анализов мочи и крови, определение уровня креатинина в крови для контроля функции единственной почки.
• Профилактика и лечение инфекций мочевыводящих путей: При наличии предрасполагающих факторов (сопутствующие аномалии) проводится профилактика ИМП, при их развитии – адекватная антибактериальная терапия.
• Контроль артериального давления: При развитии артериальной гипертензии назначается соответствующая антигипертензивная терапия.
• Коррекция сопутствующих аномалий: При наличии пороков развития мочевыделительной системы или половых органов проводится соответствующее хирургическое или консервативное лечение.
• Профилактика травм единственной почки: Рекомендуется избегать занятий контактными видами спорта и других ситуаций, связанных с риском травмы поясничной области.
• Нефротрансплантация: При развитии хронической почечной недостаточности в терминальной стадии, когда функция единственной почки критически снижена, единственным методом лечения является трансплантация донорской почки.

Рекомендации по образу жизни

Пациентам с единственной почкой рекомендуется:

• Соблюдение здорового образа жизни.
• Достаточное потребление жидкости.
• Избегание переохлаждений.
• Осторожное применение лекарственных препаратов, которые могут оказывать нефротоксическое действие, только по назначению врача.

Важно, чтобы пациенты с односторонней агенезией почки были информированы о своем состоянии и потенциальных рисках, а их близкие знали, как действовать в случае возникновения проблем.

Прогноз и профилактика

Прогноз при агенезии почки определяется формой порока и наличием осложнений. Двусторонняя агенезия почек является несовместимым с жизнью состоянием, и прогноз при ней крайне неблагоприятный.

При односторонней агенезии почки прогноз для жизни, как правило, благоприятный, при условии нормального функционирования единственной почки и отсутствия тяжелых сопутствующих пороков или заболеваний. Многие люди с односторонней агенезией доживают до глубокой старости, не имея серьезных проблем со здоровьем. Однако существует повышенный риск развития хронической почечной недостаточности в будущем по сравнению с общей популяцией, особенно при развитии заболеваний единственной почки или наличии тяжелых сопутствующих аномалий мочевыделительной системы.

Специфической первичной профилактики, направленной на предотвращение возникновения агенезии почки, не существует, поскольку ее причины до конца не изучены или связаны с генетическими факторами. Однако общие рекомендации по ведению здоровой беременности могут снизить риск развития врожденных пороков в целом. К ним относятся:

• Планирование беременности.
• Избегание воздействия тератогенных факторов во время беременности: Отказ от курения, алкоголя, наркотиков. Осторожный прием лекарственных препаратов только по назначению врача. Избегание контакта с инфекционными больными.
• Своевременное лечение хронических заболеваний у матери до и во время беременности.

Важное значение имеет пренатальный скрининг, который включает УЗИ плода. Этот метод позволяет выявить агенезию почки (особенно двустороннюю) и другие пороки развития еще до рождения ребенка, что дает возможность подготовиться к рождению ребенка с таким пороком, спланировать его ведение, а при двусторонней агенезии – принять решение о тактике ведения беременности.

Медико-генетическое консультирование рекомендуется в семьях, где уже были случаи агенезии почки или других врожденных пороков развития мочевыделительной системы, для оценки риска повторения порока в последующих беременностях.

Вторичная профилактика у пациентов с односторонней агенезией почки направлена на сохранение функции единственной почки и предотвращение осложнений. Включает регулярное диспансерное наблюдение, профилактику и своевременное лечение инфекций мочевыводящих путей, контроль артериального давления, избегание травм почки и нефротоксических препаратов.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое агенезия почки?

Агенезия почки — это врожденный порок развития, при котором отсутствует одна или обе почки.

Чем односторонняя агенезия почки отличается от двусторонней?

Односторонняя агенезия — отсутствует одна почка. Двусторонняя агенезия — отсутствуют обе почки.

Каковы причины агенезии почки?

Причины могут быть генетическими мутациями, хромосомными аномалиями или воздействием неблагоприятных факторов (инфекций, токсинов, лекарств) на плод во время беременности.

Какие симптомы агенезии почки?

При односторонней агенезии симптомы часто отсутствуют. Могут быть вторичная гипертензия, протеинурия, склонность к ИМП. Двусторонняя агенезия проявляется анурией и несовместима с жизнью.

Как диагностируют агенезию почки?

Диагностика проводится пренатально (УЗИ плода) и после рождения (УЗИ почек, экскреторная урография, КТ, МРТ).

Можно ли вылечить агенезию почки?

Создать отсутствующую почку невозможно. При односторонней агенезии без осложнений – наблюдение. При почечной недостаточности – нефротрансплантация.

Каков прогноз при агенезии почки?

Прогноз при двусторонней агенезии неблагоприятный. При односторонней агенезии прогноз для жизни благоприятный при условии нормальной функции единственной почки, но есть риск развития ХПН в будущем.

Какова профилактика агенезии почки?

Специфической первичной профилактики нет. Важен здоровый образ жизни во время беременности, избегание тератогенных факторов и пренатальный скрининг. Вторичная профилактика направлена на сохранение функции единственной почки.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является руководством к самолечению. При подозрении на пороки развития мочевой системы у ребенка необходимо немедленно обратиться к квалифицированному медицинскому специалисту (урологу, нефрологу, педиатру) для точной диагностики и назначения соответствующего лечения. Использование информации из данной статьи без консультации с врачом может нанести вред вашему здоровью.