Галактоземия: симптомы непереносимости молочных продуктов и пути лечения

Галактоземия — это редкое, но потенциально опасное наследственное заболевание, при котором организм не способен перерабатывать галактозу — компонент лактозы, содержащейся в молочных продуктах. В результате в организме накапливаются токсические метаболиты, которые могут вызывать серьёзные нарушения со стороны печени, почек, нервной системы и других органов.

Что такое галактоза и зачем она организму?

Галактоза — это простой сахар, который входит в состав лактозы. При нормальном обмене веществ она превращается в глюкозу и используется клетками в качестве источника энергии. Однако при галактоземии этот процесс нарушается из-за дефицита одного из ферментов, чаще всего — галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT).

Причины и механизм развития галактоземии

Заболевание имеет генетическую природу и передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребёнок унаследует патологию только в случае, если оба родителя являются носителями мутантного гена.

При галактоземии отсутствует (или резко снижена) активность ферментов, необходимых для расщепления галактозы. В результате образуются токсические вещества, такие как галактитол, которые негативно влияют на органы и ткани.

Первые симптомы: когда проявляется болезнь?

Обычно признаки заболевания появляются уже в первые дни жизни, особенно если новорождённый получает грудное молоко или молочную смесь. На что стоит обратить внимание родителям:

• желтуха, которая сохраняется дольше обычного;
• рвота после кормления;
• плохой аппетит, отказ от груди или смеси;
• понос, обезвоживание;
• вялость, апатия, быстрая утомляемость;
• потеря массы тела или недостаточный набор веса;
• увеличение печени, отёчность тела.

Без своевременной диагностики галактоземия может привести к опасным осложнениям: печёночной недостаточности, сепсису, катаракте, умственной отсталости и даже летальному исходу.

Осложнения при отсутствии лечения

Если не соблюдать диету, заболевание может привести к следующим последствиям:

• Повреждение печени — вплоть до цирроза;
• Катаракта — помутнение хрусталика, особенно у младенцев;
• Нарушение развития — отставание в росте, задержка речи;
• Инфекции — в том числе тяжёлые бактериальные сепсисы;
• Гормональные нарушения у девочек — преждевременное истощение яичников, проблемы с менструацией и фертильностью.

Как диагностируется галактоземия?

Заболевание можно выявить в первые дни жизни благодаря неонатальному скринингу — специальному тесту крови, который проводится всем новорождённым. Подтвердить диагноз помогают:

• анализ уровня галактозы и галактозо-1-фосфата в крови;
• определение активности фермента GALT;
• анализ мочи на наличие восстановительных сахаров;
• генетическое тестирование — выявление мутаций в генах GALT, GALE или GALK1.

Лечение галактоземии: диета — ключ к здоровью

На сегодняшний день единственным эффективным методом лечения является пожизненное соблюдение безгалактозной диеты. Это значит полное исключение:

• молока (включая грудное);
• сыров, йогуртов, кефира;
• сухого молока и продуктов, содержащих лактозу (в том числе некоторые колбасы, кондитерские изделия, соусы).

Заменять такие продукты можно:

• специальными безмолочными смесями для новорождённых;
• растительными альтернативами — соевым, овсяным или миндальным молоком (без добавления лактозы);
• внимательно изучая состав продуктов и избегая скрытых источников галактозы.

Некоторым пациентам может потребоваться дополнительная поддержка — например, гормональная терапия у девочек с нарушениями полового созревания.

Можно ли предотвратить заболевание?

Если в семье уже был случай галактоземии или известно о носительстве мутантного гена, рекомендуется пройти пренатальное генетическое консультирование. Также возможно провести дородовое тестирование при планировании беременности.

Прогноз для жизни

При раннем выявлении и строгом соблюдении диеты прогноз благоприятный. Ребёнок может развиваться нормально, посещать детский сад, школу, вести полноценную жизнь. Однако отказ от диеты или её нарушение грозит рецидивами и осложнениями.

Вывод

Галактоземия — серьёзное, но управляемое заболевание. Ключ к долгой и здоровой жизни — это ранняя диагностика, осознанный подход к питанию и регулярное медицинское наблюдение. Родители должны быть внимательны к состоянию ребёнка, тщательно контролировать рацион и консультироваться со специалистами при малейших подозрениях.

Отказ от ответственности: Информация, изложенная в статье, предназначена исключительно для ознакомления и не заменяет медицинскую консультацию. При подозрении на галактоземию у ребёнка обратитесь к врачу-генетику или педиатру.