Артрогрипоз

Артрогрипоз, полное название которого – врожденный множественный артрогрипоз (Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC), представляет собой редкое не прогрессирующее заболевание, проявляющееся уже при рождении стойкими ограничениями подвижности (контрактурами) двух и более суставов в различных областях тела. Название заболевания происходит от греческих слов «артрон» (сустав) и «грипос» (искривленный). Это не отдельная нозологическая единица, а скорее синдром, который может быть вызван множеством различных причин, приводящих к ограничению движений плода во время внутриутробного развития.

Контрактуры при артрогрипозе обусловлены не первичным поражением суставов, а скорее недостаточным их движением в период формирования. Это, в свою очередь, может быть вызвано различными факторами, влияющими на нервно-мышечную систему плода или ограничивающими пространство в матке. Степень тяжести и количество пораженных суставов при артрогрипозе могут значительно варьироваться, от легких контрактур в нескольких суставах до тяжелых форм с вовлечением практически всех суставов конечностей, а иногда и туловища, челюсти и позвоночника.

Содержание

• Общие сведения
• Причины и факторы развития
• Формы артрогрипоза
• Симптомы (Клиническая картина)
• Диагностика
• Лечение
• Реабилитация
• Прогноз
• Часто задаваемые вопросы (FAQ)
• Отказ от ответственности

Общие сведения

Артрогрипоз встречается с частотой примерно 1 случай на 3 000 – 10 000 новорожденных. Это состояние не влияет на интеллектуальное развитие ребенка в большинстве случаев, за исключением форм, связанных с поражением центральной нервной системы. Основная проблема при артрогрипозе заключается в значительном ограничении движений в суставах, что затрудняет выполнение даже простых бытовых действий и требует комплексного подхода к лечению и реабилитации с первых дней жизни.

Причины и факторы развития

Артрогрипоз не является заболеванием с одной конкретной причиной. Множество факторов могут приводить к недостаточному движению плода в утробе, что в итоге вызывает развитие контрактур. Эти факторы могут быть связаны как с самим плодом, так и с окружающей его средой.

Основные группы причин:

• Неврологические нарушения у плода: Поражение передних рогов спинного мозга, заболевания периферических нервов или мышц плода могут приводить к снижению или отсутствию движений. Это наиболее частая причина. Примеры включают спинальную мышечную атрофию (некоторые формы), врожденные миопатии.
• Ограничение внутриматочного пространства: Состояния, ограничивающие возможность плода свободно двигаться, такие как:
  • Многоплодная беременность.
  • Аномалии строения матки (например, двурогая матка).
  • Маловодие (олигогидрамнион).
  • Миомы матки.
• Сосудистые нарушения: Нарушение кровоснабжения конечностей плода.
• Генетические факторы: Мутации в различных генах могут быть связаны с некоторыми формами артрогрипоза, особенно с дистальными формами, затрагивающими преимущественно кисти и стопы. Идентифицированы мутации более чем в 150 генах, ассоциированных с артрогрипозом.
• Инфекции у матери: Некоторые инфекции во время беременности (например, вирусные) теоретически могут влиять на нервно-мышечную систему плода.
• Прием определенных лекарственных средств или воздействие токсинов во время беременности: В редких случаях может играть роль.

Важно понимать, что во многих случаях конкретная причина артрогрипоза остается неустановленной.

Формы артрогрипоза

Артрогрипоз – это гетерогенное состояние, проявляющееся в различных формах в зависимости от локализации и степени выраженности контрактур. Наиболее распространенной классификацией является деление на три основные группы:

1. Артрогрипоз, затрагивающий преимущественно конечности: Наиболее частая форма. Может проявляться контрактурами в крупных и мелких суставах рук и ног (плечи, локти, запястья, кисти, бедра, колени, голеностопные суставы, стопы).
2. Артрогрипоз, затрагивающий конечности и другие части тела: В дополнение к контрактурам конечностей могут присутствовать аномалии лицевого скелета, сколиоз (искривление позвоночника), поражение дыхательных мышц.
3. Дистальный артрогрипоз: Формы, при которых преимущественно поражаются дистальные отделы конечностей – кисти и стопы. Эти формы часто имеют генетическую природу (например, синдром Фримена-Шелдона, синдром Эскобара).

В рамках каждой группы существует множество подтипов и синдромов с артрогрипозом как одним из проявлений.

Симптомы (Клиническая картина)

Основным и наиболее заметным симптомом артрогрипоза являются врожденные контрактуры суставов. Это означает, что при рождении ребенка движения в пораженных суставах ограничены или полностью отсутствуют в одном или нескольких направлениях. Внешний вид конечностей может быть характерным, например, сгибательные или разгибательные контрактуры локтей и коленей, косолапость или другие деформации стоп, «ласты» или другие аномалии кистей.

Другие возможные проявления:

• Атрофия или гипотрофия мышц: Мышцы, окружающие пораженные суставы, часто недоразвиты или уменьшены в объеме из-за недостаточного использования во внутриутробном периоде.
• Деформации конечностей: Вывихи (например, в тазобедренных суставах), подвывихи, искривления костей.
• Поражение других суставов: Могут затрагиваться суставы челюсти, позвоночника (сколиоз).
• Симметрия: Контрактуры часто симметричны, то есть поражают одинаковые суставы на обеих сторонах тела.
• Нормальное умственное развитие: В большинстве случаев интеллект у детей с артрогрипозом сохранен, если только заболевание не связано с первичным поражением головного мозга.
• Кожные складки: В области суставов могут быть характерные кожные складки из-за ограничения движений.

Тяжесть симптомов широко варьируется, что требует индивидуального подхода к каждому ребенку.

Диагностика

Диагностика Артрогрипоза обычно начинается еще до рождения (пренатально) или устанавливается сразу после рождения ребенка на основании клинических признаков.

Пренатальная диагностика:

Наличие множественных стойких контрактур конечностей у плода может быть выявлено при рутинном ультразвуковом исследовании во втором или третьем триместре беременности. Выявление таких признаков является основанием для более детального обследования и консультации с генетиком.

Постнатальная диагностика:

1. Клинический осмотр: Сразу после рождения врач-неонатолог или педиатр выявляет характерные контрактуры суставов, оценивает объем движений, состояние мышц и наличие других видимых аномалий.
2. Инструментальные методы:
   • Рентгенография: Выполняется для оценки состояния костей и суставов, выявления вывихов, подвывихов, деформаций костей.
   • УЗИ суставов: Может быть полезно для оценки мягких тканей и структур суставов.
   • МРТ: Применяется для более детальной визуализации суставов, мышц, а также при необходимости оценки состояния центральной нервной системы (головного и спинного мозга).
3. Генетические исследования: Поскольку многие формы артрогрипоза имеют генетическую основу, может быть рекомендован генетический анализ для выявления мутаций в известных генах, связанных с заболеванием. Это важно для уточнения диагноза, прогноза и определения риска для будущих беременностей.
4. Неврологическое обследование: Оценка состояния нервной системы, проведение электромиографии (ЭМГ) и исследования нервной проводимости для выявления возможных нарушений в мышцах или нервах.
5. Биопсия мышц: В некоторых случаях может быть выполнена биопсия мышечной ткани для гистологического исследования, чтобы определить характер поражения (нейропатический или миопатический).
6. Консультации смежных специалистов: Осмотры ортопеда, невролога, генетика, а также других специалистов (например, кардиолога, пульмонолога) при наличии внескелетных проявлений.

Лечение

Лечение Артрогрипоза является комплексным, мультидисциплинарным и начинается как можно раньше, ideally в первые недели жизни. Основная цель лечения – максимально увеличить объем движений в суставах, улучшить функцию конечностей и достичь максимально возможной независимости пациента.

Консервативное лечение:

Начинается сразу после постановки диагноза и является основой терапии, особенно в раннем возрасте.

• Пассивные движения и растяжение: Регулярное и мягкое выполнение пассивных движений в пораженных суставах для растяжения укороченных мягких тканей и увеличения диапазона движений.
• Массаж: Помогает улучшить кровообращение и эластичность тканей.
• Лечебная физкультура (ЛФК): Комплекс упражнений, направленных на укрепление ослабленных мышц и разработку движений в суставах.
• Серийное гипсование или брейсирование: Применение гипсовых повязок или ортезов (специальных фиксаторов) для постепенной коррекции положения конечностей и фиксации достигнутого объема движений. Часто используется для коррекции косолапости по методике Понсети.
• Физиотерапия: Может включать электростимуляцию мышц, тепловые процедуры.

Хирургическое лечение:

Применяется при неэффективности консервативных методов, выраженных контрактурах или костных деформациях. Виды операций зависят от конкретной проблемы:

• Коррекция контрактур мягких тканей: Удлинение укороченных сухожилий, мышц, капсул суставов.
• Коррекция костных деформаций: Остеотомия (рассечение кости) с последующей фиксацией в правильном положении.
• Коррекция вывихов суставов: Вправление и стабилизация сустава.
• Пересадка мышц или сухожилий: Для улучшения функции конечности.
• Артродез: В редких случаях, при выраженной нестабильности или боли, может выполняться артродез (создание неподвижности в суставе в функционально выгодном положении) для стабилизации конечности.

Хирургическое лечение часто является лишь этапом в длительном процессе коррекции и требует последующей реабилитации.

Реабилитация

Реабилитация при Артрогрипозе играет критически важную роль и продолжается на протяжении всей жизни пациента. Она направлена на закрепление результатов лечения, максимальное развитие функциональных возможностей и адаптацию к повседневной жизни.

• Длительная физическая терапия: Регулярные занятия ЛФК, направленные на поддержание и увеличение объема движений, укрепление мышц.
• Использование ортезов: Для фиксации конечностей в скорригированном положении, предотвращения рецидивов контрактур, улучшения функции.
• Эрготерапия: Обучение навыкам самообслуживания, адаптация окружающей среды, использование вспомогательных средств для повышения независимости.
• Социальная и психологическая поддержка: Помощь пациентам и их семьям в адаптации к жизни с особенностями развития.
• Регулярное медицинское наблюдение: Осмотры ортопеда, реабилитолога, невролога для контроля состояния и коррекции реабилитационной программы.

Прогноз

Прогноз при артрогрипозе сильно варьируется и зависит от формы заболевания, количества и тяжести пораженных суставов, наличия сопутствующих аномалий (особенно со стороны дыхательной системы) и своевременности и адекватности начатого лечения и реабилитации. В большинстве случаев артрогрипоз не влияет на продолжительность жизни, за исключением тяжелых форм с выраженными нарушениями функции дыхания.

При своевременном и интенсивном консервативном и, при необходимости, хирургическом лечении, а также активной и длительной реабилитации, большинство людей с артрогрипозом достигают значительного улучшения подвижности и функции конечностей, могут вести достаточно активный и независимый образ жизни. Полное восстановление объема движений во всех пораженных суставах достигается не всегда, но целью является максимальное улучшение функциональности для повседневной деятельности.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое артрогрипоз?

Артрогрипоз – это врожденное состояние, при котором у ребенка уже при рождении имеются множественные стойкие ограничения движений в суставах (контрактуры).

Артрогрипоз прогрессирует с возрастом?

Нет, сами контрактуры не прогрессируют, но без лечения вторичные деформации могут усиливаться.

Каковы причины артрогрипоза?

Причины разнообразны и часто связаны с факторами, ограничивающими движения плода в матке, такими как неврологические или мышечные проблемы у плода, или ограничения пространства в матке.

Можно ли выявить артрогрипоз до рождения?

Да, множественные контрактуры могут быть замечены на УЗИ во время беременности.

Какие суставы чаще всего поражаются?

Чаще всего поражаются суставы конечностей – руки и ноги, но могут быть затронуты и другие суставы.

Влияет ли артрогрипоз на интеллект ребенка?

В большинстве случаев умственное развитие детей с артрогрипозом нормальное.

Как лечат артрогрипоз?

Лечение комплексное и включает консервативные методы (массаж, ЛФК, гипсование, ортезирование) и, при необходимости, хирургическое вмешательство.

Насколько важна реабилитация?

Реабилитация – важнейшая часть лечения, которая помогает улучшить подвижность, силу мышц и функциональные возможности.

Каков прогноз при артрогрипозе?

Прогноз зависит от тяжести формы. Многие пациенты достигают значительного улучшения и могут вести независимый образ жизни благодаря лечению и реабилитации.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является медицинской консультацией. Артрогрипоз – это сложное состояние, требующее диагностики и лечения под наблюдением квалифицированных специалистов: педиатров, ортопедов, неврологов, реабилитологов и других. Не занимайтесь самолечением. При подозрении на артрогрипоз у ребенка необходимо незамедлительно обратиться к врачу.